二线新生儿筛查酪氨酸血症1型(1)当主屏幕显示非特异性酪氨酸的高度
诊断1 -使用时结合测试尿液有机酸、肝功能、甲胎蛋白,分子遗传分析华氏温标
这个测试是一个二线新生儿筛查酪氨酸血症类型。
液相色谱串联质谱(质/女士)
血液斑点
新生的屏幕
新生儿筛查
Succinylacetone
酪氨酸
酪氨酸血症我
酪氨酸血症型
Tyr-1
1 -
肝肾酪氨酸血症
全血
首选的测试酪氨酸血症1型患者的诊断和监测TYRBS /酪氨酸血症跟进面板中,血的地方。
提交只有1以下标本类型:
首选:
样品类型:血现货
供应:卡-血的地方收集(滤纸)(T493)
容器/管:
首选:血的地方收集卡片
可以接受的:绘画纸蛋白质节省903,PerkinElmer 226滤纸,Munktell滤纸或血液收集管包含EDTA和干滤纸。
样品数量:2点血
收集产品说明:
1。至少1点应该是完整的(即unpunched)。
2。不暴露标本高温或阳光直射。
3所示。不叠湿标本。
4所示。保持标本干燥。
5。如果收集的标本是必要的,让血干血点收集卡片上(T493)环境温度在一个水平位置至少3小时。
样品稳定性信息:环境(首选)21天/冷藏10天/冷冻10天
附加信息:
1。托收指示,请参阅血的地方收集指令
2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)
3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)
可接受的
样品类型:全血
容器/管:薰衣草(EDTA)
样品数量:2毫升
收集产品说明:在原始管发送全血标本。不整除。
样品稳定性信息:冷藏(首选)3天/环境2天
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
血的地方:1
全血:0.5毫升
| 血液标本显示现货血清环或有多个层 | 拒绝 |
| 标本不足 | 拒绝 |
| 未经批准的过滤器文件 | 拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 不同 | ||
二线新生儿筛查酪氨酸血症1型(1)当主屏幕显示非特异性酪氨酸的高度
诊断1 -使用时结合测试尿液有机酸、肝功能、甲胎蛋白,分子遗传分析华氏温标
这个测试是一个二线新生儿筛查酪氨酸血症类型。
酪氨酸血症1型(肝肾酪氨酸血症,1)是一种常染色体隐性条件缺乏引起的酶fumarylacetoacetate水解酶(华氏温标)。1主要影响肝脏、肾脏和周围神经,导致严重的肝脏疾病,肾小管功能障碍和神经系统的危机。如果不及时治疗,大多数病人死于肝功能衰竭在第一年的生活,和所有患肝癌的风险。治疗2 - (2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl) 1,3 cyclohexanedione (NTBC)是可用的,尤其在新生儿时有效。1的发生率大约是100000分之1。
虽然酪氨酸可以由常规新生儿筛查,它不是一个特定的标志酪氨酸血症I型,常常可能与常见的新生儿和良性瞬态酪氨酸血症。Succinylacetone是一种特定的标志1 -但不是一致通过新生儿筛查项目。这个试验决定succinylacetone和新生儿血液中酪氨酸景点串联质谱分析。额外的后续测试可能包括验证性的分子分析华氏温标基因。
SUCCINYLACETONE
< 1.6 nmol /毫升
酪氨酸
< 4周:40.0 - -280.0 nmol /毫升
> = 4周:25.0 - -150.0 nmol /毫升
海拔succinylacetone (SUAC)的参考范围有或没有酪氨酸(酪氨酸)的高度表明酪氨酸血症1型。
酪氨酸的海拔高于参考值范围没有SUAC可能的高度暗示酪氨酸血症II型、类型III、瞬态hypertyrosinemia新生儿或特异性的肝脏疾病。
正常水平可能影响个体在接受治疗。
在极少数情况下酪氨酸血症类型的我,酪氨酸或succinylacetone可能不高。
1。Larochelle J,阿尔瓦雷斯F, Bussieres摩根富林明,et al:影响nitisinone (NTBC)治疗的临床课程肝肾酪氨酸血症在魁北克。摩尔麝猫金属底座。2012年9月,107 (2):49-54
2。Sniderman王L, Trahms C,斯科特CR:酪氨酸血症类型即:议员亚当,HH Ardinger, PA冰内生物et al, eds: GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2006年。2017年5月25日更新。2023年2月8日通过。可从www.ncbi.nlm.nih.gov书/ NBK1515 /
3所示。亚当·德·耶稣VR, BW,曼德尔D,卡斯伯特CD, Matern D: Succinylacetone作为主要标志检测酪氨酸血症新生儿及其测量的I型新生儿筛查项目。摩尔麝猫金属底座。2014 Sept-Oct; 113 (1 - 2) 67 - 75
4所示。布莱克本的公关,希RD, Nace RA, et al:沉默的酪氨酸血症类型我不高酪氨酸或succinylacetone与肝硬化和肝细胞癌。哼Mutat。2016年10月,37 (10):1097 - 1105。doi: 10.1002 / humu.23047
5。Chinsky JM,辛格R, Ficicioglu C等:酪氨酸血症的诊断和治疗I型:美国和加拿大共识集团审查和建议。地中海麝猫。2017年8月,19 (12)doi: 10.1038 / gim.2017.101
3毫米的磁盘是穿孔的干血到96孔板。然后,提取酪氨酸的甲醇和isotopically贴上酪氨酸浓度称为内部标准。提取移动到另一个96孔板和干下的氮。在一个平行的过程中,succinylacetone是从残留的血液中提取现货的甲醇溶液包含isotopically标记succinylacetone作为内标,derivatized酸性肼溶液,蒸发并结合酪氨酸的节录。测量分析物的液相色谱串联质谱分析。分析物的浓度,建立了计算机比较这些分析物的离子强度的各自的内部标准。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
84510年
82542年
82542(如果适合政府费用)
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| SUAC | Succinylacetone,废话 | 53231 - 7 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 22714年 | 解释 | 59462 - 2 |
| 22716年 | 看过的 | 18771 - 6 |
| 607629年 | Succinylacetone | 53231 - 7 |
| 607630年 | 酪氨酸 | 35571 - 9 |