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测试Id:PUPYP

这个测试顺序

嘌呤和嘧啶面板中,等离子体

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者疑似嘌呤和嘧啶代谢的紊乱的症状

嘌呤和嘧啶代谢的监控疾病患者

实验室评价中小学高尿酸血

评估对fluoropyrimidine用于癌症治疗的药物

协助患者诊断的疑似dihydropyrimidine脱氢酶缺乏症

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

至少有35继承嘌呤和嘧啶代谢的紊乱,导致多种神经、免疫、血液和肾脏表现。

突出了

这个测试报告提供了一个定量的嘌呤和嘧啶超出正常水平的等离子体通过液体chromatography-tandem质谱识别。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

嘌呤和嘧啶面板中,P

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

鸟嘌呤

胸苷

尿嘧啶

胸腺嘧啶

次黄嘌呤

黄嘌呤

Dihydroorotic酸

尿酸

脱氧胸苷

脱氧尿苷

尿苷

Deoxyinosine

脱氧鸟苷

肌苷

鸟嘌呤核苷

Dihydrouracil

Dihydrothymine

N-carbamoyl-B-alanine

N-carbamoyl-B-aminoisobutyric酸

Dihydropyrimidine脱氢酶缺乏症

DPD不足

嘌呤障碍

嘧啶障碍

Lesch-Nyhan综合症

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型
描述了标本类型验证测试

等离子体

订购指南

的首选测试排除遗传疾病嘌呤和嘧啶嘌呤和嘧啶代谢PUPYU /面板中,随机的,尿液。

这个测试不评估succinyladenosine。如果需要succinyladenosine分析,订单PUPYU嘌呤和嘧啶/面板中,随机的,尿液。

必要的信息

病人的年龄是必需的。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

收集容器/管:薰衣草(EDTA)

提交集装箱/管:塑料碗

样品数量:0.5毫升

收集产品说明:离心机在4摄氏度和整除等离子塑胶瓶。将等离子体冻结。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

0.2毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
总脂血 好吧
总值黄疸 好吧

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
等离子体 冻 90天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者疑似嘌呤和嘧啶代谢的紊乱的症状

嘌呤和嘧啶代谢的监控疾病患者

实验室评价中小学高尿酸血

评估对fluoropyrimidine用于癌症治疗的药物

协助患者诊断的疑似dihydropyrimidine脱氢酶缺乏症

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

至少有35继承嘌呤和嘧啶代谢的紊乱,导致多种神经、免疫、血液和肾脏表现。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

嘌呤(腺嘌呤、鸟嘌呤、黄嘌呤、次黄嘌呤、尿酸)和嘧啶(尿嘧啶、胸腺嘧啶、胞嘧啶,乳清酸)参与所有的生物过程,提供存储的基础,遗传信息的转录和翻译,RNA和DNA。嘌呤是必需的所有细胞的生长和存活,在信号转导中发挥作用和翻译。嘌呤和嘧啶的产生主要来自内源性合成,食物来源的贡献只有少量。嘌呤代谢的最终产物是尿酸(2、6、8-trioxypurine),必须不断排出,避免有毒的积累。

嘌呤和嘧啶代谢障碍在任何年龄都可以涉及所有器官系统。嘌呤和嘧啶的特定疾病的诊断代谢是基于病人的临床表现,测定特定浓度模式嘌呤和嘧啶代谢产物,并确认酶化验和分子遗传测试。

35岁以上先天性嘌呤和嘧啶代谢被记录。临床特征是依赖于具体的障碍,但是代表了广泛的临床表现可能包括免疫缺陷、发育迟缓,肾病和神经受累。最常见的嘌呤代谢的障碍是缺乏hypoxanthine-guanine phosphoribosyl转移酶(产生HPRT),这通常会导致经典Lesch-Nyhan综合症。Lesch-Nyhan综合症被尿液中晶体的x染色体异常,神经损伤,轻微到严重的智力障碍,开发有自伤行为,和尿酸肾病。

Lesch-Nyhan综合症的治疗方法包括别嘌呤醇,碱化尿液和肾病的水合作用,神经症状和支持管理。温和形式的产生HPRT不足,治疗可以减轻潜在的毁灭性影响这些疾病障碍的依赖;因此,早期识别通过筛查和后续确认测试是非常可取的。

Dihydropyrimidine脱氢酶(DPD)缺乏可以导致严重的障碍在婴儿期包括癫痫、智力残疾,头小畸型,高渗性。温和的形式,然而,个人与DPD不足可能是无症状但一定危及生命的不良反应的风险类药物用于治疗癌症称为fluoropyrimidines(如5 -氟尿嘧啶、卡培他滨)。如果个人与DPD缺乏摄取药物,他们可以开发fluoropyrimidine毒性。这药物中毒可以导致胃肠道炎症和相关症状,以及异常血液计数包括中性粒细胞减少和血小板减少。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

年龄范围

0 - 1年

> 1 - 4年

5日至18日期间召开年

> 18年

尿嘧啶

< = 2

< = 2

< = 2

< = 2

胸腺嘧啶

< = 2

< = 2

< = 2

< = 2

腺嘌呤

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

次黄嘌呤

<或= 35

<或= 17

<或= 15

<或= 15

黄嘌呤

<或= 6

<或= 6

<或= 6

< = 3

Dihydroorotic

< = 2

< = 2

< = 2

< = 2

尿酸

100 - 450

150 - 500

150 - 500

150 - 500

脱氧胸苷

< = 2

< = 2

< = 2

< = 2

脱氧尿苷

< = 2

< = 2

< = 2

< = 2

尿苷

<或= 14

<或= 9

<或= 9

<或= 9

Deoxyinosine

< = 2

< = 2

< = 2

< = 2

脱氧鸟苷

< = 2

< = 2

< = 2

< = 2

肌苷

< = 2

< = 2

< = 2

< = 2

鸟嘌呤核苷

< = 2

< = 2

< = 2

< = 2

Dihydrouracil

< = 3

< = 3

< = 3

< = 3

Dihydrothymine

< = 2

< = 2

< = 2

< = 2

N-carbamoyl——beta-alanine

< = 2

< = 2

< = 2

< = 2

N-carbamoyl——beta-aminoisobutryic酸

< = 2

< = 2

< = 2

< = 2

所有结果报告为nmol /毫升

解释
提供信息,协助解释测试结果

异常可测化合物的浓度将报告以及一个解释。异常代谢物的解释模式包含的结果和意义,概述相关临床信息可用,可能的鉴别诊断,建议额外的生化检测和验证性研究(酶测定、分子分析),名字,和电话号码的联系人可能提供这些研究,和实验室主管的电话号码,以防提到医生有额外的问题。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

额外的验证性测试需要后续的异常结果。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。真纳哈,弗里德曼T: Lesch-Nyhan疾病及其变体。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2022年1月5日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225089443

2。尼汉西城,霍夫曼GF, Al-Aqeel AI, Barshop英航:介绍嘌呤和嘧啶代谢的紊乱。阿特拉斯的遗传性代谢病。4。CRC出版社;2020:495 - 495

3所示。Balasubramaniam年代,Duley JA Christodoulou J:先天性嘌呤代谢异常:临床更新和疗法。J继承金属底座说。2014;37:669 - 686

4所示。Balasubramaniam年代,Duley JA Christodoulou J:先天性嘧啶代谢:临床更新和治疗。J继承金属底座说。2014;37:687 - 698

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

EDTA等离子体与内部标准混合物混合过滤和分析尿嘧啶、胸腺嘧啶、腺嘌呤、次黄嘌呤,黄嘌呤,dihydroorotic,尿酸,脱氧胸苷,脱氧尿苷、尿苷,deoxyinosine,脱氧鸟苷、肌苷、鸟苷,dihydrouracil, dihydrothymine, N-carbamoyl - beta-alanine和N-carbamoyl -液体chromatography-tandem beta-aminoisobutyric酸的质谱分析。的比例提取的嘌呤和嘧啶分析物的峰区域添加内部标准是用来计算嘌呤和嘧啶的浓度存在于样品。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周二

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3至9天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

1个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82542年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
PUPYP 嘌呤和嘧啶面板中,P 79665 - 6
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
92310年 解释(PUPYP) 79659 - 9
92292年 尿嘧啶 75152 - 9
92293年 胸腺嘧啶 75121 - 4
92294年 次黄嘌呤 75135 - 4
92295年 黄嘌呤 75144 - 6
92296年 Dihydroorotic 79654 - 0
92297年 尿酸 14933 - 6
92298年 脱氧胸苷 48162 - 2
92299年 脱氧尿苷 47957 - 6
92300年 尿苷 75159 - 4
92301年 Deoxyinosine 75127 - 1
92302年 脱氧鸟苷 75134 - 7
92303年 肌苷 75150 - 3
92304年 鸟嘌呤核苷 79670 - 6
92305年 Dihydrouracil 79682 - 1
92306年 Dihydrothymine 79669 - 8
92307年 N-carbamoyl-B-alanine 79656 - 5
92308年 N-carbamoyl-B-aminoisobutyric酸 79582 - 3
92309年 看过的 18771 - 6
606842年 腺嘌呤 75131 - 3

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告