区分疾病相关的酶的生物起源(如齐薇格综合征)和疾病相关的酶丧失的一个功能
检测尿液异常海拔pipecolic酸
Pipecolic酸不被传统的尿有机酸分析。
在新生儿时期,pipecolic酸水平更可能是尿液的异常比血浆或血清。超出正常水平的pipecolic酸应该一起解释其他过氧化物酶病生化标记物的障碍的结果,如等离子体C22-C26很长链脂肪酸,植烷酸,pristanic酸,加拿大皇家银行缩醛磷脂和胆汁酸中间体。
测量pipecolic酸之间的区分是一个有用的诊断工具酶生物起源疾病(齐薇格谱系障碍)和过氧化物酶病疾病引起的单酶x连锁罹等缺陷。
结果必须一起解释其他相关的酶的生化标记障碍的结果。
尿液和血浆都适合pipecolic酸的检测的标本。
看到癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法在特殊的指令。
气体相色谱-光谱法(气相)
看到癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法在特殊的指令。
尿液
病人的年龄是必需的。
供应:塑料、10毫升尿管(T068)
容器/管:塑料、10毫升尿管
样品数量:5毫升
收集产品说明:
1。收集一个随机尿液标本。
2。没有防腐剂。
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
2毫升
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 尿液 | 冷冻(首选) | 94天 | |
| 冷藏 | 14天 |
区分疾病相关的酶的生物起源(如齐薇格综合征)和疾病相关的酶丧失的一个功能
检测尿液异常海拔pipecolic酸
Pipecolic酸不被传统的尿有机酸分析。
在新生儿时期,pipecolic酸水平更可能是尿液的异常比血浆或血清。超出正常水平的pipecolic酸应该一起解释其他过氧化物酶病生化标记物的障碍的结果,如等离子体C22-C26很长链脂肪酸,植烷酸,pristanic酸,加拿大皇家银行缩醛磷脂和胆汁酸中间体。
看到癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法在特殊的指令。
增加pipecolic酸水平也可能出现在alpha-aminoadipic semialdehyde脱氢酶缺乏症(吡哆醇依赖癫痫),hyperlysinemia类型1和2,在脯氨酸代谢缺陷。
从理论上讲,一个缺陷在L-pipecolate氧化酶可以存在和几例hyperpipecolic酸血症已报告,但特定的酶缺乏症并没有被描述在任何病人。
<或= 31天:< = 223.8 nmol /毫克肌酐
32 days-5月:<或= 123.1 nmol /毫克肌酐
months-11 6个月:< = 45.0 nmol /毫克肌酐
> = 1年:< = 5.7 nmol /毫克肌酐
pipecolic酸水平升高相关的酶在疾病的生物起源;正常水平是障碍相关的酶丧失的一个函数。
超出正常水平的pipecolic酸应该一起解释其他过氧化物酶病生化标记物的障碍的结果,如血清C22-C26很长链脂肪酸,植烷酸,pristanic酸(痘/脂肪酸概要,过氧化物酶病(C22-C26),血清);红细胞缩醛磷脂;和胆汁酸中间体。
新生儿与疾病相关的酶的生物起源往往pipecolic酸的正常水平随年龄的增加而增加的。
异常结果可能反映早产或nongenetic肝脏或肾脏疾病。
Pipecolic酸并不是被传统的有机酸分析(非统/有机酸屏幕,随机,尿液)。
氨己烯酸干扰pipecolic酸的决心。
Methylmalonic酸干扰pipecolic酸的决心。
1。Gartner J, Rosewich H,托马斯的过氧物酶体生物转化障碍。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳希尔;2019年。2021年7月16日通过。可以在www.ommbid.com
2。移RA,巴斯PG,海曼哈。单酶酶缺陷。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳希尔;2019年。2021年7月16日通过。可以在www.ommbid.com
3所示。Peduto,费利克斯先生,Verhoeven NM, et al: Hyperpipecolic酸血症:过氧化物酶病疾病的诊断工具。摩尔麝猫金属底座。2004;82:224 - 230
4所示。布雷弗曼N,雷蒙德•G Rizzo WB, et al:过氧物酶体生物起源疾病齐薇格谱:概述当前的诊断、临床表现和治疗指南。摩尔麝猫金属底座。2016年3月,117 (3):313 - 321
Pipecolic酸是由一个稳定同位素稀释法测定的数量;电子俘获负化学电离pentafluorobenzyl酯的气相色谱-分光光度法。(角RM,卡斯特L,德容美联社,et al:稳定同位素稀释分析脑脊液pipecolic酸的等离子体,尿液和使用电子俘获-离子质fragmentography羊水。中国詹学报。1987;168:143 - 152,Kuhara t, t秋山,Ohse M, et al:识别新的生物标志物pyridoxine-dependent癫痫的GC / MS-based尿液代谢组学。肛门。2020 9月1;604:113739。doi: 10.1016 / j.ab.2020.113739)
周四
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82542年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| PIPU | Pipecolic酸,你 | 33659 - 4 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 81248年 | Pipecolic酸,你 | 33659 - 4 |
| 29952年 | 解释 | 59462 - 2 |
| 29954年 | 看过的 | 18771 - 6 |