测试Id:MPSBS

看到新生儿屏幕我后续黏多糖病类型在特殊的指令。

有关更多信息,请参见新生儿筛查表黏多糖病1型:Alpha-L-Iduronidase下降在特殊的指令。

病人准备:不管理使用低分子肝素前集合

供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)

收集容器:

首选:Card-Blood点收集(滤纸)

可以接受的:绘画纸蛋白质节省903,PerkinElmer 226(226年以前seppo)滤纸,Munktell滤纸,当地的新生儿筛查卡,后期检查卡,或血液收集管包含ACD EDTA和干滤纸

样品数量:2干血滴

托收指示

1。完全填满至少2圈在滤纸上卡(大约每圈100毫升血液)。

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥。

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令在特殊的指令。

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)在特殊指令。

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)在特殊指令。

• 生化遗传学患者信息
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 新生儿筛查表黏多醣症I型:Alpha-L-Iduronidase下降
• 新生儿屏幕我后续黏多糖病类型
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 血的地方收集指令

1。生化遗传学患者信息(T602)在特殊指令。

2。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

看到标本要求

表明血清环 标本不足 分层 多个应用程序

拒绝

支持黏多醣症的生化诊断类型I, II, III, IV,或者VI

量化的硫酸乙酰肝素、硫酸dermatan和硫酸角质素在干血标本

这个测试作为二线新生儿筛查黏多糖病(MPS)类型I和II和帮助患者的诊断和监测议员类型I, II, III, IV,和VI。

看到新生儿屏幕我后续黏多糖病类型在特殊的指令。

有关更多信息,请参见新生儿筛查表黏多糖病1型:Alpha-L-Iduronidase下降在特殊的指令。

黏多醣症(MPS)是一组疾病引起的任何不足的酶参与逐步退化dermatan硫酸,硫酸乙酰肝素、硫酸角质素、硫酸软骨素(葡糖氨基葡聚糖:呕吐,也称为黏多糖)。未经碰撞的或部分退化插科打诨都存储在溶酶体和在尿液中排出。积累插科打诨的溶酶体干扰正常功能的细胞,组织和器官导致议员障碍的临床特征观察。根据酶缺乏的程度和类型的累积存储材料,议员患者可能会出现各种各样的临床研究结果可以包括粗面部特征,心脏异常,organomegaly,智障,身材矮小,骨骼异常。

议员们我是一种常染色体隐性疾病减少或缺席活动引起的酶alpha-L-iduronidase由于变异IDUA基因。这种酶的缺乏导致了广泛的临床表型,进一步分为议员IH(投手综合征),国会议员(Scheie综合征),和国会议员IH / S (Hurler-Scheie综合症),通过生物化学方法无法区分。临床上,他们也被称为议员我和减毒议员即议员IH最严重,早期发病组成骨骼畸形,粗糙的面部特征,肝脾肿大,巨头,心肌病,听力损失,巨舌和呼吸道感染。发育迟缓是最早注意到12个月,如果没有治疗,通常发生在10岁之前死亡。议员IH / S有一个中级临床表现特点是进步的骨骼症状称为dysostosis多路复用。个人通常有很少或没有智力障碍。角膜湿润、关节僵硬、耳聋和心脏瓣膜病可以开发过早出嫁。生存到成年是常见的。相比之下,议员提出了最温和的表现型。5岁后开始发生。 It is characterized by normal intelligence and stature; however, affected individuals do experience joint involvement, visual impairment, and obstructive airway disease. The incidence of MPS I is approximately 1 in 100,000 live births. Treatment options include hematopoietic stem cell transplantation and enzyme replacement therapy.

议员II,亨特综合症,是x染色体溶酶体储存障碍引起的减少或酶的缺席活动iduronate 2-sulfatase。症状的临床特征和严重程度的议员II广泛变量从一种减毒严重疾病,通常呈现温和的临床表现在以后的生活中。一般来说,症状可能包括粗面部特征,身材矮小,肝脾肿大,沙哑的声音,关节僵硬,心脏疾病,而深刻的神经受累导致发育迟缓和回归。议员二世的临床表现类似的议员的显著的差异缺乏角膜湿润议员II。由于x连锁遗传模式,几乎只在男性议员II是观察到,估计1 170000年发病率男性生育。症状性载体女性已报告但非常罕见。治疗方法包括造血干细胞移植和酶替代疗法。

MPS-III,礼宾部主管综合症,是由于减少或缺乏活动的1 4参与硫酸乙酰肝素酶降解。议员患者III均匀排出硫酸乙酰肝素导致类似的临床表型,并进一步分为A, B, C或D基于特定的酶缺乏症。礼宾部主管综合征的特点是严重的中枢神经系统(CNS)变性只有轻微的身体疾病。这种不成比例的中枢神经系统的参与是独一无二的议员之一。发作的临床特征,最常见的行为问题和延迟发展,通常发生在2和6岁之间的孩子以前出现正常。严重神经退化发生在大多数病人由6到10岁伴随着迅速恶化的社会和适应能力与死亡通常发生在20多岁。议员三世的出现不同的亚型与A型和B型是最常见的和类型C和D是非常罕见的。集体发生率大约是58000分之1。

议员IVA, Morquio综合症,是由于减少或缺失N-acetylgalactosamine-6-sulfate硫酸酯酶。临床特征和症状的严重程度的议员IVA广泛的变量,但可能包括骨骼发育不良,身材矮小,牙科异常,角膜湿润,呼吸衰竭和心脏疾病。智慧通常是正常的。议员IVA综合症的发病率的估计范围从1到200000年的1 300000名活产。酶替代疗法治疗。

议员IVB,司长委任Morquio B综合症,是由于活动减少或缺乏β-半乳糖,而引起疾病的物理表现。临床特征和症状的严重程度的议员IVB广泛司长委任变量从一种减毒严重疾病,在稍后的发病通常呈现温和的临床表现。一般来说,症状可能包括粗相,身材矮小,肝脾肿大,沙哑的声音,僵硬的关节、心脏疾病,但没有神经参与。议员IVB估计司长委任的发病率约为250000分之1。治疗症状管理的选择是有限的。

议员VI, Maroteaux-Lamy综合征,是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病引起的酶的缺乏arylsulfatase b .临床特征和症状的严重程度是广泛的变量,但通常包括身材矮小、dysostosis多路复用,面部先天性畸形,关节僵硬,手启发得来的利爪畸形,腕管综合症,肝脾肿大,角膜浑浊,心脏缺陷。智慧通常是正常的。迅速发展形式的早期发病症状,呕吐尤其是硫酸dermatan显著升高,可以导致死亡前的第二个或第三个十年。更缓慢的进步形成后发病,温和的骨骼表现,小海拔的插科打诨,通常更长的寿命。议员VI的发病率估计在1 250000年至1 300000年。治疗方法包括造血干细胞移植和酶替代疗法。

海拔dermatan和/或硫酸乙酰肝素在议员类型I, II, III, VI。

海拔的硫酸角质素在第四议员。

DERMATAN硫酸(DS)

新生儿——< = 2周:< = 200 nmol / L

> 2周:< = 130 nmol / L

硫酸乙酰肝素(HS)

新生儿——< = 2周:< = 96 nmol / L

> 2周:< = 95 nmol / L

总硫酸角质素(KS)

< = 5年:< = 1900 nmol / L

6 - 10年:< = 1750 nmol / L

第11 - 15年:< = 1500 nmol / L

> 15年:< = 750 nmol / L

海拔的dermatan硫酸或硫酸乙酰肝素可能表明一个黏多醣症:类型I, II, III或VI。

硫酸角质素的海拔可能表明黏多醣症IV型。

没有明显的警示语句

1。de Ruijter J, de俄文MH Wagemans T, et al:硫酸乙酰肝素和硫酸dermatan派生的二糖黏多醣症新生儿筛查的敏感标记类型,第二和第三。摩尔麝猫金属底座。2012年12月,107 (4):705 - 710

2。de俄文MH van der Tol L, van沼泽N, et al:血浆和尿dermatan硫酸和硫酸乙酰肝素长期后二糖酶替代(ERT)在国会议员:相关性与接受方的时机和粘多糖的总尿排泄。J继承金属底座说。2013年3月,36 (2):247 - 255

3所示。Osago H,柴田T, Hara N, et al:粘多糖的定量分析,硫酸软骨素/ dermatan,透明质酸,硫酸乙酰肝素和硫酸角质素液体chromatography-electrospray ionization-tandem质谱分析。学生物化学肛门。2014年12月15日;467:62 - 74

4所示。派克DS,莱西JM,白色,et AL:将二线的特异性生物标志物检测可以提高新生儿筛查黏多糖病类型Int J新生儿屏幕。2020年2月7日,6 (1):10。doi: 10.3390 / ijns6010010

5。克拉克拉迪克森P Ellinwood NM,克莱因TL:新生儿筛查黏多糖病我:前进从经验中学习。Int J新生儿屏幕。2020年11月19日,6 (4):91。doi: 10.3390 / ijns6040091

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• 血现货Card-Chinese指令集合
• 血的地方收集指令

血液标本筛选了,用。Dermatan硫酸(DS)、硫酸肝素(HS)和硫酸角质素(KS)保持酶的消化。反应混合物是由液体chromatography-tandem离心机和分析质谱(质/ MS)。提取的峰面积的比值的DS,海关,和KS内部标准由质/女士是用来计算的浓度DS, HS和KS在示例。(未发表的梅奥法)

没有

周一,周三,周五

2到5天

6个月

罗彻斯特

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这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

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