评估可能的诊断患者红血球生成的protoporphyria或x连锁显性protoporphyria
建立生化诊断红血球生成的protoporphyria和x连锁显性protoporphyria
高效液相色谱法(HPLC)和荧光检测
EPP(红血球生成的Protoporphyria)
红血球生成的Protoporphyria
游离原卟啉
锌原卟啉
x连锁显性Protoporphyria (XLDPP或XDP)
全血
这个测试是为protoporphyria评估。首选测试铅儿童血铅的毒性。更多信息见PBDV /铅、静脉与人口、血液或PBDC /铅、毛细管,与人口、血液。肝卟啉症的首选筛选试验的怀疑是尿卟啉。看到PQNRU /卟啉的更多信息,定量,随机的,尿液。
包括一个病人正在服用的药物列表。
所有的卟啉检测全血可以管1日执行。
病人准备:病人应该戒酒样本采集前24小时。
容器/管:
首选:绿色最高(肝素钠)
可以接受的:深蓝色(金属自由肝素),绿色(肝素锂),或者薰衣草(EDTA)
样品数量:4毫升
收集产品说明:冷藏样品尽快。
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
3毫升
| 严重溶血 | 拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷藏 | 7天 |
评估可能的诊断患者红血球生成的protoporphyria或x连锁显性protoporphyria
建立生化诊断红血球生成的protoporphyria和x连锁显性protoporphyria
卟啉症是一组遗传性疾病导致的血红素生物合成途径中的酶缺陷。根据特定的酶参与,各种卟啉及其前体积聚在不同的标本类型。卟啉的模式积累在红细胞和血红素前体的等离子体和排泄尿液和粪便允许检测和卟啉症的分化。
测试原卟啉分数是最丰富的临床怀疑患者红血球生成的protoporphyria (EPP)或x连锁显性protoporphyria (XLDPP)。临床表现的EPP XLDPP是相同的和出现症状通常发生在童年。皮肤光敏性皮肤引起地区普遍恶化在春季和夏季。常见的症状包括瘙痒、水肿、红斑、刺痛或烧灼的感觉,偶尔疤痕引起的皮肤区域。虽然在自然遗传,环境因素加重症状,显著影响疾病的严重程度和课程。
EPP是由于减少亚铁螯合酶导致红细胞游离原卟啉含量明显增加,血浆和粪便。
XLDPP是由功能变体c端结束ALAS2基因和导致红细胞水平升高的自由和zinc-complexed原卟啉在红细胞、血浆和总原卟啉水平和粪便。
其他可能的原因升高红细胞zinc-complexed原卟啉可能包括:
缺铁性贫血最常见原因
慢性中毒,重金属(主要是铅)或各种有机化合物
先天性红血球生成的卟啉症,这是一种罕见的常染色体隐性卟啉症uroporphyrinogen三世合酶不足造成的
-Hepatoerythropoietic卟啉症,这是一种罕见的常染色体隐性卟啉症uroporphyrinogen脱羧酶不足造成的
通常,怀疑是卟啉症患者的检查是最有效的,当后一种循序渐进的工作方式。看到卟啉症(急性)检测算法和卟啉症(皮肤)检测算法或拨打800-533-1710讨论测试策略。
有两个测试选项:
-PPFE /原卟啉、分馏、全血
-PPFWE /原卟啉、分离、洗涤红细胞
全血选项是最简单的为客户但要求样品7天内到达梅奥诊所实验室集合。yabo208当这个无法保证,洗冻结红细胞,稳定了14天,应提交。
游离原卟啉
< 20微克/分升
ZINC-COMPLEXED原卟啉
< 60微克/分升
异常结果报告与详细的解释,包括结果的概述及其意义,相关临床可用信息提供的标本,鉴别诊断,建议当表示和可用的额外的测试。
患者必须戒酒样本采集前至少24小时。酒精会抑制酶活性可能导致假阳性结果。
1。Tortorelli年代,Kloke K,雷蒙德·凯西:卟啉代谢紊乱。班纳特:Dietzen DJ,乔丹,黄西EDD, eds。儿科疾病的生化和分子基础。4。协会出版社;2010:307 - 324
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萃取分馏的h紧随其后igh-performance液相色谱。锌原卟啉和游离原卟啉分别量化。史密斯(RM,多兰D, Mazur M,布什B:高效液相色谱测定原卟啉和锌原卟啉的血液。J Chromatogr.1980 3月14日,181 (3 - 4):319 - 327;郭台铭EE, Balwani M,比塞尔DM,等:缺陷在红细胞原卟啉测量protoporphyrias的诊断和监测。中国化学。2015年12月,61 (12):1453 - 1456。doi: 10.1373 / clinchem.2015.245456)
周一,周三,周五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82542年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| PPFE | 原卟啉、分馏、白平衡 | 94490 - 0 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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|---|---|---|
| 2327年 | Zinc-Complexed原卟啉 | 2895 - 1 |
| 2326年 | 游离原卟啉 | 94491 - 8 |
| 29511年 | 解释 | 59462 - 2 |