监控hyperphenylalaninemia患者饮食治疗的有效性
缺陷在苯丙氨酸羟化酶(PAH)导致大多数情况下hyperphenylalaninemia (HPA);然而,大约2%的婴儿与HPA合成受损或回收四氢生物蝶呤(BH4)。
苯丙酮酸尿:评价hyperphenylalaninemia或监测患者饮食治疗的有效性。这个测试是不够的后续异常新生儿筛查结果,因为其他原因hyperphenylalaninemia(如BH4缺乏症)不能仅靠这个测试被排除在外。
酪氨酸血症、类型我:医疗管理
液相色谱串联质谱(质/女士)
苯丙氨酸包括酪氨酸
北大(苯丙酮尿)
酪氨酸
酪氨酸血症
Hyperphenylalaninemia
等离子体
1。病人的年龄是必需的。
2。包括家族史、临床状况(无症状或急性发作),饮食和药物治疗信息。
病人准备:婴儿禁食(4小时以上)
收集容器/管:
首选:绿色最高(肝素钠)
可以接受的:绿色(肝素锂),薰衣草最高(EDTA)
提交集装箱/管:塑料碗
样品数量:0.5毫升
收集产品说明:
1。离心标本和整除等离子塑胶瓶。
2。将等离子体冻结。
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
0.1毫升
| 严重溶血 | 好吧 |
| 总脂血 | 好吧 |
| 总值黄疸 | 好吧 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 等离子体 | 冷冻(首选) | 14天 | |
| 冷藏 | 14天 |
监控hyperphenylalaninemia患者饮食治疗的有效性
缺陷在苯丙氨酸羟化酶(PAH)导致大多数情况下hyperphenylalaninemia (HPA);然而,大约2%的婴儿与HPA合成受损或回收四氢生物蝶呤(BH4)。
苯丙酮酸尿:评价hyperphenylalaninemia或监测患者饮食治疗的有效性。这个测试是不够的后续异常新生儿筛查结果,因为其他原因hyperphenylalaninemia(如BH4缺乏症)不能仅靠这个测试被排除在外。
酪氨酸血症、类型我:医疗管理
苯丙酮酸尿(北大)是最常见的氨基酸代谢的遗传疾病(约1:10,000-1:15,000),是第一个成功地新陈代谢的先天的错误处理。是一种常染色体隐性方式遗传缺陷引起的,在苯丙氨酸羟化酶(PAH),它将必需氨基酸苯丙氨酸,酪氨酸。PAH不足导致减少酪氨酸和苯丙氨酸的积累在血液和组织。如果不及时治疗,北大会导致严重的脑损伤与知识障碍、行为异常、癫痫、痉挛状态。酶活性水平区别经典北大(PAH活动< 1%)从其他温和的形式;然而,所有的特点是水平的提高苯丙氨酸(hyperphenylalaninemia)。治疗包括早期引入低苯丙氨酸饮食。
四氢生物蝶呤(BH4)是一种多环芳烃以及酪氨酸和色氨酸羟化酶的辅助因子。大约有2%的患者hyperphenylalaninemia有BH4缺乏症,导致二次赤字的神经递质,多巴胺和5 -羟色胺。有4个常染色体隐性障碍与BH4缺乏症+ hyperphenylalaninemia:三磷酸鸟苷cyclohydrolase不足;6-pyruvoyl tetrahydropterin合成酶缺乏症;dihydropteridine还原酶缺乏症;和pterin-4αcarbinolamine脱水酶(PCD)缺乏症。这组疾病,除了PCD,特点是进步的肌张力障碍,树干的张力减退,肢体张力亢进、癫痫、智力障碍虽然温和陈述存在。PCD之外就没有别的症状比瞬态改变音调。治疗可能包括政府BH4,左旋多巴和卡比多巴5-hydroxytryptophan补充剂,以及低苯丙氨酸饮食。
酪氨酸是一个不重要的氨基酸,这是来源于食物来源,苯丙氨酸的羟基化,或蛋白质分解。小学(北大),中学(BH4代谢缺陷)hyperphenylalaninemia会导致异常低水平的酪氨酸。苯丙氨酸的测定:酪氨酸比率有助于监测适当的饮食摄入量。
苯丙氨酸
过早:98 - 213 nmol /毫升
0-31天:38 - 137 nmol /毫升
24月:31 - 75 nmol /毫升
最近几年:26 - 91 nmol /毫升
>或= 19年:35 - 85 nmol /毫升
转换公式:
导致60.5 mg / dL x =导致nmol /毫升
导致x 0.0165 nmol /毫升=导致mg / dL
酪氨酸
过早:147 - 420 nmol /毫升
0-31天:55 - 147 nmol /毫升
24月:22 - 108 nmol /毫升
最近几年:24 - 115 nmol /毫升
>或= 19年:34 - 112 nmol /毫升
转换公式:
导致55.2 mg / dL x =导致nmol /毫升
导致x 0.0181 nmol /毫升=导致mg / dL
苯丙氨酸和酪氨酸的定量结果与年龄相关性引用值报告没有添加的解释。当适用时,异常的报告结果可能包含一个基于可用的临床解释解释。
苯丙氨酸,酪氨酸比率高于3被认为是异常。
这个测试是不足以建立一个诊断hyperphenylalaninemia。
1。米切尔GA, Grompe M,兰伯特M, Tanguay RM。Hypertyrosinemia。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳希尔;2019年。2022年10月5日访问。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225082825
2。Donlon J, Sarkissian C, H,征税Scriver CR: Hyperphenylalaninemia:苯丙氨酸羟化酶缺乏症。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2023年1月10日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225081923
3所示。罗Burgard P, X,霍夫曼女友:苯丙酮酸尿。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。麦格劳-希尔医疗部门;2009:163 - 168
4所示。布劳N, Thony B: Hyperphenylalanemias:四氢生物蝶呤代谢的紊乱。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。麦格劳-希尔医疗部门;2009:169 - 175
这种方法量化苯丙氨酸(法)和酪氨酸(酪氨酸)使用稳定isotope-labeled内部标准(是):d5-Phe d4-Tyr。板式换热器和酪氨酸从血浆中提取。上层清液稀释,然后引入串联质谱仪。建立了板式换热器的浓度和酪氨酸相比之下的离子强度与。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
84030 -苯丙氨酸
84510 -酪氨酸
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| 北大 | 苯丙氨酸和酪氨酸,P | 101402 - 6 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 8380年 | 苯丙氨酸, | 14875 - 9 |
| 8627年 | 酪氨酸,P | 20660 - 7 |