二级测试确认Tay-Sachs疾病生物化学诊断
载体测试有TSD家族历史但受影响个人无法测试或致病变异
测试个人酶活动与载量状态一致,但由常见变异板作负分子测试
聚合物链响应放大/DNA定序
exosaminidase
HexosaminidaseA
Tay-Sachs
Tay-Sachs疾病
TSD(Tay-Sachs疾病)
HEXMS系统
泰夏
变迁
Specimen宁可在96小时内到达
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉原创管寄标本
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档安市知情录用基因测试(T576)特殊指令中提供
二叉分子遗传学:生化失序T527特殊指令
0.5m
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | Ambient(首选) | ||
| 冷冻 | |||
| 冷冻 | |||
二级测试确认Tay-Sachs疾病生物化学诊断
载体测试有TSD家族历史但受影响个人无法测试或致病变异
测试个人酶活动与载量状态一致,但由常见变异板作负分子测试
Tay-Sachs疾病(TSD)是一种遗传性寄存疾病,由乙型HexosomidaseA缺陷引起特征特征是脑细胞和中枢神经元积分GM2上头HEXA基因编码a子单元be-hexosaminidaseA约200 000个活胎中出现TSD,普通人口中载波频率为250至300分之一Ashkenazi犹太祖先个人这种疾病的载波频率为31分之一
经典TSD形式在婴儿阶段显露出来,同时注意到微弱视觉敏锐性并存在“启动响应 ” 。 其他表现包括进化神经元变换、抓获和失明,导致完全失能和死亡亚精度和成虫型TSD特征为晚发和广度疾病表征和严重性
TSD继承自休数大常见变异HEXA基因占Ashkenazi犹太人口的92%测试这些变异可用面板TSDP/Tay-Sachs疾病、变异分析HEXA.非Ashkenazi犹太个人常见变异检测率显著下降顺序全HEXA基因检测较不常见致病突变
TSD载量筛选诊断推荐一级测试是生物化学测试,测量白细胞中exosaminidaseA活动,NAGW/HexosamindaseA和TotalexosaminidaseLeukocytes
提供解析报告
检测到的所有变异均根据美国医学遗传学院建议评价.(1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
一小部分携带者或诊断Tay-Sachs疾病者可能有突变方法无法识别(例如大基因组删除、推介者变异)。免突变并不消除阳性载波状态或诊断tsd的可能性承运人测试必须首先记录aHEXA受感染家属基因突变
在某些情况下,似可辨别非定值脱氧核糖核酸变换
稀多态化可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果解读出错可能发生
开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议Genet Med20155月17(5):405-424
二叉gravel RA,KabackMM,ProiaRL等内代名词继承疾病分子库Eigth版CR Scriver编辑纽约McGraw-Hill图书公司,2001年,第3827-3876页
3级ACG遗传学委员会:ACG委员会第318号意见筛选Tay-Sachs疾病Obstet Gyncol 2005;106(4):893-894
双向序列分析测试所有编码区和imon/exHEXA.(未公布的maio方法)
每周表演
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81406
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| HEXAZ | HEXAGene全基因分析 | 76033-0 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 53943 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 53944 | 结果 | 82939-0 |
| 53945 | 传译 | 69047-9 |
| 53946 | 附加信息 | 48767-8 |
| 53947 | 样板 | 3208-2 |
| 53948 | 源码 | 3208-2 |
| 53949 | 发布方式 | 18771-6 |