协助在活性细胞增多症和骨髓增殖性肿瘤之间的区别JAK2V617F测试结果是负数
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| MPNML | MPL 10外显子测序,反射 | 不,(仅法案) | 没有 |
这个测试条件反射性地评估的变体CALR和MPL基因通常与BCR/ABL1消极的骨髓增殖性肿瘤。测试序列是基于报告基因变异的频率在这个疾病组。它通常是命令时JAK2V617F结果是负面的。初始测试评估的存在CALR插入和删除。如果在图片CALR插入或删除检测,测试算法结束。如果CALR结果是消极的或者在坐标系CALR插入或删除标识,然后测试所得,在一个额外的费用,评估的变异外显子10MPL桑格测序的基因。一个集成的报告发布测试结果的总结。
算法可在特殊指令如下:
- - - - - -骨髓增殖性肿瘤:诊断骨髓的评估方法
- - - - - -骨髓增殖性肿瘤:诊断外周血评价方法
聚合酶链反应(PCR)和片段分析
CALR
必要的血小板增多
JAK2-negative骨髓增殖性肿瘤
Janus激酶2基因
MPL S505
MPL W515
骨髓纤维化
骨髓增生障碍
骨髓白血病病毒致癌基因
骨髓增殖性肿瘤(或然数)
原发性骨髓纤维化
酪氨酸激酶突变
Calreticulin
这个测试条件反射性地评估的变体CALR和MPL基因通常与BCR/ABL1消极的骨髓增殖性肿瘤。测试序列是基于报告基因变异的频率在这个疾病组。它通常是命令时JAK2V617F结果是负面的。初始测试评估的存在CALR插入和删除。如果在图片CALR插入或删除检测,测试算法结束。如果CALR结果是消极的或者在坐标系CALR插入或删除标识,然后测试所得,在一个额外的费用,评估的变异外显子10MPL桑格测序的基因。一个集成的报告发布测试结果的总结。
算法可在特殊指令如下:
- - - - - -骨髓增殖性肿瘤:诊断骨髓的评估方法
- - - - - -骨髓增殖性肿瘤:诊断外周血评价方法
不同
样品必须在7天内到达集合。
需要以下信息:
1。相关的病史
2。临床或形态学的怀疑
3所示。收集日期
4所示。标本来源
| 问题ID | 描述 | 答案 |
|---|---|---|
| MP036 | 标本类型 |
提交以下标本:只有1
样品类型:血
容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD-B)
样品数量:3毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送样品。
3所示。标签和血液标本。
样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏
样品类型:骨髓抽出物
容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD-B)
样品数量:2毫升
收集产品说明:
1。反几次混合标本。
2。在原始管发送样品。
3所示。标签作为骨髓标本。
样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏
标本类型:从血液或骨髓中提取DNA
容器/管:1.5到2毫升管
样品数量:整个标本
收集产品说明:
1。显示体积和浓度的DNA
2。标签从血液或骨髓标本中提取DNA。
样品稳定性信息:冷冻/冷藏/环境(首选)
如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。
血液或骨髓:0.5毫升
| 严重溶血 | 拒绝 |
| 石蜡包埋骨髓送气音凝块或活检石蜡块幻灯片刨花中等至严重凝结的 | 拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 不同 | 7天 |
协助在活性细胞增多症和骨髓增殖性肿瘤之间的区别JAK2V617F测试结果是负数
这个测试条件反射性地评估的变体CALR和MPL基因通常与BCR/ABL1消极的骨髓增殖性肿瘤。测试序列是基于报告基因变异的频率在这个疾病组。它通常是命令时JAK2V617F结果是负面的。初始测试评估的存在CALR插入和删除。如果在图片CALR插入或删除检测,测试算法结束。如果CALR结果是消极的或者在坐标系CALR插入或删除标识,然后测试所得,在一个额外的费用,评估的变异外显子10MPL桑格测序的基因。一个集成的报告发布测试结果的总结。
算法可在特殊指令如下:
- - - - - -骨髓增殖性肿瘤:诊断骨髓的评估方法
- - - - - -骨髓增殖性肿瘤:诊断外周血评价方法
JAK2V617F变异存在于95%到98%的真性红细胞增多症(PV)患者中,50%到60%的原发性骨髓纤维化(及)病人,和50%到60%的基本血小板增多(ET)患者。检测的JAK2V617F变异有助于建立骨髓增殖性肿瘤的诊断(或然数)。然而,一个负JAK2V617F结果并不表明没有或然数。其他重要的分子标记bcr - abl1消极的或然数包括CALR外显子9变种(20%及-30%的股份,等)和MPL外显子10变异(5%及-10%的和3%的-5%等)。变异的JAK2,CALR,MPL本质上是相互排斥的。一个CALR变体与减少ET和及血栓形成的风险,并带来良好的临床及患者的结果。三- (JAK2V617F,CALR,MPL负)基因型被认为是一个高风险的分子及签名。
一个将提供解释报告。
的结果将报告为1 3以下状态:
艾滋病患者的CALR变体
艾滋病患者的MPL变体
消极的CALR和MPL变体
积极的变异状态是高度提示骨髓肿瘤和临床病理的相关性在所有情况下都是必要的。
负变异状态不排除骨髓增殖性肿瘤或其他肿瘤的存在。
一个积极的结果不是特定特定亚型的骨髓增殖性肿瘤和临床病理的相关性在所有情况下都是必要的。
负面结果不排除存在骨髓增殖性肿瘤或其他肿瘤的过程。
1。Klampfl T, Gisslinger H, Harutyunyan, et al:体细胞突变的calreticulin骨髓增殖性肿瘤。郑传经J地中海2013;369:2379 - 2390
2。Nangalia J,宏伟的CE,巴克斯特EJ, et al:体细胞CALR突变与不变异JAK2骨髓增殖性肿瘤。郑传经J地中海2013;369:2391 - 2405
3所示。Rotunno G、C Mannarelli Guglielmelli P, et al: calreticulin变异对临床的影响和血液学的表型和血小板增多的结果重要。血2014;123:1552 - 1555
4所示。Tefferi, Lasho TL, Finke厘米,et al: CALR vs JAK2 vs MPL-mutated或三阴性骨髓纤维化:临床、细胞遗传学和分子比较。白血病提前在线出版2014年1月21日
5。Pikman Y,李BH,营销上T, et al: MPLW515L小说体激活突变与骨髓化生骨髓纤维化。红花杂志2006;3:e270
6。莱文Pardanani, R, Lasho T,等:MPL515突变骨髓和其他骨髓疾病:1182名患者的研究。血15:3472 2006;
PCR扩增的CALR外显子9是进行DNA从患者标本中分离出样品。ABI的PCR产品然后运行片段分析遗传分析仪检测插入和删除。一个不突变CALR将显示266个基点的扩增子突变CALR插入将显示一个大于266个基点的扩增子,和一个突变CALR删除将显示一个扩增子小于266个基点。这个试验的分析灵敏度约6%(即6 variant-containing细胞在100年总细胞)在大多数变异类型,除了1-bp删除的罕见类型,大约20%的敏感性。这是一个使用analyte-specific试剂的实验室开发的测试和研究使用(RUO)试剂。(未发表的梅奥法)
基因组DNA提取和Sanger测序用来评估的变体MPL,外显子10所示。这个试验是大约20%的敏感性,这样样品含有低百分比的DNA突变将会出现负面的。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81219 - calr (calreticulin)(如骨髓增生障碍),基因分析,外显子9中常见变异
81339 MPL (MPL原癌基因,促血小板生成素受体)(如骨髓增生障碍)基因分析;序列分析,外显子10(如果合适的话)
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| MPNCM | 或然数(CALR MPL)反射 | 过程中 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 42393年 | MPNCM反射的结果 | 82939 - 0 |
| MP036 | 标本类型 | 31208 - 2 |
| 42392年 | 最后的诊断 | 50398 - 7 |