评价肿瘤组织识别高危患者有遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC),也称为林奇综合症
评价肿瘤组织识别患者有遗传子宫内膜癌的风险
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| IHTOI | 只包含IHC初始,科技 | 没有 | 没有 |
| IHTOA | 只包含IHC另外,科技 | 没有 | 没有 |
免疫组织化学
ISMSH2IHCTO
错配修复(MMR)蛋白免疫组织化学
TECHONLY
这个测试只包含染色的技术性能(不执行病理学家的解释)。如果需要由一个病理学家诊断咨询订单PATHC /病理咨询。
把绿色病理学地址标签和粉红色应用技术中只包含标签设备以外的运输容器。
如果发送正常和肿瘤块;注明批号在执行染色实验室笔记(电子订单)或封闭的文书工作(手工订单)。
样品类型:组织
供应:应用技术只信封(T693)
容器/管:应用技术只信封
首选:2无污点的带正电的玻片(25 - x 75 x 1毫米)/测试要求;部分4-microns厚。
可以接受的:(FFPE) Formalin-fixed,石蜡包埋组织块
1。访问数字图像信息的免疫组织化学(包含IHC)污渍和手动请购单可以通过访问这个网站:https://news.mayocliniclabs.com/ihc-stains/
2。客户使用手册请购单订购污渍不会获得数字图像。
3所示。客户希望访问数字图像必须为包含IHC染色电子订货。关于数码影像的信息可以通过访问这个网站:https://news.mayocliniclabs.com/ihc-stains/常见问题解答
如果不是电子订购,完成,打印和发送免疫组织化学(包含IHC) /原位杂交(ISH)污渍的请求(T763)标本。
| 湿/冷冻组织 细胞学涂片 Nonformalin固定的组织 Nonparaffin嵌入组织 普通弓箭幻灯片 ProbeOn幻灯片 |
拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| TECHONLY | 环境(首选) | ||
| 冷藏 | |||
评价肿瘤组织识别高危患者有遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC),也称为林奇综合症
评价肿瘤组织识别患者有遗传子宫内膜癌的风险
遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC),也称为林奇综合征,是一种常染色体显性遗传性癌症综合征与生殖系错配修复基因的变体:一种,MSH2,MSH6,PMS2。
林奇综合征主要表现为显著增加大肠癌和子宫内膜癌的风险。一生结直肠癌的风险是非常变量和依赖于基因。结直肠癌相关的风险一种和MSH2变异(约50% - -80%)通常高于风险变异在其他林奇syndrome-related基因和终身患子宫内膜癌(约25% - -60%)也是高度可变。肿瘤范围内的其他恶性肿瘤包括皮脂肿瘤、胃癌、卵巢癌、肝胆的泌尿道癌,小肠癌。这些癌症的终生风险低于15%。内4错配修复基因的变异PMS2基因赋予风险最低的林奇综合症频谱内的肿瘤。
几个临床变异林奇综合症的定义。这些包括Turcot综合症、Muir-Torre综合症和纯合子的错配修复改变(也称为宪法错配修复缺陷综合症)。Turcot综合症和Muir-Torre综合症在肿瘤与癌症风险增加有关频谱描述还包括大脑和中枢神经系统恶性肿瘤和皮脂腺癌,分别。纯合子或复合杂合的错配修复改造,其特点是存在biallelic有害的改变在错配修复基因,与不同的临床表型定义为血液和大脑癌症,浅褐色斑点,童年结肠或小肠癌。
有几个策略来评估个人的个人或家庭成员的癌症是林奇综合症的暗示。从个人林奇综合症的风险测试肿瘤微卫星不稳定性(MSI)表示DNA错配修复缺陷的存在与否表型的肿瘤,但不建议在基因的异常。肿瘤从个人受到林奇综合症通常表明一个MSI-H表型(MSI > 30%的微卫星检测)。MSI-H表型也可以在个人的肿瘤体细胞一种启动子甲基化。肿瘤从个人显示MSS / MSI-L表型(MSI在<微卫星研究的30%),不太可能有林奇综合症或体细胞的甲基化一种。免疫组织化学(包含IHC)是一个互补的MSI测试测试策略。除了识别肿瘤DNA错配修复缺陷,包含IHC分析有助于识别DNA错配修复缺陷的基因在肿瘤内,因为大多数MSI-H肿瘤显示亏损至少1的表达上述4错配修复基因。
测试通常是首先进行肿瘤的影响个人和上下文中的其他风险因素,如年轻时在诊断或强烈的林奇syndrome-related癌症家族史。如果在肿瘤DNA错配修复缺陷识别,可以执行相关的基因的变异分析来确定预测致病遗传变异,并允许测试的高危个体。
值得注意的是,MSI-H蛋白表达的表型和损失包含IHC也被证明在各种零星的癌症,包括结肠癌和子宫内膜。缺乏一种和PMS2蛋白表达在肿瘤,例如,通常是与体细胞变更相关的发病年龄与旧个人癌症比典型的林奇综合症的家庭。因此,MSI-H表型或损失蛋白表达的肿瘤内包含IHC并不区分体细胞和生殖系变异。基因检测的基因所示包含IHC分析可以帮助区分这两个可能性。此外,当缺乏一种/ PMS2观察,BRMLH /一种甲基化和BRAF突变分析、肿瘤或ML1HM /一种甲基化分析,肿瘤也可能有助于区分零星和生殖系病因。
应该注意的是,这个林奇综合症屏幕不是基因测试,而是分层有遗传性癌症易感性综合症的风险,识别患者可能受益于随后的基因测试。
这个测试不包括病理学家解释,只有技术性能的污渍。如果需要解释,秩序PATHC /病理咨询进行全面诊断评估或第二意见。
积极的和消极的控制显示适当的免疫反应性和验证文档保留在罗切斯特的梅奥诊所。如果控制组织,不包括在幻灯片上的扫描图像质量控制组织相关要求;电话855-516-8404。
解释这个测试应该执行上下文中的患者的病史和其他诊断测试合格的病理学家。
年龄的降低石蜡切片可以影响免疫反应性。稳定阈值相差很大在出版文献和抗原依赖。最佳实践是石蜡部分在6周内被削减。
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石蜡包埋组织的免疫组织化学上的部分。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
88342 - tc,初选
如果额外包含IHC 88341 - tc
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| MSH2 | MSH2包含IHC,科技 | 订单只,没有结果 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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|---|---|---|
| 70824年 | MSH2包含IHC,科技 | 比尔;没有结果 |