测试Id:SMNDX

仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化/基因测试将增加额外的费用。

如果绒毛标本(nonconfluent培养细胞),纤维母细胞文化基因测试将被添加/实验室协议额外付费的。

任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染测试每实验室协议将被添加一个额外的费用。

更多信息见新生儿筛查表脊髓性肌肉萎缩症:零功能的副本SMN1在特殊的指令。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -继承了运动神经元病和痴呆测试算法

- - - - - -新生儿屏幕后续脊髓性肌萎缩

所有产前标本必须伴随着母亲的血液标本;订单MATCC /母体细胞污染,分子分析,不同产妇标本。

首选标本收集的96小时内到达。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

附加信息:以确保最低的DNA数量和浓度、血容量必须提交的首选。测试可能被取消,如果提供的标本是不够的。

样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏14天

产前样品

由于产前测试的复杂性,与实验室协商是必需的对于所有产前测试。

提交以下标本:只有1

样品类型:羊水

容器/管:

首选:螺旋帽、无菌离心管

可以接受的:T-25烧瓶的支流培养细胞

样品数量:20毫升

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:绒毛膜绒毛

容器/管:

首选:15毫升管包含15毫升的传输媒体

可以接受的:T-25烧瓶的支流培养细胞

样品数量:20毫克

样品稳定性信息:冷藏

样品类型:血现货

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可以接受的:珀金埃尔默226(以前seppo 226)滤纸,或血液收集卡片

样品数量:5点血

收集产品说明:

1。病人的另一个血液收集选项> 1岁是一根手指。

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令在特殊的指令。

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)在特殊指令。

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)在特殊指令。

• 分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 继承了运动神经元疾病检测和痴呆的算法
• 新生儿筛查表脊髓性肌肉萎缩症:零功能SMN1的副本
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 新生儿屏幕后续脊髓性肌萎缩
• 血的地方收集指令

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息(T521)在特殊指令。

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送神经病学专业测试客户端测试的要求(T732) 标本。

血:1毫升

羊水:10毫升

绒毛膜绒毛:5毫克

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

一线新生儿筛查脊髓性肌萎缩(SMA)

SMA产前检测

诊断测试来确认一个疑似SMA的诊断

SMN1外显子7拷贝数和SMN2外显子7拷贝数确定。也确定是否g。27134 t > G变更存在或缺失的患者发现有2份SMN1。

仅供产前标本:如果收到羊水(nonconfluent培养细胞),羊水文化/基因测试将增加额外的费用。

如果绒毛标本(nonconfluent培养细胞),纤维母细胞文化基因测试将被添加/实验室协议额外付费的。

任何收到的产前样品,孕产妇细胞污染测试每实验室协议将被添加一个额外的费用。

更多信息见新生儿筛查表脊髓性肌肉萎缩症:零功能的副本SMN1在特殊的指令。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -继承了运动神经元病和痴呆测试算法

- - - - - -新生儿屏幕后续脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性神经肌肉疾病的特点是运动神经元变性导致肌肉萎缩与进步的瘫痪。基因复杂条件,传统上分为5个亚型,根据症状出现的年龄和运动实现的里程碑。表示的范围可以从在子宫内胎儿运动关节挛缩和缺乏(0)型,失去移动在青春期或成年期(IV型)。所有患者SMA开发匀称的肌肉不受控制,最常见的是影响近端肌肉。美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)和美国国会的产科医生妇产科医师(妇产科)目前建议提供SMA载体筛选所有夫妇,无论种族,在怀孕前或在怀孕早期。

最常见的SMA与损失有关的运动神经元存活(SMN)蛋白质,由2个或更多的基因编码的染色体上5。大多数SMN蛋白表达的SMN1但一小部分SMN基因造成的SMN2基因。事实上,SMN1SMN蛋白产量超过90%,而SMN2只有不到10%的剩余SMN蛋白。这是因为SMN2不同于SMN15核苷酸的变化,其中一个会导致替代第7外显子剪接,和减少SMN2表达式。大多数人有2份SMN1,但是个人多达5份SMN1曾被观察到。此外,个人也有0到5份SMN2。

SMA是最常见的由外显子7的纯合缺失造成的SMN1。然而,一些患有这种疾病可能是复合杂合的,删除1份SMN1和点蚀变另一个等位基因。病人的疾病的严重程度相关的副本的数量SMN2现在和3或更多SMN2副本与一个温和的SMA表型有关。

随着SMA测试是一个定量的分析SMN1外显子7删除,任何结果显示2个或更多SMN1副本,事实上,有2份SMN1在独联体(在同一个染色体)和一份SMN1与其他染色体上的外显子7删除(反式)。这就是所谓的“2 + 0”载体基因型。“2 + 0”载波的频率由祖先基因型不同。以前,是不可能区分“2 + 0”载体从一个个人的一个副本SMN1在每一个染色体。然而,后由罗等人的一项研究中,(1)现在可以提供一个调整基因载体残余风险具体到你的祖先,基于的存在与否SMN1变更g.27134T > G。这个变更的存在与“2 + 0”航母在德系犹太人和亚洲的人口,增加了机会,一个是“2 + 0”航母在其他人群。有关详细信息,请参阅下面的表。

SMA携带者剩余风险估计。(1)

祖先	载波频率	基于单独拷贝数的检出率	后残余风险检测2份SMN1	与的检出率SMN1g.27134T > G	剩余风险的载体后缺乏2 + 0SMN1g.27134T > G	剩余风险的存在后2 + 0载体SMN1g.27134T > G
德系犹太人	1在41.1	90%	在345年1	94%	在580年1	2 + 0载体
亚洲	1在53个	92.6%	在628年1	93.3%	1在701.8	2 + 0载体
非裔美国人	在66年1	71.1%	在121年1	N /一个	1在395.7	1在33.5
拉美裔	在117年1	90.6%	在1061年1	N /一个	在1762年1	1在139.6
高加索人	1在35	94.9%	在632年1	N /一个	1在769.3	1在28.6

一个将提供解释报告。

一个将提供解释报告。

点突变是由这个化验检测不到。这个分析也不能明确区分2份运动神经元生存1 (SMN1)在同一染色体与2副本在不同的染色体对病人的祖先。

罕见的多态性的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床结果,应考虑额外的测试。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。

1。刘罗M, L,彼得我,等:德系犹太人SMN1特定于重复等位基因单体型改善泛种族载体筛查脊髓性肌萎缩。麝猫医学。2014;16:149 - 156。doi: 10.1038 / gim.2013.84

2。公元前Hendrickson, Donohoe C, Akmaev VR, et al: SMN1等位基因频率的差异民族在北美。J地中海麝猫。2009;46:641 - 644。doi: 10.1136 / jmg.2009.066969

3所示。Carre,空C:对脊髓性肌萎缩(SMA)产前和儿科遗传辅导员。J麝猫清纯甜美。2016;25:32-43。doi: 10.1007 / s10897 - 015 - 9859 - z

4所示。遗传学委员会:690号委员会意见:载体筛选基因组医学的时代。比较。Gynecol。2017; 129: e35-e40。doi: 10.1097 / AOG.0000000000001951

5。遗传学委员会:691号委员会意见:载体筛查基因条件。比较。Gynecol。2017年3月,129;e41-e55。doi: 10.1097 / AOG.0000000000001952

6。D中保,麦克利E, Tiziano FD,贝尔蒂尼E:脊髓性肌萎缩。Orphanet J罕见说。2011;6:71。doi: 10.1186 / 1750-1172-6-71

7所示。TW之前,Nagan N:脊髓性肌肉萎缩症:分子诊断方法的概述。咕咕叫Protoc哼麝猫。2016;1:88 9.27单位。hg0927s88 doi: 10.1002/0471142905.

8。TW之前,Nagan N,苏格曼EA, Batish SD, Braastad C:脊髓性肌肉萎缩症测试的技术标准和指导方针。麝猫地中海,2011;13:686 - 694。doi: 10.1097 / GIM.0b013e318220d523

• 分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 继承了运动神经元疾病检测和痴呆的算法
• 新生儿筛查表脊髓性肌肉萎缩症:零功能SMN1的副本
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 新生儿屏幕后续脊髓性肌萎缩
• 血的地方收集指令

液滴数字聚合酶链反应方法检测和量化的生存运动神经元1 (SMN1)外显子7,SMN2外显子7,SMN1rs143838139 (g.27134T > G)与脊髓性肌萎缩(SMA)有关。变量命名法是基于以下基因库加入数字(构建GRCh37 [hg19]): NM_022874。(未发表的梅奥法)

没有

不同

5到10天

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81329年

88235年(如果合适的话)

88240年(如果合适的话)

88233(如果合适的话)

88240(如果合适的话)

81265年(如果合适的话)