协助Hartnup疾病的筛查和监测
传统测定色氨酸的氨基酸分析方法(基于茚三酮的,高效液相色谱法)是受到coelution与其他化合物。这个测试利用液相色谱串联质谱量化色氨酸和干扰是免费的。
液相色谱串联质谱(质/女士)
Hartnup疾病
尿液
1。病人的年龄是必需的。
2。包括家族史、临床状况(无症状或急性发作),饮食和药物治疗信息。
供应:尿管,10毫升(T068)
容器/管:塑料、10毫升尿管
样品数量:2毫升
收集产品说明:收集一个随机尿液标本。
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
1毫升
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 尿液 | 冷冻(首选) | 70天 | |
| 冷藏 | 14天 |
协助Hartnup疾病的筛查和监测
氨基酸是组成蛋白质的基本单位,是至关重要的,几乎所有在体内的代谢过程。色氨酸是一个重要的5 -羟色胺的合成所必需的氨基酸,褪黑素和烟酸。
Hartnup疾病是一种罕见的,通常是良性的,常染色体隐性障碍的肾和肠道中性氨基酸运输。减少肠道吸收尿液中色氨酸和随后的损失会减少可用的色氨酸合成烟酸。与Hartnup疾病相关的临床特征包括红斑皮疹暴露表面相同的皮疹出现在糙皮病(烟酸缺乏症)和脑性共济失调。生化反应,它的特点是增加肾排泄的色氨酸和其他中性氨基酸。新生儿筛查的研究表明,受影响最严重的个人保持无症状,建议临床表现的症状取决于别的遗传或环境因素(即多因子疾病)。
< = 35个月:14 - 315 nmol /毫克肌酐
3 - 8年:10 - 303 nmol /毫克肌酐
上行线年:15 - 229 nmol /毫克肌酐
> = 18年:18 - 114 nmol /毫克肌酐
如果结果是在各自的年龄的参考范围没有提供任何解释。异常结果报告时,一种解释可能是补充说,包括可用的临床信息和相关建议额外的生化检测,如果适用的话。
色氨酸浓度异常尿液不诊断为一个特定的上下文中的障碍,必须解释病人的临床表现和其他实验室结果。
1。罗斯KS:膜运输的障碍。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。麦格劳-希尔医疗部门;2009:108 - 112
2。利维HL: Hartnup障碍。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2023年3月08年,访问。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225555835&bookid=2709
氨基酸的定量分析是由液相色谱串联质谱(质/ MS)标记氨基酸存在于血浆、脑脊液、尿液aTRAQ试剂121。样品是干燥和重组aTRAQ试剂113 -标签标准的混合。氨基酸的分离和检测到质/女士。氨基酸的浓度相比,建立的离子强度(121 -标记氨基酸)各自的内部标准(113 -标记氨基酸)。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82131年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| TRYPU | 色氨酸,你 | 28608 - 8 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 83823年 | 色氨酸,你 | 28608 - 8 |
| 34618年 | 解释(TRYPU) | 59462 - 2 |
| 113131年 | 看过的 | 18771 - 6 |