诊断先天性疾病的糖基化Ia (phosphomannomutase-2不足:CDG-Ia或PMM2-CDG)和Ib (phosphomannose异构酶缺乏症:CDG-Ib或MPI-CDG)以白细胞
后续测试异常患者转铁蛋白同种型形象
这个测试是不是有用的运营商测试。
先天性疾病的糖基化(CDG)是一个庞大且不断增长的先天性多糖代谢临床不同,但现在最常在婴儿或儿童。
CDG的诊断应该开始与转铁蛋白分析,液相色谱-光谱法(CDG /碳水化合物不足转铁蛋白糖基化的先天性疾病,血清)。
后续测试异常转铁蛋白同种型配置文件可能包括酶分析phosphomannomutase-2缺乏症的诊断(PMM2-CDG或CDG-Ia)和phosphomannose异构酶缺乏症(MPI-CDG或CDG-Ib)。
更多信息见糖基化的先天性疾病:筛选算法。
比色
CDG(糖基化的先天性疾病)I型
CDG-Ia
CDG-Ib
先天性疾病的糖基化(CDG) I型
Phosphomannose异构酶(PMI)
PMM (Phosphomannomutase)
更多信息见糖基化的先天性疾病:筛选算法。
全血ACD
最初的先天性疾病的筛检试验的糖基化是转铁蛋白异构体分析(CDG /碳水化合物不足转铁蛋白糖基化的先天性疾病,血清)。转铁蛋白异构体分析的结果应该与临床表现来确定最合适的测试策略,其中可能包括这个测试。
最佳分离白细胞,建议收集的标本冷藏6天内到达稳定。收集标本周一到周四只有而不是假期的前一天。标本应收集和包装尽可能接近运输时间。
容器/管:
首选:黄色上衣(ACD解决方案B)
可以接受的:黄色(ACD的解决方案)
样品数量:6毫升
收集产品说明:在原始管发送样品。不整除。
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。生化遗传学患者信息(T602)在特殊指令
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
3毫升
| 严重溶血 | 拒绝 |
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血ACD | 冷藏(首选) | 6天 | 黄色上衣/ ACD |
| 环境 | 6天 | 黄色上衣/ ACD |
诊断先天性疾病的糖基化Ia (phosphomannomutase-2不足:CDG-Ia或PMM2-CDG)和Ib (phosphomannose异构酶缺乏症:CDG-Ib或MPI-CDG)以白细胞
后续测试异常患者转铁蛋白同种型形象
这个测试是不是有用的运营商测试。
先天性疾病的糖基化(CDG)是一个庞大且不断增长的先天性多糖代谢临床不同,但现在最常在婴儿或儿童。
CDG的诊断应该开始与转铁蛋白分析,液相色谱-光谱法(CDG /碳水化合物不足转铁蛋白糖基化的先天性疾病,血清)。
后续测试异常转铁蛋白同种型配置文件可能包括酶分析phosphomannomutase-2缺乏症的诊断(PMM2-CDG或CDG-Ia)和phosphomannose异构酶缺乏症(MPI-CDG或CDG-Ib)。
更多信息见糖基化的先天性疾病:筛选算法。
先天性疾病的糖基化(CDG)是一组超过100的遗传性代谢疾病主要影响N -和O-glycosylation蛋白质。CDG通常存在多系统疾病,包括发育迟缓,肌张力减退、磁共振成像发现异常,低血糖、蛋白质损失率肠病。有相当大的变化在这组疾病的严重程度,它的范围可以从胎儿水肿轻微表示在成人。在某些亚型如phosphomannose异构酶(MPI) cdg (CDG-Ib)情报不是妥协。
Phosphomannomutase-2不足(PMM2-CDG或CDG-Ia)是一种常染色体隐性糖基化疾病导致的减少或酶Phosphomannomutase-2缺席活动,编码的PMM2基因。它是世界范围内最常见的CDG表型变化从严重影响婴儿轻微影响成人。在婴儿期,CDG-Ia患者通常会与轴向张力减退等神经介入,反射减退、发育迟缓,小脑发育不全,未能茁壮成长,肝病,皮下脂肪异常分布。有变量参与其他器官系统包括功能,如心脏缺陷,癫痫、斜视、色素性视网膜炎、肝功能异常、内分泌异常如甲状腺功能低下和低血糖,骨骼畸形。目前还没有治愈和治疗仍是主要是支持和症状。
Phosphomannose异构酶缺乏症(MPI-CDG或CDG-Ib)是一种常染色体隐性糖基化疾病造成Phosphomannose异构酶减少或缺席活动,所编码的酶MPI基因。这CDG亚型的独特之处在于,几乎没有参与中枢神经系统。主要hepatic-intestinal没有dysmorphology,异常的主要临床表现是由于胃肠道功能。特别是个人CDG-Ib可能会出现未能茁壮成长、低血糖症、慢性腹泻、蛋白质损失率肠病。CDG-Ib也是独一无二的,它可以有效地处理甘露糖补充,但如果不及时治疗可能是致命的。
PHOSPHOMANNOMUTASE
正常> 350 nmol / h /毫克的蛋白质
PHOSPHOMANNOSE异构酶
正常> 1300 nmol / h /毫克的蛋白质
正常结果不符合phosphomannomutase-2缺乏症(PMM2-CDG或CDG-Ia)或phosphomannose异构酶缺乏症(MPI-CDG或CDG-Ib)。
显著减少活动CDG-Ia phosphomannomutase符合诊断。显著降低phosphomannose异构酶的活性是一致的CDG-Ib的诊断。
轻度至中度降低酶活性将解释在临床和其他实验室测试的上下文信息提交样品。
有一些已知的载体phosphomannomutase-2不足(PMM2)酶活性降低,下降的范围影响PMM2-congenital障碍患者的糖基化(CDG)。然而,白血细胞酶活性仍比纤维母细胞更可靠测试PMM2-CDG。(1、2) PMM2酶结果应考虑连同CDG转铁蛋白,临床表型和基因型在确定诊断。
1。Grunewald年代,Schollen E, Van Schaftingen E, Jaeken J, Matthijs G:高残留PMM2活动的诊断患者的成纤维细胞:可能的陷阱CDG-Ia (phosphomannomutase缺陷)。J哼麝猫。2001年2月,68(2):347 - 354吗
2。Pirard M, Matthijs G, Heykants L, et al:突变的影响中发现carbohydrate-deficient糖蛋白综合症IA型的活动phosphomannomutase 2。1999年2月。452年6月11日;(3):319 - 322
3所示。林C, Krasnewich DM: PMM2-CDG。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2005年。2021年8月12日更新2021年5月20日访问。可从www.ncbi.nlm.nih.gov书/ NBK1110 /
4所示。希夫M,又C, Monin ML, et al:临床、实验室和分子的发现和长期随访数据96年法国PMM2-CDG患者(phosphomannomutase 2-congenital障碍的糖基化)和文献之回顾。J地中海麝猫。2017年12月,54 (12):843 - 851
5。吉拉德M, Douillard C r D, et al:长期的结果MPI-CDG D-mannose治疗的病人。J继承金属底座说。2020年11月,43 (6):1360 - 1369
6。Jaeken J, Matthijs G, Carchon H, Van Schaftingen E: N-glycan合成的缺陷。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年7月20日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225081470
白细胞是收获从一个7-mL管ACD-treated血液和由此产生的白细胞细胞颗粒受到1冻融循环。收集溶解产物和酶活性phosphomannomutase和phosphomannose异构酶是衡量一个比色测定。(个人沟通:奥托·Diggelen博士,伊拉斯谟大学鹿特丹,荷兰2008;考恩T, Pasquali M:先天性代谢异常的实验室调查。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。第二版。麦格劳希尔教育;2017:1139 - 1158)
Preanalytical处理:周一到周六
分析执行:每月两次
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82657年
| 测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
|---|---|---|
| PMMIL | PMM-PMI,白细胞 | 100735 - 0 |
| 结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
|---|---|---|
| 50842年 | Phosphomannomutase,白色 | 78970 - 1 |
| 50843年 | Phosphomannose异构酶,白色 | 78963 - 6 |
| 50840年 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |
| 50836年 | 标本 | 31208 - 2 |
| 50837年 | 标本ID | 57723 - 9 |
| 50838年 | 源 | 31208 - 2 |
| 50839年 | 订单日期 | 82785 - 7 |
| 50841年 | 方法 | 85069 - 3 |
| 50845年 | 修正案 | 48767 - 8 |
| 50847年 | 发布日期 | 82772 - 5 |
| 50844年 | 解释 | 59462 - 2 |
| 50846年 | 看过的 | 18771 - 6 |