证实使用冲红细胞标本诊断急性间歇性
本测试诊断急性间歇性
复元端点/分光度
间歇性急性Porphria
Hythymobilene合成系统
草药I合成
浮原素合成
清洗RBC
本测试诊断急性间歇性Porphilinogene去aminase, 也称uroporifrineCEP案例排序UPGC/Uroporistrigene III合成系统-Erythrocytes
开工积分细胞积分和红细胞悬浮总积分(红细胞+saline)必随样本寄送
二叉需要病人年龄
3级内含患者目前服药清单
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| BG575 | 完全细胞悬停 | |
| BG576 | 打包单元格卷 |
病人准备:免酒至少24小时采集样本至关重要,因为乙醇诱发porbilingendeaminase活动,可能导致假异常结果
集合容器/图贝:
首选 :绿色顶部
可接受性:悬浮顶层或绿顶层
提交容器/图贝:塑料小瓶
样本量 :洗红细胞悬浮
集合指令 :收集并处理全血标本如下:
开工整件标本转到12ML毕业离心机管
二叉离心标本4摄氏度10分
3级记录打包细胞和标本总容量
4级丢弃超惯性等离子
5级洗红细胞2次复用至少等量0.9%。 盐度、混合度和离心机5分2分
6级Resspend打包单元格原创总容量为0.9%。反转标本轻轻混合
1 ml清洗并恢复红细胞
| 单元格悬停可用 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 清洗RBC | 冷冻器 | 14天 | |
| 冷冻 | 14天 | ||
| 广度 | 48小时 |
证实使用冲红细胞标本诊断急性间歇性
本测试诊断急性间歇性
Porphries系一组遗传性失序症,由heme生物合成路径的酶缺陷产生急性间歇性寄生虫(AIP)是由于红细胞活性减退引起的porphigene去aminase(PBGD),它又称uroporigeneI合成或hythymobilene合成Synthase
寄存AIP通常发生在青春期或后期个人可能经历神经病症急症常见症状包括严重腹痛、外围神经科和精神病症状危机可能由多种药物(包括巴比土酸盐和苏法药)、酒精、感染、饿死、重金属和荷尔蒙变化触发AIP继承自片支配方式受AIP生化诊断的病人有风险家属应接受适当的测试即时诊断很重要,AIP处理包括通过避免触发因素预防症状80%以上个人有缺陷变异HMBS基因在整个生命中仍无迹可寻
生物化学诊断a此外,AIP诊断可以通过测量红细胞活性确认,尽管5%-10%受感染者显示正常红细胞PBGD活动分子基因确认程序具体说明基因表ID:IEMCP-WCJKC9可提供临床服务,可特别帮助识别有急症危险的无症状家属
诊断疑似药效的病人在逐步处理时最有效看吧orphria测试算法或拨800-533-1710讨论测试策略
16岁以下病人参考范围尚未确定
或=7.0Nmol/L/sec
6.0-6.9Nmol/L/sec
unmol/L/sec
异常结果报告配有详细解释,可包括结果及其意义概述、与可用临床信息关联标本提供、差分诊断、指针显示并可用时建议额外测试
正常结果不排除急性间歇性吸血5%至10%受感染者将正常红细胞porphilino此外,酶活动可能在急攻期间增加因此,当病人无症状时,应评估酶水平
开工TortorelliSklokeKRaymondK阻抗新陈代谢文中:DietzenDJBennettMJWERECC编辑生物化学分子基础儿科疾病第四版编辑AACC出版社2010:307-324
二叉努特尔KL,KleeGG分析Hemuglobin代谢-Porphrins、Hense和bilirubin插文:burtisCA AshwoodER编辑铁兹理论化学第五版编辑WB Saunders公司2001:584-607
3级AndersonKESSDBSDRJ赫米生物合成故障:X联动侧爆性贫血症和pophriasValleDL公司、Antonarakissss公司、BallabioA公司、BeaudetAL公司、MitchellGA公司编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019访问5月6日2022Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225540906
orphiogendeminase活动测量基础是测量活性素合成速率PBG低丰度uroporphrin表示PBGD缺陷检测红细胞素I合成物活性克隆Chem1980;26(8):1182-1185!BustadHJ、VordlandM、RonnesethE、SandbergS、MartinezA和ToskaKsynthase变异者K132N和V215E相形稳定活动分析Biosci Rep2013年;33[4]:e万五十六)
星期四
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82657
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| PBGDW | PBG Deaminase,RBC | 2812-6 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 31944 | PBG Deaminase,RBC | 2812-6 |
| 31945 | 传译 | 59462-2 |
| BG575 | 完全细胞悬停 | 94496-7 |
| BG576 | 打包单元格卷 | 94497-5 |
| 606471 | 评审由 | 18771-6 |