染色体13、18、21、X和Y筛选新生外围血液标本
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| l099 | 相位分解 25-99 | 否, | 号 |
| i300 | 相位分解 | 否, | 号 |
| iL25 | 相位分解 <25 | 否, | 号 |
| PADD | 验证+1 | 否, | 号 |
| PB02 | 验证+2 | 否, | 号 |
| PB03 | 验证+3 | 否, | 号 |
| PBCT | 验证+2 | 否, | 号 |
测试内容包括应用第一组探针(2FISH探针)和对结果的专业判读
所有反射探针将产生附加电荷分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费
光素混合
混淆性生殖器
FISH新生Aneusomy
Trisomy 13综合症
trisomi 18综合症
Trisomy 21综合症
特纳综合症
XXY,XXX或XYY
测试内容包括应用第一组探针(2FISH探针)和对结果的专业判读
所有反射探针将产生附加电荷分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费
全血
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| CG694 | 转介理由 |
提供与每个样本转介的理由实验室不拒绝测试信息,但适当的测试和解读可能失密或延迟
容器/图贝:绿色顶部
样本量 :4mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉不推荐其他抗凝固剂并有害细胞生存能力
3级快速邮件或等效服务
4级验血可以接受
1 ml
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | Ambient(首选) | ||
| 冷冻 | |||
染色体13、18、21、X和Y筛选新生外围血液标本
测试内容包括应用第一组探针(2FISH探针)和对结果的专业判读
所有反射探针将产生附加电荷分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费
约半数临床识别自动机异常
高达95%的染色体异常诊断与染色体13、18、21、X和Y
生子约8/1 000有主要的染色体异常,其中6.5/1涉及5染色体中1个染色体的Neuploidy
染色体失序诊断方法包括染色体分析非栽培性血液、标准染色体研究以及基于相间细胞使用FISH技术标准染色体分析需要3至10天,非栽培新生儿血液分析往往不令人满意并需要大量人力FISH基础方法便于快速诊断内核并可能有助于医学紧急评价怀疑有任何染色体的新生儿
本测试除13、18、21、X和Y外不检测染色体退火或不增益染色体结构异常
低层次染色体 13 18 21 X或Y
提供解析报告
提供解析报告
使用这些探针已被FDA批准为单机测试完全染色体分析或染色体微数组染色体微数组、同源体、血与FISH测试并发遇有FISH分析正常时,染色体分析或染色体微数组可潜在识别更多复杂异常和较少常见其他染色体异常在FISH研究异常时,染色体分析可判定异常是由于Neuplioy或复杂结构异常,允许家庭重复风险信息
干扰因子
细胞解析快速通过针头滴血
使用不当反coa混合血液抗coa
过长运输时间
样本量不足可能不允许充分分析
错误打包可能在运输期间产生破损、泄漏和沾染标本
开工Jalal SM,LawME:通过相位异变检测新生内核MaioClinProc1997年;72:705-710
二叉CassidySB AllansonJE管理遗传综合症第二版Hoboken,NJ,JohnWiley和Sons,2005年,p557
3级工作表KB、CrissmanBG、FeistCD等:传递产前或产后诊断唐氏综合症实践指南:国家遗传咨询师协会的建议JGenet Couns201120:432-444
测试使用Centromere X(DXZ1)Y(DYZ3)和18(D18Z1)区域探针和13q14和21q22每名探针集2名技术员分析50相间核染色体异常13、18、21、X和Y
星期一至星期五
测试使用解析物专用试剂开发性能特征由maio诊所以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
88271x2,88291-DNA探针,
88271x2DNA探针每种附加探针集
88271-DNA探针3探针集覆盖
88271x2DNA探针装有4探针集覆盖
88271-DNA探针5探针集覆盖
88274 w/districation 52局部混合, <25
88274-局部混合化25-99单元,每个探针集
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| NADF系统 | 新生儿内核检测FISH | 57318-8 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 51930 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 51932 | 传译 | 69965-2 |
| 54552 | 结果 | 57318-8 |
| CG694 | 转介理由 | 42349-1 |
| 51933 | 样板 | 3208-2 |
| 51934 | 源码 | 3208-2 |
| 51935 | 方法论 | 850693 |
| 51931 | 附加信息 | 48767-8 |
| 51936 | 发布方式 | 18771-6 |
| 53862 | 免责声明 | 62364-5 |