区分疾病相关的酶的生物起源(如齐薇格综合征)和疾病相关的酶丧失的一个功能
检测血清中海拔pipecolic酸异常
在新生儿时期,pipecolic酸水平更可能是尿液的异常比血浆或血清。超出正常水平的pipecolic酸应该一起解释其他过氧化物酶病生化标记物的障碍的结果,如等离子体C22-C26很长链脂肪酸,植烷酸,pristanic酸,红细胞缩醛磷脂和胆汁酸中间体。
测量pipecolic酸之间的区分是一个有用的诊断工具酶生物起源疾病(齐薇格谱系障碍)和过氧化物酶病疾病引起的单酶x连锁罹等缺陷。
结果必须一起解释其他相关的酶的生化标记障碍的结果。
尿液和血浆都适合pipecolic酸的检测的标本。
看到癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法在特殊的指令。
气相色谱分析-质谱法(gc - ms)
看到癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法在特殊的指令。
血清
病人的年龄是必需的。
病人准备:禁食12小时或更多。(婴儿和小孩就在收集标本下喂养)
收集容器/管:
首选:红色的背心
可以接受的:血清凝胶
提交集装箱/管:塑料碗
样品数量:1.5毫升
收集产品说明:离心机和整除血清塑胶瓶。
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
1毫升
| 严重溶血 | 好吧 |
| 总脂血 | 好吧 |
| 总值黄疸 | 好吧 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 血清 | 冷冻(首选) | 94天 | |
| 冷藏 | 14天 |
区分疾病相关的酶的生物起源(如齐薇格综合征)和疾病相关的酶丧失的一个功能
检测血清中海拔pipecolic酸异常
在新生儿时期,pipecolic酸水平更可能是尿液的异常比血浆或血清。超出正常水平的pipecolic酸应该一起解释其他过氧化物酶病生化标记物的障碍的结果,如等离子体C22-C26很长链脂肪酸,植烷酸,pristanic酸,红细胞缩醛磷脂和胆汁酸中间体。
看到癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法在特殊的指令。
Pipecolic酸(PA)是赖氨酸的中间代谢和氧化在过氧化物酶体L-pipecolate氧化酶。在过氧物酶体生物起源疾病(例如,齐薇格综合征),这种酶的活性丧失,导致增加pipecolic酸水平。相比之下,在过氧化物酶病疾病涉及单一酶缺陷如D-bifunctional蛋白质缺乏症,爸爸不是升高;因此,PA分析是用于区分这两个组的障碍。
增加pipecolic酸水平也可能出现在alpha-aminoadipic semialdehyde脱氢酶缺乏症(pyridoxine-dependent癫痫),hyperlysinemia类型1和2,在脯氨酸代谢缺陷。
从理论上讲,一个缺陷在L-pipecolate氧化酶可以存在和几例hyperpipecolic酸血症已报告,但特定的酶缺乏症并没有被描述在任何病人。
< 6个月:< = 6.0 nmol /毫升
6个月——< 1年:< = 5.9 nmol /毫升
1年:< = 4.3 nmol /毫升
>或= 18年:< = 7.4 nmol /毫升
pipecolic酸水平升高相关的酶在疾病的生物起源;正常水平是障碍相关的酶丧失的一个函数。
超出正常水平的pipecolic酸应该一起解释其他过氧化物酶病生化标记物的障碍的结果,如等离子体C22-C26很长链脂肪酸,植烷酸,和pristanic酸(痘/脂肪酸概要,过氧化物酶病(C22-C26),血清);红细胞缩醛磷脂;和胆汁酸中间体。
新生儿与疾病相关的酶的生物起源往往pipecolic酸的正常水平随年龄的增加而增加的。
异常结果可能反映早产或nongenetic肝脏或肾脏疾病。
氨己烯酸干扰pipecolic酸的决心。
Methylmalonic酸干扰pipecolic酸的决心。
1。Gartner J, Rosewich H,托马斯年代:过氧物酶体生物起源疾病。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔医学;2019年。2021年5月18日通过。可以在www.ommbid.com
2。游荡RJA巴斯PG,海曼有:单酶酶缺陷。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔医学;2019年。2021年5月18日通过。可以在www.ommbid.com
3所示。Peduto,费利克斯先生,Verhoeven海里:Hyperpipecolic酸血症:过氧化物酶病疾病的诊断工具。摩尔麝猫金属底座。2004年7月,82 (3):224 - 230
4所示。布雷弗曼N,雷蒙德•G Rizzo WB, et al:过氧物酶体生物起源疾病齐薇格谱:概述当前的诊断、临床表现和治疗指南。摩尔麝猫金属底座。2016年3月,117 (3):313 - 321
Pipecolic酸是由一个稳定同位素稀释法测定的数量;电子俘获负化学电离pentafluorobenzyl酯的气相色谱-分光光度法。(角RM,卡斯特L,德容美联社,et al:稳定同位素稀释分析脑脊液pipecolic酸的等离子体,尿液和使用电子俘获-离子质fragmentography羊水。中国詹学报。1987;168:143 - 152,Kuhara t, t秋山,Ohse M, et al:识别新的生物标志物pyridoxine-dependent癫痫的GC / MS-based尿液代谢组学。肛门。2020 9月1;604:113739。doi: 10.1016 / j.ab.2020.113739)
周四
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82542年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| 琵琶 | Pipecolic酸,年代 | 32334 - 5 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 81326年 | Pipecolic酸,年代 | 32334 - 5 |
| 29964年 | 看过的 | 18771 - 6 |
| 29962年 | 解释 | 59462 - 2 |