测试Id:TPPTL

最佳分离白细胞,建议收集的标本冷藏6天内到达稳定。收集标本周一到周四只有而不是假期的前一天。标本应收集和包装尽可能接近运输时间。

容器/管:

首选:黄色上衣(ACD解决方案B)

可以接受的:黄色(ACD的解决方案)

样品数量:6毫升

收集产品说明:在原始管发送样品。不整除。

• 基因检测的知情同意
• 生化遗传学患者信息
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。生化遗传学患者信息(T602)在特殊指令

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

5毫升

评估患者的临床表现提示神经元ceroid lipofuscinoses (NCL)

鉴别诊断艾滋病的婴儿和幼儿NCL末

这个测试是不是有用的检测载体NCL的地位。

这血液测试是一个适当的第一步为个人介于0和4岁的症状符合神经ceroid lipofuscinosis。

神经元ceroid lipofuscinoses (NCL)组成一组参与溶酶体隐性遗传神经退行性疾病的蛋白质分解代谢。他们被认为是neurogenetic存储的最常见的疾病,发病率从1.3到7每100000个活产儿。临床上,他们的特点是视力丧失,癫痫,精神回归,行为变化,运动失调,大脑autofluorescent存储材料的积累和组织。尽管至少有12个不同的基因已经被鉴定,NCL历来分类基于出现症状的年龄:婴儿,late-infantile,青少年和成人。婴儿和late-infantile NCL是主要由缺陷引起的PPT1和TPP1,分别。组织损伤是神经系统和选择性很多病人死在第一个十年的生活由于中枢神经系统退化。

孩子受到幼儿NCL (CLN1)通常有正常的生长和发育,直到大约6到12个月的年龄。头放缓增长发生在9个月之后,精神运动退化,癫痫发作,和进步的黄斑变性导致失明的2岁。CLN1是由溶酶体酶的缺乏palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1),劈开长链脂肪酸(通常是棕榈酸酯)的半胱氨酸残基。电子显微镜显示颗粒osmophilic存款在大多数细胞类型。PPT1被认为发挥积极作用在各种细胞过程包括细胞凋亡、内吞作用、脂质代谢。小儿NCL的发生率为1 20000年在芬兰和罕见的其他地方。

小儿晚期的NCL (CLN2)主要是缺乏引起的溶酶体酶tripeptidyl肽酶1 (TPP1),从多肽分子的n端劈开三肽。组织损伤的结果有缺陷的退化和顺向积累存储材料和电子显微镜的曲线轮廓。普遍的神经组织特别是小脑和海马区域。疾病爆发发生在2到4岁与癫痫、共济失调、肌阵挛、精神运动发育迟滞,视力丧失,和语言障碍。

诊断策略取决于年龄出现症状。儿童年龄在0到4年,呈现酶测定PPT1和TPP1是一个适当的第一步。对于其他病人怀疑有NCL,分子遗传测试是可用的;看到NCLGP /神经Ceroid Lipofuscinosis(板条疾病)基因小组,各不相同。

TRIPEPTIDYL肽酶1

85 - 326 nmol /小时/毫克的蛋白质

PALMITOYL-PROTEIN THIOESTERASE 1

20 - 93 nmol /小时/毫克的蛋白质

Tripeptidyl肽酶1 (TPP1)酶活性或palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1)酶活性低于5 nmol /小时/毫克的蛋白质是late-infantile的暗示和小儿神经ceroid lipofuscinoses (NCL),分别。

一些变异的时代开始发生在老年人。

1。摩尔、柯特曼:遗传神经ceroid lipofuscinoses(板条疾病)。生物化学等Biophys Acta。2015年10月,1852:2237 - 2241

2。Kavianen R,埃里克森K, Losekoot M, et al:幼年发病神经ceroid lipofuscinosis小儿CLN1突变和palmitoyl-protein thioesterase缺乏症。J神经欧元。2007年4月,14 (4):369 - 372

3所示。Giugliani R, Vairo F, Beck M, et al: Lysosomal disorders. In: Sarafoglou K, Hoffman GF, Roth KS, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. 2nd ed. McGraw-Hill Medical Division; 2017:983-1021

4所示。妮塔哒,摩尔SE, Minassian英航:神经元ceroid lipofuscinoses。癫痫Disord。2016年9月1;18 (S2): 73 - 88。doi: 10.1684 / epd.2016.0844

5。威廉姆斯再保险,亚当斯人力资源,Blohm M, et al: CLN2疾病的管理策略。Pediatr神经。2017年4月;69:102 - 112。doi: 10.1016 / j.pediatrneurol.2017.01.034

6。摩尔,安德森G带哈,等:临床的挑战和未来的治疗方法为神经ceroid lipofuscinosis。柳叶刀神经。2019年1月,18 (1):107 - 116。doi: 10.1016 / s1474 - 4422 (18) 30368 - 5

• 基因检测的知情同意
• 生化遗传学患者信息
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

合成的基质palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1)是4-methylumbelliferyl-6-thiopalmitoyl-beta-glucoside。白细胞是均质和结合蛋白和基质和孵化。用甘氨酸缓冲反应停止。的荧光4-methylumbelliferone产品使用荧光板读者阅读和活动期间计算基于数量的产品形成1小时的潜伏期。温彻斯特(van Diggelen OP Keulemans杰,B,等:快速fluorogenic palmitoyl-protein thioesterase分析:包括前和产后诊断。摩尔麝猫金属底座。1999年4月,66 (4):240 - 244;考恩T, Pasquali M:先天性代谢异常的实验室调查。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。第二版。麦格劳-希尔;2017:1139 - 1158)

合成的基质tripeptidyl肽酶1 (TPP1)Ala-Ala-Phe-7-amido-4-methylcoumarin。白细胞是均质和结合蛋白和基质和孵化。用甘氨酸缓冲反应停止。的荧光7-amino-4-methylcoumarin产品使用荧光板读者阅读和活动期间计算基于数量的产品形成1小时的潜伏期。(索哈尔我,林L,拉•P: Enzyme-based古典后期诊断小儿神经ceroid lipofuscinosis: tripeptidyl肽酶的比较我和pepstatin-insensitive蛋白酶化验。中国化学。2000年7月,46 (7):1005 - 1008;考恩T, Pasquali M:先天性代谢异常的实验室调查。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。第二版。麦格劳-希尔;2017:1139 - 1158)

Preanalytical处理:周一到周六。

分析执行:每月两次

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
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这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

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