测试Id:SMNCS

皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养测试将执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。

首选标本收集的96小时内到达。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。叫梅奥诊所yabo208实验室说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:以确保最小体积和浓度的DNA,首选的血液量必须提交。测试可能被取消如果DNA的需求是不够的。

样品类型:血现货

供应:(滤纸)T493 Card-Blood点集合

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可以接受的:PerkinElmer 226(原seppo 226)滤纸或血液收集卡片

样品数量:5点血

收集产品说明:

1。另一个选择才是对病人采血1年以上的年龄是手指针刺。看到干血现货教程集合如何收集血液通过手指针刺点。

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。由于低浓度的DNA产生了从血液,可能可能需要额外的标本来完成测试。

2。托收指示,请参阅血的地方收集指令

3所示。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)

4所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:t - 75或T-25烧瓶

样品数量:1全t - 75或2全T-25烧瓶

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏< 24小时

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在CULFB /纤维母细胞生化和分子检测。需要额外的3到4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

样品类型:皮肤活组织检查

供应:纤维母细胞活检传输媒体(T115)

容器/管:无菌容器与任何标准细胞培养媒体(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。管可以根据要求提供(鹰的最低基本中1%的青霉素和链霉素[T115])。

样品数量:4毫米穿孔

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在CULFB /纤维母细胞生化和分子检测。需要额外的3到4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

样品类型:组织活检

供应:肌肉活检工具包(T541)

收集产品说明:准备和运输标本/指令肌肉活检标本制备在特殊的指令。

附加信息:肌肉活组织检查运输工具(T541)是可用的。

样品数量:10 - 80毫克

样品稳定性信息:冷冻(首选)/环境/冷藏

• 分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息
• 肌肉活检标本制备
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 血的地方收集指令

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息(T521)在特殊指令

血:1毫升

组织活检:200毫克

所有标本都被梅奥诊所实验室测试适用性的评价。yabo208

一般人群载体筛查脊髓性肌萎缩(SMA)

载体筛查生殖已知SMA运营商的合作伙伴

载体筛查的父母一个孩子与一个已知的删除1运动神经元生存基因(SMN1)或其他SMA的家族病史

SMN1外显子7拷贝数和SMN2外显子7拷贝数确定。也确定是否g。27134 t > G多态性存在或缺失的患者发现2 SMN1的副本。

皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养测试将执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性神经肌肉疾病的特点是运动神经元变性导致肌肉萎缩与进步的瘫痪。基因复杂条件,传统上分为5个亚型,根据症状出现的年龄和运动实现的里程碑。表示的范围可以从在子宫内胎儿运动关节挛缩和缺乏(0)型,失去移动在青春期或成年期(IV型)。所有患者SMA开发匀称的肌肉不受控制,最常见的是影响近端肌肉。美国医学遗传学(ACMG)和美国妇产科医师的妇产科医师(妇产科)目前建议提供SMA载体筛选所有夫妇,无论种族,在怀孕前或在怀孕早期。

最常见的SMA与损失有关的运动神经元存活(SMN)蛋白质,由2个或更多的基因编码的染色体上5。大多数SMN蛋白表达的SMN1但一小部分SMN基因造成的SMN2基因。事实上,SMN1SMN蛋白产量超过90%,而SMN2生产大约不到10%的剩余SMN蛋白。这是因为SMN2不同于SMN15核苷酸变化,导致选择的第1外显子7拼接,并减少SMN2表达式。大多数人有2份SMN1,但是个人多达5份SMN1曾被观察到。此外,个人也有0到5份SMN2。

SMA是最常见的由外显子7的纯合缺失造成的SMN1。然而,一些患有这种疾病可能是复合杂合的,删除1份SMN1和其他的点突变等位基因。病人的疾病的严重程度相关的副本的数量SMN2现在和3或更多SMN2副本与一个温和的SMA表型有关。

随着SMA测试是一个定量的分析SMN1外显子7删除,任何结果显示2SMN1事实上可能有2正常拷贝副本SMN1在独联体(在同一个染色体)和一份SMN1与其他染色体上的外显子7删除(反式)。这就是所谓的“2 + 0”载体基因型。“2 + 0”载波的频率由祖先基因型不同。以前,是不可能区分“2 + 0”载体从一个单独的1份SMN1在每一个染色体。然而,后由罗等人的一项研究中,(6)现在可以提供一个调整基因载体残余风险具体到你的祖先,基于的存在与否SMN1G多态性g.27134T >。这种多态性的存在与“2 + 0”航母在德系犹太人和亚洲人口,它增加了机会,一个是“2 + 0”航母在其他人群。详情请见下表。

SMA携带者剩余风险估计。(6)

祖先	载波频率	基于单独拷贝数的检出率	后残余风险检测2份SMN1	与的检出率SMN1g.27134T > G	剩余风险2 + 0的载体缺乏SMN1g.27134T > G	剩余风险的存在后2 + 0载体SMN1g.27134T > G
德系犹太人	1在41.1	90%	在345年1	94%	在580年1	2 + 0载体
亚洲	1在53个	92.6%	在628年1	93.3%	1在701.8	2 + 0载体
非裔美国人	在66年1	71.1%	在121年1	N /一个	1在395.7	1在33.5
拉美裔	在117年1	90.6%	在1061年1	N /一个	在1762年1	1在139.6
高加索人	1在35	94.9%	在632年1	N /一个	1在769.3	1在28.6

一个将提供解释报告。

一个将提供解释报告。

点突变是由这个化验检测不到。这个分析也不能明确区分2份运动神经元生存1 (SMN1)在同一染色体与2副本在不同的染色体对病人的祖先。

罕见的多态性的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床结果,应考虑额外的测试。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。

1。D中保,麦克利E, Tiziano FD,贝尔蒂尼E:脊髓性肌萎缩。Orphanet J罕见Dis 2011; 6:71

2。公元前Hendrickson, Donohoe C, Akmaev VR, et al: SMN1等位基因频率的差异民族在北美。J地中海麝猫2009;46:641 - 644

3所示。Carre,空C:对脊髓性肌萎缩(SMA)产前和儿科遗传顾问。2016;25:32-43

4所示。遗传学委员会:690号委员会意见:载体筛选基因组医学的时代。比较。Gynecol 2017; 129: e35-e40

5。遗传学委员会:691号委员会意见:载体筛查基因条件。2017年3月。Gynecol; 129; e41-e55

6。刘罗M, L,彼得我,等:德系犹太人SMN1特定于重复等位基因单体型改善泛种族载体筛查脊髓性肌萎缩。麝猫杂志2014;16:149 - 156

7所示。TW之前,Nagan N:脊髓性肌肉萎缩症:分子诊断方法的概述。咕咕叫Protoc哼麝猫2016;1:88 9.27单位

8。TW之前,Nagan N,苏格曼EA, et al:脊髓性肌肉萎缩症测试的技术标准和指导方针。麝猫杂志2011;13:686 - 694

• 分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息
• 肌肉活检标本制备
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 血的地方收集指令

液滴数字PCR方法检测和量化的生存运动神经元1 (SMN1)外显子7,SMN2外显子7,SMN1rs143838139 (g.27134T > G)与脊髓性肌萎缩(SMA)有关。突变命名法是基于以下基因库加入数字(构建GRCh37 [hg19]): NM_022874。(未发表的梅奥法)

没有

不同

5到10天

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月

罗彻斯特

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• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81329年

88233年(如果合适的话)

88240年(如果合适的话)