评估病人的症状或体征提示卟啉症cutanea,世袭coproporphyria使丰富多彩卟啉症,先天性红血球卟啉症,红血球生成的protoporphyria,或者x连锁显性protoporphyria
高效液相色谱法(HPLC)
先天性红血球卟啉症(CEP)
粪卟啉
红血球生成的Protoporphyria (EPP)
遗传Coproporphyria (HCP)
Hexacarboxyl卟啉
获得性迟发性卟啉症Cutanea (PCT)
卟啉同分异构体
原卟啉
尿卟啉
使丰富多彩卟啉症(副总裁)
Isocoproporphyrin
x连锁显性Protoporphyria (XLDPP或XDP)
粪卟啉
粪便
1。的重量non-homogenized样本
2。集合时间
3所示。包括一个病人正在服用的药物列表
| 问题ID | 描述 | 答案 |
|---|---|---|
| TM70 | 集合时间 |
供应:凳子容器- 24、48、72小时工具包(T291)
容器/管:凳子的容器
样品数量:整个集合(48、72或96小时)。24小时收集足够如果集合体积大约是100克
收集产品说明:
1。病人应该指示避免红肉和aspirin-containing药物前3天,期间,标本收集。合规应当表示。
2。没有钡、泻药或灌肠剂可以在24小时内开始使用,或在收集。
3所示。没有防腐剂。
附加信息:
1。收集期间的长度是必需的。
2。标本小于100克可能不提供可判断的结果。
3所示。包括一个病人正在服用的药物列表。
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
10克
| 标本中防腐剂 | 拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 粪便 | 冷冻(首选) | 14天 | |
| 冷藏 | 14天 |
评估病人的症状或体征提示卟啉症cutanea,世袭coproporphyria使丰富多彩卟啉症,先天性红血球卟啉症,红血球生成的protoporphyria,或者x连锁显性protoporphyria
卟啉症是一组遗传性疾病导致的血红素生物合成途径中的酶缺陷。根据特定的酶参与,各种卟啉及其前体积聚在不同的标本类型。卟啉的模式在红细胞和血浆,积累和排泄尿液和粪便的血红素前体允许检测和分化的卟啉症。
卟啉症通常分为红血球生成的或基于主站点肝酶缺陷。此外,肝卟啉症可以进一步分为慢性或急性,基于他们的临床表现。
主要急性肝卟啉症:急性间歇性卟啉病(AIP),遗传coproporphyria (HCP),并使丰富多彩卟啉症(VP)与脑脊髓交感神经系统症状,通常发生在青春期或更高版本。常见的症状包括严重腹痛、周围神经病变、精神症状。危机可能引发广泛的药物(包括巴比妥酸盐和磺胺类药物)、酒精、感染、饥饿、重金属和激素的变化。光敏性与航无关但可能存在于HCP和副总裁。
皮肤光敏性是相关的慢性肝卟啉症:卟啉症cutanea获得性迟发性(PCT)和红血球生成的卟啉症;红血球生成的protoporphyria (EPP), x连锁显性protoporphyria (XLDPP),和先天性红血球卟啉症(CEP)。虽然基因在自然界中,环境因素可能会加剧症状,显著影响疾病的严重程度和课程。
CEP是红血球生成的卟啉症uroporphyrinogen三世合酶缺乏引起的。症状通常出现在早期阶段的红棕色染色尿布、严重皮肤光敏性囊性垂饰和囊泡。其他常见的症状包括皮肤增厚,海波,色素沉着过度,多毛症,皮肤的疤痕,和畸形的手指,眼睑,嘴唇,鼻子,耳朵。一些温和的成人病例记录以及案例辅助髓系恶性血液病。
PCT是卟啉症的最常见的形式,引起的肝酶的抑制uroporphyrinogen脱羧酶(UROD)。它通常是零星(收购),但是在大约20%的情况下,杂合的变体UROD增加了对疾病的易感性。最突出的临床特点是皮肤光敏性和疤痕引起的表面。患者体验造成慢性的病变轻微创伤引起的地区。这些充满液体的囊泡破裂,成为陈年的,慢慢地愈合。继发感染可引起地区不足或色素沉着过度sclerodermatous变化和可能导致脱发的发展在网站重复的皮肤损伤。肝脏疾病是常见的PCT就是明证患者肝功能异常测试和30%至40%的患者肝硬化发展。此外,肝细胞癌的风险增加。
Hepatoerythropoietic卟啉症(玫瑰)造成的卟啉症是一种罕见的常染色体隐性纯合子或复合杂合变异体UROD。它通常呈现在童年早期红血球生成的和皮肤的表现,类似于CEP看到是什么。
临床表现的EPP XLDPP是相同的和出现症状通常发生在童年。皮肤光敏性皮肤引起地区普遍恶化在春季和夏季。常见的症状包括瘙痒、水肿、红斑、刺痛或烧灼的感觉,偶尔疤痕引起的皮肤区域。
粪卟啉排泄物增加观察CEP患者最常见的症状,PCT, HCP,副总裁。在静止阶段,以及在青春期之前,粪卟啉排泄可能是在正常范围内。患者AIP粪卟啉水平升高可能在严重的攻击。EPP XLDPP病人可能原卟啉水平升高,但是,这些障碍不能仅靠粪便分析诊断。
怀疑是卟啉症患者的检查是最有效的,当后一种循序渐进的工作方式。看到卟啉症(急性)检测算法和卟啉症(皮肤)检测算法或拨打800-533-1710讨论测试策略。
尿卟啉我:
< 120微克/ 24小时
尿卟啉三:
< 50微克/ 24小时
HEPTACARBOXYL卟啉我:
< 40微克/ 24小时
HEPTACARBOXYL卟啉三:
< 40微克/ 24小时
ISOHEPTACARBOXYL卟啉:
< 30微克/ 24小时
HEXACARBOXYL卟啉我:
< 10微克/ 24小时
HEXACARBOXYL卟啉三:
< 10微克/ 24小时
ISOHEXACARBOXYL卟啉:
< 10微克/ 24小时
PENTACARBOXYL卟啉我:
< 20微克/ 24小时
PENTACARBOXYL卟啉三:
< 20微克/ 24小时
ISOPENTACARBOXYL卟啉:
< 80微克/ 24小时
粪卟啉我:
< 500微克/ 24小时
粪卟啉三:
< 400微克/ 24小时
ISOCOPROPORPHYRIN:
< 200微克/ 24小时
原卟啉:
< 1500微克/ 24小时
粪卟啉III /粪卟啉我比率:
< 1.20
异常结果报告与详细的解释,包括结果的概述及其意义,相关临床可用信息提供的标本,鉴别诊断,建议额外的测试显示和可用时,和一个电话号码到达实验室董事之一的情况下,医生有其他问题。
血红素从红肉可以导致粪便原卟啉浓度和造成误导的红血球生成的protoporphyria, x连锁显性protoporphyria或使丰富多彩卟啉症。
阿司匹林摄入可能造成最小的消化道出血,导致错误的原卟啉的高度。
样品提交应该包含至少100 g的粪便。标本小于100克可能不提供可判断的结果。年代pecimens重量不足10克将被拒绝。
1。Tortorelli年代,Kloke K,雷蒙德·凯西:卟啉代谢紊乱。班纳特:Dietzen DJ,乔丹,黄西EDD, eds。儿科疾病的生化和分子基础。4。协会出版社;2010:307 - 324
2。Nuttall KL,克利GG:血红蛋白metabolism-porphyrins分析物,铁和胆红素。:Burtis CA, Ashwood呃,eds。Tietz临床化学教科书。5。世行桑德斯公司;2001:584 - 607
3所示。安德森KE, Sassa年代,主教DF, Desnick RJ:血红素生物合成的障碍:x连锁sideroblastic贫血和卟啉症。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2022年5月6日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225540906&bookid=2709
4所示。陈维斯Y, B, Yasuda M, Nazarenko我,安德森KE, Desnick RJ:卟啉症cutanea获得性迟发性和hepatoerythropoietic卟啉症:19小说uroporphyrinogen三世脱羧酶突变的识别。摩尔麝猫金属底座。2019年11月,128 (3):363 - 366。doi: 10.1016 / j.ymgme.2018.11.013
卟啉的分离根据数量的羧基单位和异构体的地位。分析特异性是基于色谱行为的组合和卟啉的惟一性物质在人类标本的荧光光谱。组件量化10具体卟啉异构体系列的我和三世,4组“isoporphyrins”系列(同分异构体除了我和III),和原卟啉。未发表的梅奥法)
星期二,星期四
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
84126年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| FQPPS | 卟啉, | 94548 - 5 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| TM70 | 集合时间 | 13363 - 7 |
| 15517年 | 尿卟啉我 | 26691 - 6 |
| 15518年 | 尿卟啉三世 | 33585 - 1 |
| 15519年 | Heptacarboxyl我 | 49900 - 4 |
| 15520年 | Heptacarboxyl三世 | 49901 - 2 |
| 15521年 | Isoheptacarboxyl | 94549 - 3 |
| 15522年 | Hexacarboxyl我 | 94550 - 1 |
| 15523年 | Hexacarboxyl三世 | 94551 - 9 |
| 15524年 | Isohexacarboxyl | 94552 - 7 |
| 15525年 | Pentacarboxyl我 | 33623 - 0 |
| 15526年 | Pentacarboxyl三世 | 33624 - 8 |
| 15527年 | Isopentacarboxyl | 94553 - 5 |
| 15528年 | 粪卟啉我 | 23845 - 1 |
| 15529年 | 粪卟啉三世 | 23846 - 9 |
| 15530年 | Isocoproporphyrin | 33625 - 5 |
| 15534年 | 原卟啉 | 2891 - 0 |
| 15545年 | CoproIII / CoproI比率 | 33618 - 0 |
| 将 | 总重量 | 30078 - 0 |
| 81652年 | 解释(FQPPS) | 59462 - 2 |
| 35013年 | 看过的 | 18771 - 6 |