测试Id:SMN1Z

皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养测试将执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。

更多信息见继承了运动神经元病和痴呆测试算法

这是不载体筛查或诊断的首选基因测试在个人涉嫌脊髓性肌萎缩(SMA)。对于这些情况,订单SMNCS /载波脊髓性肌萎缩症筛查、删除/复制分析、不同或SMNDX /脊髓性肌肉萎缩症的诊断分析,删除/复制分析,各不相同。

这个测试适合二线载体筛选后SMNCS /载波脊髓性肌萎缩症筛查、删除/复制分析,不同时间:

——是一种SMA的家族史,但受影响的个人不能用于测试

——致病变种是未知的

测试一个已知的SMA的生殖伙伴航空公司

首选标本收集的96小时内到达。

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:t - 75或T-25烧瓶

样品数量:1全t - 75或2全T-25烧瓶

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏< 24小时

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在CULFB /纤维母细胞生化和分子检测。需要额外的3到4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

供应:纤维母细胞活检传输媒体(T115)

样品类型:皮肤活组织检查

容器/管:无菌容器与任何标准细胞培养媒体(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应补充1%青霉素和链霉素)。

样品数量:4毫米穿孔

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

附加信息:一个单独的文化电荷将评估在CULFB /纤维母细胞生化和分子检测。需要额外的3到4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

供应:卡-血液点收集(滤纸)(T493)

样品类型:血现货

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可以接受的:PerkinElmer 226(原seppo 226)滤纸或血液收集卡片

样品数量:5点血

收集产品说明:

1。另一个选择才是对病人采血1年以上的年龄是手指针刺。看到干血现货教程集合如何收集血液通过手指针刺点。

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。由于低浓度的DNA产生了从血液,可能可能需要额外的标本来完成测试。

2。托收指示,请参阅血的地方收集指令

3所示。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)

4所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)

• 分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 继承了运动神经元疾病检测和痴呆的算法
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 血的地方收集指令

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息(T521)在特殊指令。

血:1毫升

血液斑点:3拳3毫米直径

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

证实诊断为脊髓性肌肉萎缩症由于核苷酸变异SMN1基因

二线载体筛查时脊髓性肌肉萎缩症家族史,但影响个人不是用于测试,或者当致病变种是未知的

二线载体筛查的生殖伙伴SMA携带者

测试包括的全部基因测序SMN1基因。

皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养测试将执行一个额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。

更多信息见继承了运动神经元病和痴呆测试算法

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性神经肌肉疾病的特点是运动神经元变性导致肌肉萎缩与进步的瘫痪。基因复杂条件,传统上分为5个亚型,根据症状出现的年龄和运动实现的里程碑。表示的范围可以从在子宫内胎儿运动关节挛缩和缺乏(0)型,失去移动在青春期或成年期(IV型)。所有患者SMA开发匀称的肌肉不受控制,最常见的是影响近端肌肉。美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)建议提供SMA载体筛选所有夫妇,无论种族,在怀孕前或在怀孕早期。

最常见的SMA与损失有关的运动神经元存活(SMN)蛋白质,由2个或更多的基因编码的染色体上5。大多数SMN蛋白表达的运动神经元生存1 (SMN1)基因,但SMN的一小部分也由运动神经元生存2 (SMN2)基因。的确,SMN1SMN蛋白产量超过90%,而SMN2只有不到10%的剩余SMN蛋白。这是因为SMN2不同于SMN1由5核苷酸,导致替代的第1外显子7拼接,并减少SMN2表达式。大多数人有2份SMN1,但是个人多达5份SMN1检测到。此外,个人也有0到5份SMN2。

SMA是最常见的由外显子7的纯合缺失造成的SMN1。然而,一些患有这种疾病可能是复合杂合的,删除1份SMN1和其他的核苷酸变异等位基因。病人的疾病的严重程度相关课程的副本的数量SMN2目前,3或更多SMN2副本与一个温和的SMA表型有关。

本试验旨在专门确定核苷酸变异SMN1通过直接测序和区分这些核苷酸变异和变化SMN2。然而,SMN1外显子1变种仍无法区别在变化SMN2外显子1。

一个将提供解释报告。

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学的建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

变异检测SMN1外显子1不能区别变异SMN2外显子1。因此,需要额外的分子分析来确认结果在这个地区。

一小部分人运营商或诊断为脊髓性肌肉萎缩症可能的变体被这种方法(如大型基因组缺失,发起人改变)。没有一个变体,因此,并不能消除的可能性正载体状态或脊髓性肌肉萎缩症的诊断。对于运营商测试,是非常重要的第一个文档的存在SMN1基因变异在一个家庭成员的影响。

在某些情况下,DNA变化的不确定的意义可能是确定的。

罕见的病变存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误的解释结果可能发生如果资料不准确或不完整的。

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。Wirth B:一个更新的运动神经元生存基因的突变谱(SMN1)常染色体隐性脊髓性肌萎缩(SMA)。哼Mutat。2000; 15:228 - 237

3所示。克莱蒙特O, Burlet P, Benit P, et al:分子分析SMA患者没有纯合子SMN1删除使用新的策略SMN1微妙的突变的识别。哼Mutat。2004; 24:417 - 427

4所示。久保Y,西H,齐藤K: SMN1和混合SMN基因分析的新方法在脊髓性肌肉萎缩症使用远程PCR测序紧随其后。J哼麝猫。2015;60:233 - 239

5。前T,浸出我,Finanger E:脊髓性肌萎缩。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。评论(互联网)的基因。华盛顿大学西雅图分校的;2000年。2019年11月14日更新。2020年9月28日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov网站/书/ NBK1352 /

6。人类基因突变数据库(HGMD),专业从BIOBASE 2017.2版本。数据库系突变的基因与人类遗传疾病有关。2017年9月12日通过。可以在https://portal.biobase-international.com/hgmd/pro/start.php

• 分子遗传学:先天性遗传性疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 继承了运动神经元疾病检测和痴呆的算法
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 血的地方收集指令

Long-range-PCR的SMN1外显子2 - 8,紧随其后的是双向桑格所有蛋白质编码区域的核苷酸序列分析变异和内含子/外显子的边界SMN1。SMN1外显子1是扩增和双向Sanger-sequenced菌进行基因。(未发表的梅奥法)

没有

不同

14到20天

全血:2周(如果可用);提取的DNA: 3个月

罗彻斯特

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81336年

88233年组织培养、皮肤或固体组织活检(如果合适的话)

88240 -低温贮藏(如果合适的话)