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测试Id:PTNT

这个测试顺序

凝血酶原G20210A突变,血

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

患者临床怀疑血栓形成倾向

测定静脉血栓栓塞患者的抗凝治疗的持续时间

筛查女性考虑激素疗法

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试检测F2c。* 97 g > A变体(遗留G20210A)。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

直接变异分析

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

凝血酶原G20210A突变,B

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

G20210A

因素二世20210年变异

凝血酶原20210变体

前凝血酶核苷酸

因素二世20210突变

凝血酶原基因突变

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血

订购指南

这个试验只能探测到F2c。* 97 g > A (rs1799963)变体与血栓形成倾向有关。检测其他致病性改变F2基因的患者血栓形成倾向的实验室诊断,秩序F2NGS / F2下一代基因测序,各不相同。

这个试验不会检测改变个人与其他机制引起的血栓形成倾向F2c。* 97 g >的一个变种。对于这些情况考虑订购AATHR /血栓形成倾向剖面,血浆和全血。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)

可以接受的:黄色(ACD解决方案B),淡蓝色顶部(柠檬酸钠)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。不整除。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。凝血患者信息(T675)在特殊指令

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
总脂血 好吧
中提取DNA 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血 环境(首选) 14天
冻 14天
冷藏 14天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

患者临床怀疑血栓形成倾向

测定静脉血栓栓塞患者的抗凝治疗的持续时间

筛查女性考虑激素疗法

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试检测F2c。* 97 g > A变体(遗留G20210A)。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

凝血酶原(PT)F2c。* 97 g > A(遗留G20210A)变体是一种常见的变体在3 '非翻译区凝血酶原基因,影响1.5%至3%的美国白人,尤其是南部欧洲血统的人。的F2c。* 97 g > A变体是不太常见的非裔美国人(0.4%)的载波频率。的F2c。* 97 g > A变体与三倍增加静脉血栓栓塞的风险由于血浆凝血酶原活动增加运营商之一。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

负

解释
提供信息,协助解释测试结果

结果将报告为:

消极的c。* 97 g >的一个变种

杂合的c。* 97 g >的一个变种

纯合子的c。* 97 g >的一个变种

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个试验不会检测改变个人比凝血酶原与其他机制引起的血栓形成倾向F2c。* 97 g >的一个变种。

罕见的单核苷酸变异的引物可引起优惠放大下一个等位基因。在许多情况下,没有迹象表明这发生干涉。因此,对数据的分析可以做只有一个等位基因,这可能会导致假阴性结果或一个不正确的等位基因频率(而不是杂合的纯合子)。

病人接受同种异体的干细胞移植前有血液基于DNA的测试可能false-normal或异常结果取决于干细胞捐赠者的基因型。

磋商与梅奥诊所特殊的凝固临床血栓形成倾向中心,和/或医学遗传学是可用的,可以在复杂的情况下特别有用或诊断不典型或不确定的情况下。遗传咨询建议在测试之前无症状的家庭成员。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。老要隘,Rosendaal FR, Reitsma PH值,伯蒂娜RM: 3 'untranslated地区常见的遗传变异的凝血酶原基因与血浆凝血酶原水平升高有关,增加静脉血栓形成。血。1996;10:3698 - 3703

2。Makris M,普雷斯顿菲波新泽西,等:Co-inheritance 20210等位基因的凝血酶原基因会增加血栓形成的风险对象与家族性血栓形成倾向。Thromb Haemost。1997; 78:1426 - 1429

3所示。德斯蒂法诺V, Martinelli我Mannucci点,等:杂合的运营商之间的复发性静脉血栓形成的风险因子V莱顿和G20210A凝血酶原基因突变。郑传经地中海J。1999; 341:801 - 806

4所示。释放J,鲍尔KA:血栓形成倾向:临床和实验室评估和管理。凯斯勒在:厨房CS,厘米,Konkle英航,标致MB,加西亚哒,eds。协商止血和血栓形成。4。爱思唯尔;2019:242 - 265

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

一个等位基因歧视分析设置使用TaqMan化学。使用实时聚合酶链反应产物分析基因型检测仪器。(包插入:TaqMan SNP基因分型检测。应用生物系统公司;2014)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

每周

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 5天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:2周

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81240 - f2(凝血酶原凝血因子II)(例如,遗传性血凝过快)基因分析,20210 g >的一个变种

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
PTNT 凝血酶原G20210A突变,B 24475 - 6
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
21803年 凝血酶原G20210A突变,B 24475 - 6
21804年 PTNT解释 69049 - 5
21806年 PTNT看过的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告

测试更新资源

变化类型 生效日期
测试状态,测试恢复 2021-07-06