评价急性髓系白血病(AML)使用集中11-gene面板在诊断时或者在复发/难治性疾病,帮助指导分类和可能的治疗方法
这个测试包括下一代测序来评估以下11个基因:CEBPA, DNMT3A, FLT3 IDH1 IDH2,装备,喀斯特,NPM1,国家管制当局方面,RUNX1、和TP53。
体细胞基因突变的下一代测序检测,包括类型、模式和分销,诊断,预后,和潜在的治疗对患者血液癌症,如急性髓系白血病(AML)。
这个测试可以更准确的AML的分类和预后评估。
基因的列表和外显子的目标这个测试看看急性髓系白血病靶向基因审问,11-Gene面板
下一代测序(门店)
FLT3
NPM1
CEPBA
IDH1
IDH2
喀斯特
国家管制当局方面
TP53
新一代测序的白血病
接下来一代测序测试
上天对急性髓系白血病的评估
总会在血液恶性肿瘤
体细胞突变的检测下一代测序(门店),血液
DNMT3A
工具包
RUNX1
NGAML
Enasidenib疗法
Gilteritinib疗法
Ivosidenib疗法
梅奥完成
基因的列表和外显子的目标这个测试看看急性髓系白血病靶向基因审问,11-Gene面板
不同
这个基因面板的一个子集NGSHM /骨髓肿瘤,全面OncoHeme下一代测序测试和更特别关注最常见的基因突变和临床重大急性髓系白血病(AML)。如果需要更广泛的基因突变分析或测试的指示是髓系恶性肿瘤除了AML,考虑NGSHM。
骨髓和外周血标本必须在14天内到达的集合。
需要以下信息:
1。临床诊断
2。相关的病史,包括疾病阶段(诊断、缓解复发/难治性)和治疗状况(特别是病人接受造血干细胞移植)。
3所示。临床或形态学的怀疑
4所示。收集日期
5。标本来源
| 问题ID | 描述 | 答案 |
|---|---|---|
| MP038 | 标本类型 |
提交以下标本:只有1
首选标本类型:骨髓抽出物
容器/管:
首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)
可以接受的:绿色最高(肝素钠)
样品数量:2毫升
托收指示:
1。反几次混合骨髓。
2。在原始管发送骨髓标本。不整除。
3所示。标签作为骨髓标本。
样品稳定性:环境(首选)/冷藏
样品类型:外周血
容器/管:
首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)
可以接受的:绿色最高(肝素钠)
样品数量:3毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送全血标本。不整除。
3所示。标签和血液标本。
样品稳定性:环境(首选)/冷藏
样品类型:从血液或骨髓中提取DNA
容器/管:1.5到2毫升管指示的体积和浓度的DNA
样品数量:整个标本
收集产品说明:标签样本中提取DNA和标本的来源。
样品稳定性:冷冻(首选)/冷藏/环境
1。Hematopathology患者信息(T676)
2。如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。
血液、骨髓:1毫升
在20 ng /制程中提取DNA: 100制程浓度
| 严重溶血 | 拒绝 |
| 总脂血 | 好吧 |
| 骨髓活组织检查 幻灯片 石蜡刨花或冷冻组织 石蜡包埋组织 石蜡包埋骨髓送气 中等至严重凝结的 |
拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 不同 | 14天 |
评价急性髓系白血病(AML)使用集中11-gene面板在诊断时或者在复发/难治性疾病,帮助指导分类和可能的治疗方法
这个测试包括下一代测序来评估以下11个基因:CEBPA, DNMT3A, FLT3 IDH1 IDH2,装备,喀斯特,NPM1,国家管制当局方面,RUNX1、和TP53。
基因的列表和外显子的目标这个测试看看急性髓系白血病靶向基因审问,11-Gene面板
下一代测序是一个全面的分子诊断方法,可以询问多个地区肿瘤基因组DNA在一个试验。许多血液肿瘤,包括急性髓系白血病(AML)的特点是形态学或表型相似之处但可以有多个基因的特征的体细胞突变,使更具体的分类。此外,许多例AML缺乏克隆细胞遗传学的发现在诊断(正常核型)和可以更好地根据基因突变谱分类。AML基因突变的存在和模式可以提供重要的预后信息,有助于指导治疗由内科医生管理决策,特别是靶向治疗是可用的。
一个将提供解释报告
这个测试是针对下一代测序(上天)试验,包括11个基因与变量全部外显子,部分地区(包括选择intronic或非编码区域),或热点覆盖(取决于特定的轨迹)。因此,这个测试将不会发现其他基因或基因异常区域外的指定的目标区域。测试检测单基地替换(如点突变),以及小的插入或删除事件类型,但它不检测基因重组(即易位)、基因融合,拷贝数的改变,或大规模(节段染色体区域)删除和复杂的变化。
这个试验不区分体细胞和生殖系改变分析基因区域,特别是变异等位基因频率接近50%或100%。如果核苷酸改变与生殖相关的基因变体症状存在,有一种强烈的临床怀疑或恶性疾病易感性的家族史,额外的基因检测和适当的咨询可能表示。与骨髓肿瘤相关基因突变的发生率低可以检测到在良性的造血细胞在患者年龄(克隆造血作用不确定的潜在的),而这些从肿瘤相关基因突变可能不是清晰可辨。一些明显的突变归类为不确定的意义可能是罕见的变异或低频多态性。
前治疗血液恶性肿瘤可能影响这个试验的结果。特别是在同种异体造血干细胞移植可能导致困难解决体细胞或多态病变或分配变量调用正确的供体和受体分数,如果相关的临床或实验室的信息(例如,嵌合移植状态)没有提供。
基因的发现改变并不一定表明骨髓肿瘤的存在。相关临床、病理和要求额外的实验室研究结果最终上天的解释结果和管理的责任医生。
2。DiNardo CD,斯坦,德波顿,et al:持久缓解与ivosidenib IDH1-mutated复发或难治性AML。郑传经地中海J。2018年6月21日,378 (25):2386 - 2398。doi: 10.1056 / NEJMoa1716984
3所示。斯坦,DiNardo CD, Fathi, et al:分子缓解和响应模式与enasidenib mutant-IDH2急性骨髓性白血病患者治疗。血。2019年2月14日,133 (7):676 - 687。doi: 10.1182 / - 2018 - 08 - 869008血
4所示。多恩H, Estey E, Grimwade D, et al:诊断和管理AML的成人:2017年民族解放军从一个国际专家小组的建议。血。2017年1月26日,129 (4):424 - 447。doi: 10.1182 / - 2016 - 08 - 733196血
5。史密斯CC: AML FLT3抑制日益增长的格局。血液学Soc内科杂志建造项目。2019年12月6日,2019 (1):539 - 547。doi: 10.1182 / hematology.2019000058
6。戴夫N, Schlenk射频,罗素NH,李维斯MJ:针对AML FLT3突变:回顾当前的知识和证据。白血病。2019年2月,33 (2):299 - 312。doi: 10.1038 / s41375 - 018 - 0357 - 9
下一代测序(上天)执行测试的存在目标地区11个基因的突变。更多信息见急性髓系白血病靶向基因审问,11-Gene面板。这是一个目标丰富门店面板laboratory-developed。从验证提取的DNA标本来源包括外周血和骨髓。图书馆准备执行门店探针杂交和捕获紧随其后。最终样品的测序库上执行门店的乐器。生物信息学的测序数据的处理后,测序结果的解释提供一个最终的临床报告。根据人类基因组基因变化被称为参考构建GRCh37 (hg19)。(未发表的梅奥法)
基因分析:CEBPA, DNMT3A, FLT3 IDH1 IDH2,装备,喀斯特,NPM1,国家管制当局方面,RUNX1,TP53
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81450年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| NGAML | AML, 11个基因,门店,V | 过程中 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 43554年 | NGAML结果 | 不需要LOINC |
| 43488年 | 致病性突变检测 | 82939 - 0 |
| 43487年 | 解释 | 69047 - 9 |
| 43489年 | 临床试验 | 82786 - 5 |
| 43490年 | 意义不明的变体 | 93367 - 1 |
| 43491年 | 额外的笔记 | 48767 - 8 |
| 43492年 | 方法总结 | 85069 - 3 |
| 43493年 | 免责声明 | 62364 - 5 |
| 43494年 | AML基因列表面板 | 36908 - 2 |
| 43495年 | 看过的 | 18771 - 6 |
| MP038 | 标本类型 | 31208 - 2 |