验证庞贝病诊断(作为生化分析后续)
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CULFB | Fibrolat基因测试文化 | 对 | 号 |
聚合物链反应
酸马耳他缺陷
AlphaGlucosidase
GAAGene
液态存储二类
GSD二类
庞贝疾病
GAMS系统
变迁
6周以上个人第一级测试疑似诊断庞贝氏病,命令PDBS/庞贝氏病,Bloodspot6周大或更小的病人命令PD2T/POMPE
反之,昆虫研究全血学GAAW/GED Alpha-Glucosidasee,Leukocytes
测量持续治疗监测,顺序HEX4/Gluctetrascarides
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1740测试接受骨髓移植的病人指令
仅提交下列标本中的 1
首选 :
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
特征类型 :文化化裂变
容器/图贝:T-75或T-25瓶
样本量 :1全T-75或2全T-25
特征稳定信息安倍/冷冻24小时
附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
特征类型 :皮肤活检
用品:Fibroblast生物感知传输介质(T115)
容器/图贝:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素
样本量 :4毫米打孔
特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient
附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
特征类型 :血迹
用品:卡-血迹收集器(Filter纸张)(T493)
容器/图贝:
首选 :集合卡
可接受性:PerkinElmer226(前Ahlstrom226)滤纸或血迹收集卡
样本量 :二五收集卡上的血点
集合指令 :
开工指针为1岁以上的病人提供替代验血选择看吧如何收集干血迹样本通过指棒
二叉使滤镜上血液干燥环境温度水平位置最少3小时3不暴露标本热或直接阳光
4级不栈湿标本
5级保持标本干
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
附加信息 :
开工低浓度脱氧核糖核酸取自血点,可能要求更多样本完成测试
二叉集合指令见血迹收集指令
3级西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777
4级中文集合指令见血迹收集卡指令(T800)
血迹:1毫升
血点:5拳3毫米直径
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
验证庞贝病诊断(作为生化分析后续)
庞贝病,又称甘醇存储二型病,因缺酸甲型甘蓝而自片休眠神经缺陷导致诸如肌肉弱化、心科和呼吸道问题等症状致病变换GAA基因编码a-glucosidase关联
诊断这一多样条件依赖临床和实验室评价临床条件分类为幼状晚发表幼小形式(或经典庞贝病)为最重形式,特征为先发速并快速进化心脏、肝脏和肌肉问题,第一年内导致死亡幼小变异形式有相似起始年数,但比较温和的临床展示较不严重端端是晚发式与童年、少年或成人发作速率和严重性可变性强 特别是在晚发表发生率因临床类型和民族群而异合并事件约四万分之一
Criatine和cratinine对cra-alphaglucosidase活动计算比对疑似诊断庞贝病个人有用6周以上病人点PDBS/POMPEDRET6周及6周以下病人点PD2T/Pompe疾病二叉子筛选Bloodspot或通过GAAW/GED Alpha-Glucosidasee和Leukocytes命令对血液进行酶研究当临床表现和结果支持对庞贝病诊断时,变式分析GAA基因证明此外,测量尿液甘蓝生物标志可帮助诊断和持续治疗监测(HEX4/Glucotesacaparides、随机式Urine)
250多位变量在这个基因中识别,包括点变换和大规模删除GAA完全基因排序测试将检测2变异约83%至93%确认GA酶缺缺基因变异识别确认诊断并允许随后测试有风险家属
提供解析报告
检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因学学院的建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
一小部分个人承载或诊断庞贝病,可能有基因变异方法无法识别(例如大型基因组删除或复制、推广者修改)。缺异性并不能消除阳性载波状态或庞贝病诊断的可能性承运人测试必须首先记录aGAA受感染家属基因变异
在某些情况下,似可辨别非定值脱氧核糖核酸变换
稀有改变可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果判读可能出错
开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
二叉Kishnani PS,SteinerRD,BaliD等:庞贝疾病诊断和管理指南基因医疗2006年5月8(5):267-288
3级Van derPloegATReuserAJ:庞贝病柳叶刀2008;372(9646):1342-1353
4级Kroos M、PomponioRJ、vanVlietL等数据库更新洪密2008;29(6):E13-26
5级Reserce AJJ/HirschhornR/KroosMA:pome疾病:Glycori内:ValleDL,Antonarakissss,BalabioA,BeaudetAL,MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔20192020年6月30号存取Available at: https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225890450
双向序列分析测试所有编码区和异子/Exron边界中是否存在序列变异GAA基因.(未公开maio方法)
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81406GA酸) (eg,甘醇存储病二型[庞贝病 )全基因序列
88233-Tisse培养、皮肤或固组织生物检测
88240-Cryop保留
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| GAAZ | 庞贝疾病全基因分析 | 76034-8 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 53915 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 53916 | 结果 | 82939-0 |
| 53917 | 传译 | 69047-9 |
| 53918 | 附加信息 | 48767-8 |
| 53919 | 样板 | 3208-2 |
| 53920 | 源码 | 3208-2 |
| 53921 | 发布方式 | 18771-6 |