测试Id:灭菌

收集容器/管:

首选:绿色(钠或肝素锂)

可以接受的:薰衣草(EDTA),珍珠白上衣(EDTA等离子体凝胶),黄色的顶部(ACD A / B)

提交集装箱/管:塑料碗

样品数量:0.5毫升

收集产品说明:

1。离心标本和整除等离子塑胶瓶。

2。将等离子体冻结。

如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

0.1毫升

严重溶血	好吧
总脂血	好吧
总值黄疸	好吧

调查可能的desmosterolosis (desmosterol还原酶缺乏症)cerebrotendinous黄瘤病,lathosterolosis, sitosterolemia,甾醇C4甲基氧化酶缺乏,修补(男性EBP障碍与神经缺陷)综合征,和x连锁软骨发育异常punctata 2

胆固醇在许多细胞和发育过程中扮演着重要的角色。除了作为膜脂质,它是无数的前兆分子发挥重要作用在细胞生长和分化、蛋白质糖基化和信号通路。胆固醇的生物合成及其后续转换到其他重要的化合物是复杂的,涉及大量的中间体和酶。这些酶的缺乏而导致的疾病导致特定的中间体和抑制的积累重要的生物分子的形成。临床表现常见的胆固醇生物合成障碍包括先天性骨骼畸形,畸形的面部特征,精神运动发育迟缓,未能茁壮成长。

Desmosterolosis (desmosterol还原酶缺乏症)胆固醇生物合成是一种非常罕见的疾病,临床表型相似Smith-Lemli-Opitz物资货柜综合症(7-dehydrocholesterol还原酶缺乏症)。它是变异所引起的DHCR24(3-beta-hydroxysterol delta-24-reductase)。到目前为止,不到20例desmosterolosis描述。它的生化标志是明显的海拔desmosterol在等离子体中,组织和培养细胞。

胆固醇生物合成的另一个非常罕见的障碍是lathosterolosis变异所引起的SC5DL(甾醇3-beta-hydroxysteroid-delta-5-desaturase)。不到20例描述了迄今为止,但表型特征似乎是通过变形特性,多种先天性畸形包括肢体和肾、智力障碍和肝脏疾病。生化异常包括lathosterol和转氨酶升高,高胆红素血,7-dehydrocholesterol缺席。

Sitosterolemia是一种罕见的常染色体隐性障碍引起的变异在磷酸腺苷磁带(ABC)转运蛋白基因,ABCG5和ABCG8,异常增强植物固醇和胆固醇在肠道的吸收。患者通常表现为血液异常和肌腱和结节性黄瘤以及过早的冠状动脉疾病。生化诊断sitosterolemia是由记录海拔的植物固醇谷甾醇和菜油甾醇在血浆或血清。

Cerebrotendinous黄瘤病(CTX),也被称为27 -缺陷,是变异造成的CYP27A1基因。CTX是一种常染色体隐性甾醇存储疾病导致cholestanol和胆固醇的积累在大多数组织和cholestanol水平明显增加血清。此外,ketosterol胆汁酸前体(7-alpha-hydroxy-4-cholesten-3-one [7 c4)和7-alpha, 12-alpha-dihydroxycholest-4-en-3-one a12ac4[7])升高全身多种组织,可以以血液或血浆,见:

-CTXBS / Cerebrotendinous黄瘤病、血

-CTXWB / Cerebrotendinous黄瘤病,血

ctxp / Cerebrotendinous黄瘤病,等离子体

临床症状,变量,逐渐发展,包括早期的慢性腹泻,紧随其后的是双边白内障,结节性和腱黄色瘤,早期动脉粥样硬化,和进行性神经功能障碍如共济失调、下肢轻瘫、小脑性共济失调,痴呆。CTX应怀疑腱黄瘤患者和正常或升高的血清胆固醇,并考虑在不明原因的情况下少年白内障

x连锁软骨发育异常punctata 2 (CDPX2)和修补(男性EBP障碍与神经缺陷)综合症是由缺陷引起的EBP,代码emopamil结合蛋白,一个重要的酶的最后步骤甾醇生物合成途径。CDPX2是一个典型male-lethal x连锁显性骨骼发育异常伴随皮肤,头发,指甲,眼睛异常(新生儿鱼鳞癣,疤痕脱发,白内障)。影响女性患者的表型变量从严重的骨骼和内部异常导致胎儿死亡或死胎温和的身材矮小,甚至无症状携带者。

修补综合症,造成nonmosaic功能变异的部分损失EBP,影响主要是男性病人。它是一种神经系统表型特征是严重发育迟缓和中枢神经系统畸形,特别是Dandy-Walker畸形,胼胝体发育不全,和脑积水。许多患者已变形特性与Smith-Lemli-Opitz重叠综合征(2 - 3脚趾并指,postaxial多指趾畸形,和泌尿生殖异常)。女性患者很少受到影响。

生化异常CDXP2和修补综合症包括8 (9)-cholestenol 8-dehydrocholesterol升高。

甾醇C4甲基氧化酶缺乏(SC4MOL)是一种常染色体隐性天生的错误的胆固醇代谢特点是头小畸型,先天性白内障、psoriasiform皮炎。其他的特性还包括免疫失调、关节疼痛,身材矮小,智力残疾。生化异常包括增加等离子体4,4’二甲基二氢等4 alpha-monomethylsterols T-MAS (4, 4’-dimethyl-5alpha-cholesta-8 (9) -en-3beta-ol)和减少,低密度脂蛋白,高密度脂蛋白胆固醇。

7-DEHYDROCHOLESTEROL

< = 2.0 mg / L

8-DEHYDROCHOLESTEROL

< = 0.3 mg / L

8 (9)-CHOLESTENOL

< = 5.0 mg / L

菜油甾醇

< = 8.0 mg / L

CHOLESTANOL

< = 6.0 mg / L

DESMOSTEROL

< = 2.5 mg / L

二氢T-MAS

< = 0.3 mg / L

LATHOSTEROL

< = 6.0 mg / L

谷甾醇

< = 15.0 mg / L

角鲨烯

< = 1.0 mg / L

豆甾醇

< = 0.5 mg / L

定量报告病人的甾醇和生化遗传学顾问的解释是为每一个标本。

引用值是使用空腹标本来自健康的个体。谷甾醇和菜油甾醇值可能在个人的饮食包括轻度升高的食物高浓度的植物固醇,比如一些植物油和婴儿配方。

Desmosterol可能在个人药物含有胺碘酮升高。(1)

Seven-dehydrocholesterol和8-dehydrocholesterol可能温和提升个人在某些抗抑郁剂和/或抗精神病药物阿立哌唑和曲唑酮等。(2)

原发性血脂异常患者也可能改变胆固醇代谢和温和的海拔的植物固醇。(3)

1。Simonen P, Lehtonen J,兰皮,胺碘酮的et al: Desmosterol积累用户。J实习生地中海。2018年1月,283 (1):93 - 101。doi: 10.1111 / joim.12682

2。大厅P, V米歇尔,Gavrilov D, et al:阿立哌唑和曲唑酮导致海拔7-dehydrocholesterol没有Smith-Lemli-Opitz综合症。摩尔麝猫金属底座。2013;9月- 10月110 (2):176 - 178

3所示。Lupatelli G, De Vuono年代,Mannarino E:胆固醇代谢模式:病理生理和治疗对血脂异常和代谢综合征的影响。减轻金属底座Cardiovasc说。2011年9月,21日(9):620 - 627。doi: 10.1016 / j.numecd.2011.04.010

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5。Bjorkhem Boberg公里,我LeitersdorfEl:天生的错误在胆汁酸固醇除了胆固醇的生物合成和储存。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2020年11月10日通过。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62638585

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水解,然后提取血浆标本,紧随其后的是蒸发干燥下氮。固醇derivatized和分析使用选择ion-monitoring电子影响气相色谱分析-质谱法(gc - ms)测定7-dehydrocholesterol, 8-dehydrocholesterol,角鲨烯,8 (9)-cholestenol cholestanol, desmosterol, lathosterol,二氢T-MAS(睾丸减数分裂激活甾醇),菜油甾醇和豆甾醇、谷甾醇。(未发表的梅奥法)

没有

星期二,星期五

3 - 7天

1个月

罗彻斯特

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