二线测试主要筛查结果异常的新生儿筛疾病(减少酸alpha-glucosidase酶活性)
后续测试评估新生儿筛查结果异常疾病筛
这个测试是用来作为二线新生儿筛查疾病筛。它是基于肌酸和肌酐比值之间的比率计算的活动acid-alpha葡糖苷酶(棉酚)。
这个测试可以帮助区分真正的例婴儿晚发性筛疾病和假阳性病例(如运营商和pseudodeficiency棉酚酶)。
一个积极的测试结果支持后续的分子遗传分析的实用程序棉酚基因。
流动注射Analysis-Tandem质谱(FIA-MS /女士)
筛疾病
全血
由于参考范围的差异,这是对患者适当的测试小于或等于6周的年龄。患者年龄大于6周,秩序pdb分子/筛疾病,血液。
1。出生体重(克)
2。出生时间(24小时)
3所示。胎龄(周)
| 问题ID | 描述 | 答案 |
|---|---|---|
| BG700 | 出生体重(克,XXXX) | |
| BG701 | 出生时间(24小时时间,XX: XX) | |
| BG702 | 胎龄(周,XX.X) |
容器/管:
首选:血的地方收集卡片
可以接受的:PerkinElmer 226(226年以前seppo)滤纸,Munktell滤纸,绘画纸蛋白质节省903,或血液中收集管包含ACD、EDTA、或肝素,然后发现和干滤纸。
样品数量:3点血
收集产品说明:
1。完全填满至少3圈在滤纸上卡(大约每圈100毫升血液)。
2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。
3所示。不暴露标本高温或阳光直射。
4所示。不叠湿标本。
5。保持标本干燥。
附加信息:
1。托收指示,请参阅血的地方收集指令。
2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)。
3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)。
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
1点血
| 表明血清环 标本不足 分层 多个应用程序 孵化/暴露在温度超过37摄氏度 |
拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷藏(首选) | 56天 | |
| 冻 | 56天 | ||
| 环境 | 7天 |
二线测试主要筛查结果异常的新生儿筛疾病(减少酸alpha-glucosidase酶活性)
后续测试评估新生儿筛查结果异常疾病筛
筛的疾病,也称为糖原存储II型疾病,是一种常染色体隐性疾病缺乏引起的溶酶体酶酸alpha-glucosidase(棉酚;酸性麦芽糖酶)由于变异棉酚基因。是1 40000年发病率估计活产。在筛疾病,糖原被溶酶体在生理细胞营业额积累,导致溶酶体肿胀,细胞损伤,最终,器官功能障碍。这导致进行性肌无力、心肌病和最终死亡。筛疾病患者,特别是那些幼稚的童年,青少年发病,可以有血清酶升高(如肌酸激酶)辅助细胞功能障碍。
筛疾病的临床表型躺在光谱,不同临床表型依赖发病的年龄和残余酶活性。完整的酶活性损失导致婴儿期发病导致死亡,通常在生命的第一年,当不及时治疗。名字显示,青少年和成人形式的特点是后发病,不再生存。所有疾病变异最终与进行性肌无力和呼吸衰竭。心肌病是几乎完全与婴儿相关的形式。酶替代疗法可以治疗,使筛疾病的早期诊断可取的,早开始的治疗可以改善预后。新生儿筛查可以识别各种形式的筛的疾病,患者在出现症状之前。新生儿筛查也可以识别患者的影响棉酚pseudodeficiency等位基因和载体。
比例计算使用肌酸:肌酐比率的分子和分母棉酚的活动可以区分真正的例婴儿晚发性筛疾病和假阳性情况下,运营商和pseudodeficiency等棉酚酶。当应用于新生儿筛查设置,这个二线测试可以提供结果及时提供指导和决定提交额外的确认测试样品通过分子遗传分析(GAAZ /筛疾病,基因分析,不同)。
一个将提供解释报告。
一个将提供解释报告。
这个测试可能无法发现一些温和或晚筛疾病的发作形式。
载体状态(杂合性)筛疾病不能可靠地检测到。
积极的测试结果强烈提示诊断,但需要后续使用一个独立的生化或分子试验,由当地最好的协调基因提供者。
1。Pascual JM,罗伊CR:系统性代谢异常成人酸性麦芽糖酶缺乏症:除了肌肉糖原累积。JAMA神经。2013年6月,70 (6):756 - 763
2。Eckerman JS Tortorelli年代,奥尔西尼JJ, et al:兼职新生儿筛查标记:偶然发现的一个二线测试筛疾病。地中海麝猫。2018年8月,20 (8):840 - 846。doi: 10.1038 / gim.2017.190
3所示。Minter Baerg MM, Stoway SD,哈特J, et al:精密新生儿筛查溶酶体疾病。地中海麝猫。2018年8月,20 (8):847 - 854。doi: 10.1038 / gim.2017.194
4所示。艾姆斯如,费舍尔R, Kleyn M,艾哈迈德:当前实践美国新生儿筛查疾病和MPSI筛。Int J新生儿屏幕。2020年9月2,6 (3):72。doi: 10.3390 / ijns6030072
干血滴处理使用2分析协议postanalytical集成的测试结果。
方案1:
干血点提取的包含已知浓度的甲醇isotopically标记氨基酸和acylcarnitines,作为内部标准。提取derivatized由3 m盐酸的加入在正丁醇。剩余的血液,第二次提取和衍生化并发执行和分析流动注射串联质谱的肌酸和肌酐。(鲟鳇鱼C, Magera M, Allard P, et al:新生儿筛查succinylacetone相结合,氨基酸,和acylcarnitines干血滴。中国化学。2008年4月,54 [4]:657 - 664)
协议2:
两个3毫米干血滴从单一切除标本并放在盘子里。一个地方处理解决方案包含酸性鞘磷脂酶底物和内部标准,beta-glucocerebrosidase, alpha-glucosidase, alpha-galactosidase galactocerebrosidase, alpha-L-iduronidase。酶板密封,一夜之间孵化。孵化后,酶板是由液液萃取纯化。第二个干血现货与甲醇提取包含d4-C26 lysophosphatidylcholines (LPC)第二天的过程。LPC的提取和酶产品相结合,同时分析了流动注射串联质谱分析。(Gavrilov DK Tortorelli年代,鲟鳇鱼CT等:同时检测6溶酶体储存障碍和X-adrenoleukodystrophy干血滴的串联质谱分析。中国化学。2016年9月,62 (9):1248 - 1254)
周一到周日
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
83789年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| PD2T | 筛疾病二线国家统计局,BS | 63416 - 2 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| BG700 | 出生体重(克,XXXX) | 8339 - 4 |
| BG701 | 出生时间(24小时时间,XX: XX) | 57715 - 5 |
| BG702 | 胎龄(周,XX.X) | 76516 - 4 |
| 48436年 | 解释 | 63416 - 2 |
| 48435年 | 看过的 | 18771 - 6 |