确认急性间歇性卟啉病的诊断
酶终点/ Spectrofluorometric
急性间歇性卟啉病(AIP)
航(急性间歇性卟啉病)
hmb (Hydroxymethylbilane合成酶)
Hydroxymethylbilane合成酶(hmb)
Uroporphyrinogen我合酶
Uroporphyrinogen合酶
全血
这个测试是为急性间歇性卟啉病的诊断。胆色素原脱氨酶,也称为uroporphyrinogen我合酶,通常与uroporphyrinogen混淆三世合酶,这种酶缺乏先天性红血球卟啉症(CEP)。CEP情况下,订单UPGC / Uroporphyrinogen三世合成酶(Co-Synthase),红细胞。
1。病人的年龄是必需的
2。包括一个病人正在服用的药物列表。
病人准备:不饮酒为样本采集前至少24小时是必不可少的乙醇诱发胆色素原脱氨酶的活动,这可能会导致一个false-normal的结果。
容器/管:
首选:绿色最高(肝素钠)
可以接受的:薰衣草(EDTA)或绿色大(肝素锂)
样品数量:4毫升
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
3毫升
| 严重溶血 | 拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷藏(首选) | 8天 | |
| 环境 | 7天 |
确认急性间歇性卟啉病的诊断
卟啉症是一组遗传性疾病导致的血红素生物合成途径中的酶缺陷。急性间歇性卟啉病(AIP)是由红细胞减少胆色素原脱氨酶活性(PBGD),也称为uroporphyrinogen我合酶或hydroxymethylbilane合成酶(hmb)。
出现AIP通常发生在青春期或更高版本。个人可能会经历神经性症状的急性发作。常见的症状包括严重腹痛、周围神经病变、精神症状。危机可能引发广泛的药物(包括巴比妥酸盐和磺胺类药物)、酒精、感染、饥饿、重金属和激素的变化。每年在一个常染色体显性遗传方式是遗传的。高危患者的家属生化诊断AIP应该进行适当的测试。及时诊断是重要的急性发作AIP可以是致命的。治疗AIP包括症状的预防避免诱发因素。超过80%的患者在缺乏变体hmb基因保持无症状在他们的生活。
的生化诊断AIP是由展示胆色素原尿排泄的增加(PBG)和急性发作期间是最准确的。此外,每年的诊断可以通过测量证实PBGD红细胞酶活性,尽管5%到10%的个人展览正常红细胞PBGD活动的影响。此外,分子遗传学确认(CGPH /自定义面板中,基因遗传,下一代测序,变化;指定基因列表ID: IEMCP-WCJKC9)是临床基础上可用,可以特别有用在识别家庭成员无症状的急性症状的风险。
怀疑是卟啉症患者的检查是最有效的,当后一种循序渐进的工作方式。看到卟啉症(急性)检测算法或拨打800-533-1710讨论测试策略。
参考范围尚未建立比16岁年轻患者。
> = 7.0 nmol / L /秒
6.0 - -6.9 nmol / L /秒(不确定的)
< 6.0 nmol / L /秒(减少)
异常结果报告与详细的解释,包括结果的概述及其意义,相关临床可用信息提供的标本,鉴别诊断,建议附加测试时显示和可用。
一个正常的结果不排除急性间歇性卟啉病;5%到10%的个体将有正常的红细胞胆色素原脱氨酶活性的影响。此外,酶活性可能会增加在急性发作;因此,这种酶水平时应评估患者无症状。
1。Tortorelli年代,Kloke K,雷蒙德·凯西:卟啉代谢紊乱。班纳特:Dietzen DJ,乔丹,黄ECC, eds。儿科疾病的生化和分子基础。4。协会出版社;2010:307 - 324
2。Nuttall KL,克利GG:血红蛋白metabolism-porphyrins分析物,铁和胆红素。:Burtis CA, Ashwood呃,eds。Tietz临床化学教科书。5。世行桑德斯公司;2001:584 - 607
3所示。安德森KE, Sassa年代,主教DF, Desnick RJ:血红素生物合成的障碍:x连锁sideroblastic贫血和卟啉症。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2022年5月6日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225540906
测量胆色素原脱氨酶(PBGD)活动是基于测量尿卟啉的合成率的胆色素原(PBG)孵化,细胞溶解红细胞。低产量的尿卟啉PBG表示PBGD不足。(福特再保险、Ou CN Ellefson理查德·道金斯:测定红细胞uroporphyrinogen我合酶活动,与胆色素原基质。化学1980;7月26 (8):1182 - 1185;Bustad HJ, Vorland M, Ronneseth E,桑德伯格年代,马丁内斯,Toska凯西:构象稳定性和活动两个hydroxymethylbilane合酶突变体的分析,K132N V215E,不同的表型与急性间歇性卟啉病。Biosci众议员2013年8月8日,33 [4])
星期二,星期四
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82657年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| PBGD_ | PBG脱氨酶世行 | 12810 - 8 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 4022年 | PBG脱氨酶世行 | 12810 - 8 |
| 28400年 | 解释 | 59462 - 2 |
| 606470年 | 看过的 | 18771 - 6 |