诊断为1型腓骨肌萎缩与责任压力麻痹或遗传性神经病变
这个测试评估的大删减和复制。
这个测试可以帮助诊断为1型腓骨肌萎缩或遗传性神经病变与责任压力麻痹。
看到世袭的周围神经病变的诊断算法在特殊的指令。
剂量分析聚合酶链反应(PCR) /多路复用Ligation-Dependent探测器放大(MLPA)
CMT1A
1型腓骨肌萎缩
遗传性神经病
运动和感觉神经病变
遗传与责任压力麻痹神经病变
PMPDD
PMP22
HNPP
看到世袭的周围神经病变的诊断算法在特殊的指令。
不同
首选标本收集的96小时内到达。
病人准备
样品类型:全血
容器/管:
首选:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)
可以接受的:任何抗凝剂
样品数量:3毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送样品。
附加信息:以确保最小体积和浓度的DNA,首选的血液量必须提交。测试可能被取消如果DNA的需求是不够的。
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。分子遗传学:神经病人信息在特殊指令
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送神经病学专业测试客户端测试的要求(T732)标本。
1毫升
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 环境(首选) | ||
| 冻 | |||
| 冷藏 | |||
诊断为1型腓骨肌萎缩与责任压力麻痹或遗传性神经病变
这个测试评估的大删减和复制。
看到世袭的周围神经病变的诊断算法在特殊的指令。
这个测试适合患者临床特征暗示1型腓骨肌萎缩(CMT1A)和遗传神经病变与责任压力麻痹(HNPP)。
CMT1A是居多的进步远端肌无力和萎缩为特征的遗传性疾病,感觉损失,减缓神经传导速度在生命早期开始。重复的PMP22与CMT1A基因相关。
删除的PMP22与遗传有关神经病变与责任压力麻痹(HNPP),主遗传疾病导致周围神经脱髓鞘。HNPP复发的临床特点是焦点运动和感觉神经病变在一个单一的神经,可以表现为麻木、肌肉无力、萎缩。
所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学的建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。
除了疾病调查,影城ligation-dependent探针扩增技术利用探测器局部其他染色体区域内部控制。在某些情况下,这些控制探针可以检测其他疾病或条件,这个测试并不特别。控制探针通常都没有被报道的结果。然而,在临床相关信息确定的情况下,要求医生将告知结果并提供建议的任何适当的后续测试。
这个测试可能无法发现删除/镶嵌性的重复出现在非常低的水平。
罕见的多态性的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。
测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。错误可能发生在我们的解释结果如果资料不准确或不完整的。
1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。麝猫2015;17 (5):405 - 424
2。van Paassen BW, van der Kooi AJ,范Spaendonck-Zwarts肯塔基州,et al: PMP22相关疾病:病1型腓骨肌萎缩和遗传性神经病变责任压力麻痹。Orphanet J罕见说2014年3月19日,38
3所示。李江,帕克B,马丁·C, et al:PMP22基因及其相关疾病。摩尔一般2013年4月,47 (2):673 - 698
批处理1次/周
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81324年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| PMPDD | PMP22基因、删除/复制 | 75384 - 8 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 113371年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
| 113374年 | 结果 | 75384 - 8 |
| 113375年 | 解释 | 69047 - 9 |
| 113376年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
| 113377年 | 标本 | 31208 - 2 |
| 113378年 | 源 | 31208 - 2 |
| 113379年 | 发布的 | 18771 - 6 |