调查色氨酸摄入不足和监控饮食治疗
液相色谱串联质谱(质/女士)
色氨酸
等离子体
1。病人的年龄是必需的。
2。包括家族史、临床状况(无症状或急性发作),饮食和药物治疗信息。
病人准备:禁食(隔夜首选,4小时最低)。婴儿应该下喂养前绘制(如果可能的话)2 - 3小时,没有全静脉营养。
收集容器/管:
首选:绿色最高(肝素钠)
可以接受的:薰衣草(EDTA),等离子体凝胶管,绿色(肝素锂)
提交集装箱/管:塑料碗
样品数量:0.5毫升
收集产品说明:
1。收集标本,放在湿冰。注意:Thrombin-activated管不应使用托收。
2。立即离心机或4小时内收集标本保存在冷藏温度。
3所示。小心,以确保没有转移到淡黄色的外套,整除等离子体塑料药瓶和冻结。
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
0.3毫升
| 严重溶血 | 好吧 |
| 总脂血 | 好吧 |
| 总值黄疸 | 好吧 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 等离子体 | 冻 | 14天 |
调查色氨酸摄入不足和监控饮食治疗
氨基酸是组成蛋白质的基本结构单位和被发现在整个身体。许多先天性氨基酸代谢异常已确定,包括戊二酸血症1型,影响其他的代谢活动。氨基酸疾病可以在任何时候表现在一个人的生活,但是大多数变得明显在婴儿期或早期的童年。这些疾病导致积累或不足1或更多氨基酸在生物体液,导致的临床症状和体征的特定氨基酸障碍。
色氨酸是一个重要的5 -羟色胺的合成所必需的氨基酸,褪黑素和烟酸。低色氨酸的血浆浓度与临床相关的观察失眠、焦虑和抑郁。
戊二酸血症1型是一种常染色体隐性疾病引起的色氨酸及赖氨酸新陈代谢glutaryl-CoA脱氢酶缺乏症。脑病早期诊断和治疗是至关重要的,防止危机导致大脑退化。这些可以引起感染、创伤、发烧、禁食。通过补充左卡尼汀治疗包括预防神经退化和严格遵守紧急协议。膳食蛋白质,尤其是赖氨酸和色氨酸,限制脆弱的大脑发育期间从0到5岁。除了营养不良的其他指标,测定色氨酸的血浆浓度作为指标的适当的饮食治疗。
< = 23个月:17 - 75 nmol /毫升
两年years-17: 23 - 80 nmol /毫升
> = 18年:29 - 77 nmol /毫升
如果结果是在各自的年龄的参考范围
,
等离子的色氨酸浓度并非异常诊断为一个特定的上下文中的障碍,必须解释病人的临床表现和其他实验室结果。
1。霍夫曼GF,舒尔茨:有机酸尿。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。麦格劳-希尔医疗部门;2009:108 - 112
2。拉森,古德曼戊二酸血症1型。:亚当MP, Everman DB, Mirzaa通用、eds等。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2019年。2023年3月08年,访问。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK546575 /
3所示。古德曼SI、Frerman铁。有机酸血症由于赖氨酸氧化缺陷:2-ketoadipic酸血症和戊二酸血症。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳希尔;2019年。2023年3月08年,访问。https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225086303
氨基酸(AA)的定量分析是由液相色谱串联质谱(质/ MS)标记氨基酸在等离子体、脊髓液和尿液aTRAQ试剂121。样品是干燥和重组aTRAQ试剂113 -标签标准的混合。氨基酸的分离和检测到质/女士。AA的浓度相比,建立的离子强度(121 -标记氨基酸)各自的内部标准(113 -标记氨基酸)。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82131年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| TRYPP | 色氨酸,P | 20659 - 9 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 82955年 | 色氨酸 | 20659 - 9 |
| 34619年 | 解释(TRYPP) | 59462 - 2 |
| 38056年 | 看过的 | 18771 - 6 |