排除了嗜睡症的诊断
聚合酶链反应(PCR) / Sequence-Specific寡核苷酸探针(SSO)
刑警
DQB1 * 06
DQ6
全血ACD-B
容器/管:
首选:黄色(ACD解决方案B)
可接受的:黄色(ACD的解决方案),薰衣草最高(EDTA)
样品数量:6毫升
额外的信息:标本可接受性是基于提取的DNA浓度,而不是样本的年龄。
3毫升
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血ACD-B | 冷藏(首选) | ||
| 环境 | |||
排除了嗜睡症的诊断
嗜睡症是一种神经系统疾病影响大约0.02%的非裔美国人,白人,和日本人。它的特点是过度的白天嗜睡和异常的快速眼动(REM)睡眠。猝倒(弱点沉淀情绪,尤其是笑声)存在于64%到79%的嗜睡症患者。
研究已经确定了DQB1 * 06:02作为一个有用的嗜睡症的标志。DQB1 * 06:02中发现90%到95%的非裔美国人,白人,和日本的嗜睡症患者也有猝倒(嗜睡症类型1),但是只有在45%到50%的嗜睡症患者没有昏倒(嗜睡症2型)。它也必须清楚明白,正常的人有这种基因的约25%。
因为DQB1 * 06:02存在于正常的人口,没有测试的HLA嗜睡症的基因构成试验。一个更可靠的方法是考虑到,在一个适当的病人昏倒,缺乏密切相关DQB1 * 06:02提供充分的证据表明病人不有嗜睡症。然而,它的缺失并不排除嗜睡症没有昏倒(嗜睡症2型)。
一个将提供解释报告。
如果DQB1 * 06:02没有检测到,narcolepsy-associated抗原测试结果将作为负面报道吗DQB1 * 06:02。
如果等位基因检测,结果将报告为阳性DQB1 * 06:02。
基于常见的目录,中间,证据确凿的等位基因在世界人口,(1)某些中间或常见等位基因在某些种族可能不会得到解决。
1。赫尔利CK, Kempenich J,沃兹沃思K,等:常见的,中间和证据确凿的HLA等位基因在世界人口:CIWD 3.0.0版本。HLA。2020年6月,95 (6):516 - 531。doi: 10.1111 / tan.13811
2。林等E, X, Arrigoni J, et al: DQB1 * 0602和DQB1 * 0102 (DQ1)标记比DR2嗜睡症的白人和黑人。睡眠1994;17:s60 - 67
3所示。Chabas D,塔,瑞尼C等E:嗜睡症的基因。安牧师基因组哼麝猫2003;4:459 - 483
4所示。Andlauer O,摩尔H 4日在香港SC, et al:预测缺乏食欲素(促食素)在没有昏倒的嗜睡症睡眠2012年9月1;35 (9):1247 - 1255 f
5。Bassetti CLA, Adamantidis Burdakov D, et al:嗜睡症临床表现,aetiopathophysiology、诊断和治疗。Nat牧师神经。2019年9月,15 (9):519 - 539。doi: 10.1038 / s41582 - 019 - 0226 - 9
6。Capittini C、德Silvestri Terzaghi M, et al:相关性HLA-DQB1 * 06:02和嗜睡症,也没有昏倒:批准安全敏感基因测试的四个主要民族。一个系统的分析。睡眠医学。2018年12月,52:150 - 157.7。Miyagawa T, Tokunaga凯西:遗传学的嗜睡症。哼基因组Var。2019年1月8日,6:4。doi: 10.1038 / s41439 - 018 - 0033 - 7。
这个化验Luminex技术适用于反向序列特定寡核苷酸的DNA输入方法。首先,目标DNA聚合酶链反应(PCR)使用一个类属特异性的引物扩增。PCR产物是生物素化的,这使得它被发现使用r-phycoerythrin-conjugated链霉亲和素。PCR产物变性和允许rehybridize互补DNA探针共轭荧光编码微球的。流分析仪标识藻红蛋白在每个微球的荧光强度。的HLA二类等位基因或等位基因群体的样本是由正极和负极珠确定使用计算机软件程序。人类白细胞抗原(HLA)的分配类型是基于反应模式与模式相关的出版HLA基因序列。(包插入:LABType SSO打字测试。一个λ;04版,11/11/2019)
星期一到星期五
这个测试已经清除、批准或由美国食品和药物管理局是免税的,按照制造商的说明使用。性能特征验证了梅奥诊所的方式符合CLIA需求。
81376 - hla二类输入低分辨率(如抗原等价物);一个位点(如HLA-DRB1/3/4/5、-DQB1 -DQA1, -DPB1,或-DPA1),
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| 刑警 | 嗜睡症相关Ag) B | 63558 - 1 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| NARC_ | 嗜睡症相关Ag)结果 | 63558 - 1 |
| NARCC | 解释 | 50595 - 8 |