综合再分析一组更大的基因/基因区域时更有针对性的基因小组曾在本实验室完成
评估已知或疑似血液肿瘤,特别是骨髓起源的(如急性髓系白血病,骨髓增生异常综合征,骨髓增殖性肿瘤,骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤,原因不明的血球减少)在诊断时疾病或可能复发,有助于确定诊断分类和提供帮助指导临床预后或治疗信息管理
确定新的临床重要的存在基因突变改变复发
这个测试包括下一代基因测序评估以下47并选择intronic区域:ANKRD26,ASXL1、BCOR BCORL1, BRAF CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DDX41, DNMT3A, ELANE, ETNK1, ETV6, EZH2, FLT3, GATA1, GATA2, IDH1, IDH2, JAK2, KDM6A,装备,喀斯特,MPL, NF1, NPM1,国家管制当局方面,PHF6, PPM1D, PTPN11, RAD21, RUNX1、SETBP1, SH2B3, SF3B1, SMC3, SRSF2, STAG2, STAT3,叔,TET2, TP53 U2AF1, UBA1, WT1、和ZRSR2。
只有公开作为反射定货。反射测试是根据客户要求提供6个月内的原始NGAMT /急性髓系白血病,治疗基因突变面板(FLT3,IDH1,IDH2,TP53),下一代测序,变化或NGAML /急性髓系白血病,11-Gene面板中,不同样本提交。
这是一个生物信息学和变体审查仅添加基因区域。
基因的列表和外显子的目标这个测试看看由骨髓肿瘤靶向基因审问,全面OncoHeme下一代测序。
只有公开作为反射定货。有关更多信息,请参见:
-NGAMT /急性髓系白血病,治疗基因突变面板(FLT3,IDH1,IDH2,TP53新一代测序,各不相同
-NGAML /急性髓系白血病,11-Gene面板中,各不相同。
下一代测序(门店)
ANKRD26
ASXL1
BCOR
CALR
CBL
CEBPA
CSF3R
DDX41
DNMT3A
ELANE
ETNK1
ETV6
EZH2
FLT3
GATA1
GATA2
IDH1
IDH2
JAK2
KDM6A
工具包
喀斯特
MPL
下一代测序的白血病(AML)和脊髓发育不良(MDS)
接下来一代测序测试
总会在癌症面板中,血液
总会在骨髓肿瘤评估(或然数)
总会在血液恶性肿瘤
NPM1
国家管制当局方面
PHF6
PTPN11
RAD21
RUNX1
SETBP1
SH2B3
SF3B1
体细胞突变的检测下一代测序(门店),血液
SMC3
SRSF2
STAG2
叔
TET2
TP53
U2AF1
WT1
ZRSR1
BCORL1
BRAF
Enasidenib疗法
Gilteritinib疗法
Ivosidenib疗法
Midostaurin疗法
NF1
PPM1D
STAT3
UBA1
只有公开作为反射定货。反射测试是根据客户要求提供6个月内的原始NGAMT /急性髓系白血病,治疗基因突变面板(FLT3,IDH1,IDH2,TP53),下一代测序,变化或NGAML /急性髓系白血病,11-Gene面板中,不同样本提交。
这是一个生物信息学和变体审查仅添加基因区域。
基因的列表和外显子的目标这个测试看看由骨髓肿瘤靶向基因审问,全面OncoHeme下一代测序。
不同
| 问题ID | 描述 | 答案 |
|---|---|---|
| MP043 | 标本类型 | |
| NFXID | 诊断/指示 |
不需要额外的标本。这是一个额外的基因的生物信息学评估区域不是在前面命令NGAMT分析/急性髓系白血病,治疗基因突变面板(FLT3,IDH1,IDH2,TP53),下一代测序或NGAML /急性髓系白血病,11-Gene面板。电话订购800-533-1710寻求帮助。
1。Hematopathology患者信息(T676)
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 不同 | 14天 |
综合再分析一组更大的基因/基因区域时更有针对性的基因小组曾在本实验室完成
评估已知或疑似血液肿瘤,特别是骨髓起源的(如急性髓系白血病,骨髓增生异常综合征,骨髓增殖性肿瘤,骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤,原因不明的血球减少)在诊断时疾病或可能复发,有助于确定诊断分类和提供帮助指导临床预后或治疗信息管理
确定新的临床重要的存在基因突变改变复发
这个测试包括下一代基因测序评估以下47并选择intronic区域:ANKRD26,ASXL1、BCOR BCORL1, BRAF CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DDX41, DNMT3A, ELANE, ETNK1, ETV6, EZH2, FLT3, GATA1, GATA2, IDH1, IDH2, JAK2, KDM6A,装备,喀斯特,MPL, NF1, NPM1,国家管制当局方面,PHF6, PPM1D, PTPN11, RAD21, RUNX1、SETBP1, SH2B3, SF3B1, SMC3, SRSF2, STAG2, STAT3,叔,TET2, TP53 U2AF1, UBA1, WT1、和ZRSR2。
只有公开作为反射定货。反射测试是根据客户要求提供6个月内的原始NGAMT /急性髓系白血病,治疗基因突变面板(FLT3,IDH1,IDH2,TP53),下一代测序,变化或NGAML /急性髓系白血病,11-Gene面板中,不同样本提交。
这是一个生物信息学和变体审查仅添加基因区域。
基因的列表和外显子的目标这个测试看看由骨髓肿瘤靶向基因审问,全面OncoHeme下一代测序。
下一代测序是一个全面的分子诊断方法,可以询问多个地区肿瘤基因组DNA在一个试验。许多血液肿瘤的特点是形态学或表型相似但有许多基因的特征的体细胞突变,使更具体的分类。此外,许多髓系肿瘤缺乏克隆细胞遗传学的发现在诊断(正常核型),但可以诊断或确诊和分类根据基因突变谱。患者原因不明的血球减少可能港口收购了造血细胞的基因改变(克隆血球减少不确定的意义),这可能携带的风险明显的髓系恶性血液病。基因突变的存在和模式在已知或疑似骨髓肿瘤可以提供重要的诊断,预后和治疗信息来指导管理病人的医生。
只有公开作为反射定货。有关更多信息,请参见:
-NGAMT /急性髓系白血病,治疗基因突变面板(FLT3,IDH1,IDH2,TP53),下一代测序,各不相同
-NGAML /急性髓系白血病,11-Gene面板中,各不相同。
将提供详细的变体评估和解释评论可报告的基因改变。
如果这个测试命令设置真性红细胞增多的红细胞增多和猜疑,解释之前需要与并发相关或最近的骨髓评估。
这个测试是针对下一代测序(上天)试验,包括47个基因变量全部外显子,部分地区(包括选择intronic或非编码区域),或热点覆盖(取决于特定的轨迹)。因此,这个测试将不会发现其他基因或基因异常区域外的指定的目标区域。测试检测单基地替换(如点突变)以及小插入或删除事件类型,但它不检测基因重组(即。易位)基因融合,拷贝数的改变,或大规模(节段染色体区域)删除和复杂的变化。
这个试验不区分体细胞和生殖系改变分析基因区域,特别是变异等位基因频率接近50%或100%。如果核苷酸改变与生殖相关的基因变体症状存在,有一种强烈的临床怀疑或恶性疾病易感性的家族史,额外的基因检测和适当的咨询可能表示。与骨髓肿瘤相关基因突变的发生率低可以检测到在良性的造血细胞在患者年龄(克隆造血作用不确定的潜在的),而这些从肿瘤相关基因突变可能不是清晰可辨。一些明显的突变归类为不确定的意义可能是罕见的变异或低频多态性。
前治疗血液恶性肿瘤可能影响这个试验的结果。特别是在同种异体造血干细胞移植可能导致困难解决体细胞或多态病变或分配变量调用正确的供体和受体分数如果相关的临床或实验室信息(例如,嵌合移植状态)没有提供。
基因的发现改变并不一定表明骨髓肿瘤的存在。相关临床、病理和要求额外的实验室研究结果最终上天的解释结果和管理的责任医生。
2。国家综合癌症网络(机构):机构指南:骨髓增殖性肿瘤。会发现;2.2022版。可以在www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=1&id=1477
3所示。国家综合癌症网络(机构):机构指南:骨髓增生异常综合征。会发现;3.2022版。可以在www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=1&id=1446
4所示。他R,邱J, et al:分子标记证明评价的诊断和预后价值血球减少患者的骨髓增生异常综合征。血癌j . 2022年1月25日,12 (1):12。doi: 10.1038 / s41408 - 022 - 00612 - w
5。Malcovati L,加利,et al:体细胞突变的临床意义不明原因血液血球减少。血。2017年6月22日,129 (25):3371 - 3378。doi: 10.1182 / - 2017 - 01 - 763425血
6。DiNardo CD,斯坦EM, et al:持久缓解与ivosidenib IDH1-mutated复发或难治性AML。郑传经地中海J。2018年6月21日,378 (25):2386 - 2398。doi: 10.1056 / NEJMoa1716984
7所示。斯坦,DiNardo CD, et al:分子缓解和响应模式与enasidenib mutant-IDH2急性骨髓性白血病患者治疗。血。2019年2月14日,133 (7):676 - 687。doi: 10.1182 / - 2018 - 08 - 869008血
8。多恩H, Estey E, et al:诊断和管理AML的成人:2017年民族解放军从一个国际专家小组的建议。血。2017年1月26日,129 (4):424 - 447。doi: 10.1182 / - 2016 - 08 - 733196血
9。史密斯CC: AML FLT3抑制日益增长的格局。血液学Soc内科杂志建造项目。2019年12月6日,2019 (1):539 - 547。doi: 10.1182 / hematology.2019000058
10。肯尼迪JA,艾伯特提单:骨髓增生异常综合征的基因突变的临床意义。肿瘤防治杂志。2017年3月20日;35 (9):968 - 974。doi: 10.1200 / JCO.2016.71.0806
11。戴夫N, Schlenk射频,罗素NH,李维斯MJ:针对AML FLT3突变:回顾当前的知识和证据。白血病。2019年2月,33 (2):299 - 312。doi: 10.1038 / s41375 - 018 - 0357 - 9
12。Swerdlow SH,坎波E,哈里斯问,等:造血和淋巴组织肿瘤的分类。研究出版社;2017年
这种分析需要NGAMT /急性髓系白血病,治疗基因突变面板(FLT3,IDH1,IDH2,TP53)不同,下一代测序或NGAML /急性髓系白血病,11-Gene面板中,各不相同是以前在梅奥诊所实验室在过去6个月。yabo208延长生物信息学分析是生物信息学管道进行原始数据,和一个变量调用文件为最终分析和报告生成的任何额外的致病变种基因目标区域内出现在大NGSHM /骨髓肿瘤综合OncoHeme下一代,各不相同。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81450年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| NGSFX | 再分析,AML 4或11基因面板 | 99961 - 5 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| MP043 | 标本类型 | 31208 - 2 |
| NFXID | 诊断/指示 | 29308 - 4 |
| 601695年 | NGSFX结果 | 不需要LOINC |
| 601687年 | 致病性突变检测 | 82939 - 0 |
| 601686年 | 解释 | 69047 - 9 |
| 601688年 | 临床试验 | 82786 - 5 |
| 601689年 | 意义不明的变体 | 93367 - 1 |
| 601690年 | 额外的笔记 | 48767 - 8 |
| 601691年 | 方法总结 | 85069 - 3 |
| 601693年 | NGSFX面板基因列表 | 36908 - 2 |
| 601694年 | 审核: | 18771 - 6 |
| 601692年 | 免责声明 | 62364 - 5 |