测试Id:SNS

更多信息见:

- - - - - -新生儿筛查后续C8的海拔,C6, C10 Acylcarnitines(也适用于任何等离子C8、C6和C10 acylcarnitine海拔)

- - - - - -新生儿筛查的后续分离C4 Acylcarnitine海拔(也适用于任何等离子C4 Acylcarnitine高程)

- - - - - -新生儿筛查的后续分离C5 Acylcarnitine海拔(也适用于任何等离子C5 Acylcarnitine高程)

需要一个重复样本1星期内出生的婴儿测试之前12小时老了。

病人必须超过12小时,不到1周的年龄。

供应:Card-Blood点集合滤纸(T493)

首选:血的地方收集卡片

可以接受的:绘画纸蛋白质节省903纸、Munktell PerkinElmer 226(226年以前seppo)滤纸

样品数量:3点血

收集产品说明:

1。不使用设备或毛细管包含EDTA收集标本。

2。完全填满至少3圈在滤纸上卡(大约每圈100毫升血液)。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥。

6。如果收集的标本是必要的,让血干血现货在环境温度采集卡上3个小时的水平位置。

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令在特殊的指令。

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)在特殊指令。

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)在特殊指令。

• 要求原始新生儿筛查的名片
• 新生儿筛查的后续分离C4 Acylcarnitine海拔(也适用于任何血浆或血清C4 Acylcarnitine海拔)
• 新生儿筛查后续C8的海拔,C6, C10 Acylcarnitine海拔(也适用于任何血浆或血清C8, C6,和C10 Acylcarnitine海拔)
• 新生儿筛查的后续分离C5 Acylcarnitines海拔(也适用于任何血浆或血清C5 acylcarnitine海拔)
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 血的地方收集指令

如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

1点血

识别发生前症状的疾病,以便及早治疗和结果影响患者的长期预后的改善

条件识别由补充氨基酸和acylcarnitine分析检测新生儿筛查使用串联质谱分析(MS / MS)这里描述。

筛查包括所有疾病推荐的美国大学医学遗传学被tandem质谱分析。(1)

更多信息见:

- - - - - -新生儿筛查后续C8的海拔,C6, C10 Acylcarnitines(也适用于任何等离子C8、C6和C10 acylcarnitine海拔)

- - - - - -新生儿筛查的后续分离C4 Acylcarnitine海拔(也适用于任何等离子C4 Acylcarnitine高程)

- - - - - -新生儿筛查的后续分离C5 Acylcarnitine海拔(也适用于任何等离子C5 Acylcarnitine高程)

新生儿筛查作为公共卫生措施是在1960年代早期识别影响的婴儿与苯丙酮尿症(北大)。从那时起,额外的基因和nongenetic条件包含在国家筛查项目。新生儿筛查的目的是检测血液中选定的疾病诊断标记点收集的新生儿发生前症状。遗传疾病的氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢通常体现在生命的最初2年急性代谢危机,通常导致严重的神经损伤或死亡。这些代谢代谢失调通常由间歇性发热性疾病引起的,如常见的病毒感染导致长时间的禁食和能源需求增加。影响新生儿的早期识别允许早期开始治疗,以避免死亡率,发病率,由于这些疾病和残疾。

串联质谱分析(MS / MS)是一种强大的multianalyte筛查方法,适合全民测试。自1990年代初以来,MS / MS已超过30遗传病筛查可能影响氨基酸的代谢、脂肪酸、氨基酸和有机酸的分析和acylcarnitines血液斑点。同时MS / MS分析氨基酸,acylcarnitines,和succinylacetone干血滴可以执行每个标本在不到3分钟,产生代谢物配置文件允许的生化诊断多种疾病。这与常规筛查技术传统的基于1单独测试的原则为每一个障碍。在梅奥诊所的经验,结合障碍可识别的MS / MS发生率在一个单一的血液分析大约1 1700年新生儿。

补充新生儿筛查,MS / MS这里描述不能替代当前状态筛查项目,因为MS / MS不允许初级半乳糖血症筛查先天性甲状腺功能减退、先天性肾上腺增生、囊性纤维化,biotinidase,镰状细胞病、黏多糖病类型我罹,筛疾病,重度联合免疫缺陷(关键的先天性心脏病,先天性听力损失。

秘书的新生儿和儿童的遗传疾病咨询委员会(SACHDNC)建议所有程序屏幕34核心障碍。

这些条件被认为满足三个基本原则:

条件是可识别的,在一段时间内(出生后24 - 48小时),它通常不会临床检测。

以及以适当的敏感性和特异性。

证明的好处,及早发现、及时干预,有效的治疗。

*这个测试没有屏幕为关键的先天性心脏病和先天性听力损失,这两个测试在托儿所血液斑点以外的使用方法(听力测定,脉搏血氧仪)。

筛查不不能确定疾病状态但测量分析物,在大多数情况下,不是具体的特定疾病。这就是为什么美国卫生和人类服务部部长也承认超过25个附加条件为次要目标识别不符合入选标准但不过,因为大部分都是组件的鉴别诊断筛查结果中观察到的核心条件。即使对于次要条件,在生命的早期做出诊断的可能性不仅有助于避免不必要的诊断测试,也有利于病人的家庭因为遗传咨询和产前诊断可提供。

虽然目前还没有在建议统一筛选面板,guanidinoacetate甲基转移酶(GAMT),肌酸合成的障碍,是一个条件包含在梅奥诊所实验室的补充新生的屏幕。yabo208当治疗,这种疾病导致脑肌酸的消耗导致全球发育迟缓,智力障碍,严重的演讲延迟,和癫痫发作。GAMT缺乏症患者表现出孤独症的行为问题和特性。治疗包括终身与一水肌酸补充,鸟氨酸和膳食蛋白质限制减少脑guanidinoacetic酸水平。GAMT患者治疗前症状的出现可能表现出正常的神经发育的结果。

一个将提供解释报告。

各种氨基酸的定量测量,acylcarnitines, succinylacetone支持完整的剖面的解释但是,在大多数情况下,并不是自己的诊断。解释是模式识别。异常结果不足以最终建立一个特定的疾病的诊断。独立验证初步诊断、生化(即体外酶试验)或分子遗传分析是必需的,其中许多是梅奥诊所提供的实验室。

文本形式的报告,值60多个分析物和被分析物比率不提供。报告一个正常的检查结果报告为:“在这种血液样本,氨基酸和acylcarnitine串联质谱的资料显示没有生化证据表明潜在的代谢障碍的。”

报告异常筛选结果包括异常代谢产物的定量结果,详细的解释结果,包括结果的意义,概述可能的鉴别诊断,建议额外的生化检测和验证性研究(酶测定、分子分析),梅奥诊所和联系人的电话号码如果是医生有额外的问题。

测试是只有适合病人不到一周的年龄作为潜在的新生儿筛查的一部分。

这个测试的目的是补充,而不是取代国家规定新生儿筛查。

测试不适合代谢筛查有症状的患者。

在一些情况下,错误的异常结果可能发生在氨基酸分析和acylcarnitine概要文件。保持到最低数量的假阳性和假阴性结果,结果是解释基于代谢物概要文件,提供的信息在新生儿筛查卡,和二线测试几个非特异性分析物。2013年,71207名新生儿的测试导致55例的推荐,38人后来被确认为真阳性。这些数据对应一个假阳性率为0.024%,阳性预测值为69%。

新生儿出院前12小时的生活需要重新测试在第一周的生活,例如,在第一个健康儿童检查,作为政府下达的新生儿筛查项目是司空见惯的。这是必要的,以避免假阴性结果由于有限的蛋白质氨基酸摄入的第一天生活。

载体状态(杂合性)先天性代谢缺陷不能可靠地检测到氨基酸和acylcarnitine剖析。

梅奥诊所的补充新生儿筛查项目的性能特点是一个非常低的假阳性率为0.024%,高度阳性预测值为69%。阳性检出率是影响1735年婴儿筛查(n = 742449)。

1。沃森女士,曼,Lloyd-Puryear妈,莱P,豪厄尔RR:新生儿筛查:对一个统一的筛选面板和系统。麝猫地中海。2006;8增刊1(1):1 - 252年代

2。莱P, Zafari年代,Tortorelli年代,Matern D:表现为客观的度量新生儿筛查的串联质谱分析。表示“状态”妨碍Dev Disabil Res启2006;1294):255 - 261

3所示。Matern D, Tortorelli年代,Oglesbee D, Gavrilov D,莱P:降低假阳性率在新生儿筛查的实施/ MS-based二线测试女士:梅奥诊所的经验(2004 - 2007)。J继承金属底座说。2007;8月30 (4):585 - 592

4所示。麦克休DMS,卡梅隆CA, Abdenur我,等:截止目标范围在新生儿筛查的临床验证串联质谱的代谢紊乱:全球合作项目。地中海麝猫。2011年3月,13 (3):230 - 254

5。马夸特G,制革匠R,麦克休DMS, et al:增强新生儿筛查结果的解释没有分析物截止值。地中海麝猫。2012年7月,14 (7):648 - 655

6。大厅PL,马夸特G,麦克休DMS, et al: Post-analytical工具提高性能的新生儿筛查串联质谱分析。地中海麝猫。2014年12月,16 (12):889 - 895

• 要求原始新生儿筛查的名片
• 新生儿筛查的后续分离C4 Acylcarnitine海拔(也适用于任何血浆或血清C4 Acylcarnitine海拔)
• 新生儿筛查后续C8的海拔,C6, C10 Acylcarnitine海拔(也适用于任何血浆或血清C8, C6,和C10 Acylcarnitine海拔)
• 新生儿筛查的后续分离C5 Acylcarnitines海拔(也适用于任何血浆或血清C5 acylcarnitine海拔)
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 血的地方收集指令

在美国,每一个新生儿接受政府下达的筛查的生活第二天或之前离开医院。从针刺足跟血滴在滤纸的名片。血液发送之前晾干滤纸卡连同相关的人口信息筛查实验室。

收集血液补充新生儿筛查以同样的方式,然后发送到生化遗传学实验室,在获得父母的同意。发散(3毫米)磁盘是穿孔的血液到96孔板。然后,氨基酸和acylcarnitines由甲醇和提取已知浓度的isotopically标记氨基酸和acylcarnitines作为内部标准。提取移动到另一个96孔板,在氮气流干,derivatized添加n丁醇盐酸。在一个平行的过程中,succinylacetone是从残留的血液中提取,derivatized酸性肼溶液,蒸发和结合氨基酸acylcarnitine提取氨基酸和acylcarnitines测量作为丁酯与succinylacetone腙衍生物的电喷雾串联质谱(MS / MS)。分析物的浓度,建立了由电脑控制的比较这些分析物的离子强度的各自的内部标准(鲟鳇鱼C, Magera MJ, Allard P, et al:新生儿筛查succinylacetone相结合,氨基酸,和acylcarnitines干血滴。中国化学。2008年4月,54 [4]:657 - 664;Gavrilov DK,广场,皮诺G, et AL:思想的结合影响post-analytical工具和二线测试性能的新生儿疾病筛查丙酸、蛋氨酸、维生素b12的新陈代谢。Int J新生儿屏幕。2020年4月10;6 [2]:33)

星期一到星期六

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

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