调查可能的线粒体代谢的紊乱,与脑脊液乳酸结合使用时,同时收集,确定lactate-to-pyruvate (L: P)比例
评估神经功能障碍患者和正常的血液L: P比率
乳酸脑脊液(CSF):丙酮酸(L: P)比率被认为是一个有用的(不是诊断)工具评估患者的线粒体代谢的可能的障碍,特别是在神经功能障碍患者和正常的血液L: P比率。丙酮酸含量几乎没有临床效用。
分光光度法(SP)
等
线粒体电子传递链的缺陷
线粒体呼吸链障碍
个人电脑
PDH丙酮酸脱氢酶缺乏症
PDHC(丙酮酸脱氢酶复合体)
丙酮酸
丙酮酸羧化酶缺乏
丙酮酸脱氢酶缺乏症(PDH)
丙酮酸脱氢酶复合体(PDHC)
乳酸丙酮酸比(乳酸[测试ID LABF]必须单独订购同一脊髓液)
李:P
脑脊液
这个测试并不计算乳酸:丙酮酸比例。要获得这样的信息,这个测试和LASF1 /乳酸,脊髓液必须命令。的比率可以计算从这些测试结果。
容器/管:无菌瓶
样品数量:0.6毫升
收集产品说明:发送样品瓶2
1。生化遗传学患者信息(T602)
2。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
0.3毫升
| 严重溶血 | 拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 脑脊液 | 冷冻(首选) | 7天 | |
| 环境 | 7天 | ||
| 冷藏 | 7天 |
调查可能的线粒体代谢的紊乱,与脑脊液乳酸结合使用时,同时收集,确定lactate-to-pyruvate (L: P)比例
评估神经功能障碍患者和正常的血液L: P比率
乳酸脑脊液(CSF):丙酮酸(L: P)比率被认为是一个有用的(不是诊断)工具评估患者的线粒体代谢的可能的障碍,特别是在神经功能障碍患者和正常的血液L: P比率。丙酮酸含量几乎没有临床效用。
丙酮酸,一个中间代谢物,起着重要的作用在碳水化合物和氨基酸代谢与三羧酸循环、脂肪酸机会,线粒体呼吸链复杂。尽管丙酮酸本身不是诊断,分析乳酸具有诊断价值尽可能多的先天性代谢异常表现为实验室研究结果,包括乳酸酸中毒和/或高乳酸:丙酮酸(L: P)比例。
李:P比率是在几个升高,但不是全部,线粒体呼吸链紊乱。线粒体疾病表现和发病的年龄相差很大。很多线粒体疾病的神经和肌痛特性和可能涉及多个器官系统。测定乳酸、丙酮酸和L: P比脑脊液有助于指导注意力可能与神经功能障碍为主的线粒体紊乱的情况下,正常的血乳酸水平。
低L: P比率是在继承了丙酮酸代谢的障碍包括丙酮酸脱氢酶复合体(PDHC)缺乏症。临床表现缺乏PDHC范围可以从致命的先天乳酸酸中毒相对温和的共济失调或神经病变。最常见的特征与PDHC缺乏症婴儿和儿童的发育延迟和张力减退。癫痫发作和共济失调也频繁的特性。其他症状包括先天性脑畸形、退行性变化包括利疾病,和面部先天性畸形。
0.06 - -0.19更易/ L
lactate-to-pyruvate升高(L: P)比率可能表明遗传紊乱的呼吸链复杂,三羧酸循环障碍和丙酮酸羧化酶缺乏症。呼吸链缺陷通常导致L: P比率高于20。
李:低P比值(不成比例的升高丙酮酸)可能表明丙酮酸代谢的遗传疾病。丙酮酸脱氢酶复合体的缺陷导致L: P比率低于10。
L: P比在其他病人是典型的正常。一个artifactually可以在敏锐地发现病人比例高。
正确的样本收集和处理实现可靠的结果是至关重要的。
丙酮酸含量几乎没有临床效用。异常浓度的丙酮酸和lactate-to-pyruvate (L: P)比率不诊断为特定上下文中的障碍但必须解释病人的临床表现和其他实验室研究。
L: P比值,分析物都应该使用相同的标本。
当比较血液和脑脊液(CSF) L: P比值,血液和脑脊液标本应同时收集。
1。Munnich, Rotig, Cormier-Daire V,鲁斯P:临床表现缺乏呼吸链。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。访问2021年11月30日。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225086827
2。罗宾逊黑洞:乳酸酸血症:丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶的障碍。:山谷DL, Antonarakis年代,Ballabio Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年11月30日通过。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225087140
3所示。Shoffner JM:氧化磷酸化的疾病。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔。访问2021年11月30日。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225088339
4所示。帕里克说,戈尔茨坦,Koenig可,等:线粒体疾病的诊断和管理:线粒体医学社会共识声明。地中海麝猫。2015;17 (9):689 - 701。doi: 10.1038 / gim.2014.177
丙酮酸,过量的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的存在,氢离子、乳酸和乳酸脱氢酶,降低。反应是化学计量;340纳米的吸光度下降是直接与丙酮酸的浓度成正比。(赫卡比我们:丙酮酸和乳酸在厌氧代谢的关系。i的影响注入丙酮酸或葡萄糖和换气过度。中国投资。37:244 1958;254;Benoist摩根富林明,阿尔贝蒂C,勒克莱尔年代,et al:脑脊液乳酸和丙酮酸浓度和比例孩子:与年龄相关的参考区间。中国化学。2003年3月,49 [3]:487 - 494;考恩T, Pasquali M:先天性代谢异常的实验室调查。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。第二版。麦格劳-希尔; 2017:1139-1158)
周一,周三
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
84210年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| PYRC | 丙酮酸,脑脊液 | 14122 - 6 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 83356年 | 丙酮酸,脑脊液 | 14122 - 6 |