确认诊断X-联通后台
识别变量ABCD1基因类
测试包括全基因排序ABCD1基因学
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CULFB | Fibrolat基因测试文化 | 对 | 号 |
皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
更多信息见
聚合物链反应
ABCD1
Adrenomyeloneuropathy
XALDS系统
偏差
过氧化物
皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
更多信息见
变迁
首选一阶筛检X-onoleokystemy为POX/atty酸剖面.
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
仅提交下列标本中的 1
首选 :
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
特征类型 :文化化裂变
容器/图贝:T-75或T-25瓶
样本量 :1全T-75瓶或2全T-25瓶
特征稳定信息Ambient/Refricated <24小时
附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
用品:Fibroblast生物感知传输介质(T115)
特征类型 :皮肤活检
容器/图贝:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质RPMI1640)。解决方案应补充1%penicillin和steptomycin
样本量 :4毫米打孔
特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient
附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
特征类型 :血迹
用品:卡-血迹收集器(Filter纸张)(T493)
容器/图贝:
首选 :集合卡
可接受性:Perkinelmer226(前Ahlstrom226)滤波纸或血迹采集卡
样本量 :二五血点
集合指令 :
开工一岁或以上病人的替代验血选择为指针看吧如何收集干血迹样本通过指棒
二叉使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时
3级不暴露标本热或直接阳光
4级不栈湿标本
5级保持标本干
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
附加信息 :
开工低浓度脱氧核糖核酸取自血点,可能要求更多样本完成测试
二叉集合指令见血迹收集指令.
3级西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777
4级中文集合指令见血迹收集卡指令T800)
血迹:1毫升
血点:5拳3毫米直径
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
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识别变量ABCD1基因类
测试包括全基因排序ABCD1基因学
皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
更多信息见
X-ALD传异性病特征是白物磁共振成像发现、单子不完备性以及超长链脂肪酸异常等离子体富集X-ALD面观大相径庭倍型可划分为三大类:童脑表单机解析器解析器解析器解析器解析器解析器解析器解析器解析器解析器解析器解析器解解析器解解析器解解析器解析器解解析器解析童脑形式开始4至8岁间出现症状,从注意力缺失多动性失序类症状入手并进化认知、行为、视觉、听力和电机退化AMN通常在20多世纪晚期向雄性展示累进paresis、性机能失常、sphencter扰动和adorti函数异常Adison唯一peno类型典型显示到7.5岁,并有adernocortical不适多数这些病人最终开发AMN某些母载体可能经历温和AMN症状后发症
pheno类型无法预测长链脂肪酸等离子浓缩或遗传变异性质相同的变量可联通已知的每一种pheno类型异型类型常发生于家庭内部
POX/肥酸剖面图, Peroxisomal(C22-C26),Serum测试X-ALD优先一级筛选法99%受影响男性和85%载母异常顺序排列ABCD1基因类可确认X-ALD诊断,提高载量检测并辅助产前诊断
提供解析报告
检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类,并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
一小部分人诊断出X-联动子变换法(X-ALD)可能有非该方法识别的变换法(例如大删/复制法、推介器变换法、深度内子变换法)。缺变量并不能消除诊断X-ALD的可能性测试非文体个人必须先记录aABCD1受感染家属基因变异
在某些情况下,似可辨别非定值脱氧核糖核酸变换
稀有改变可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果解读出错可能发生
开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
二叉mher HW, mahmoodA,RaymondGV:X-联通子宫NatClinPractNeuro2007年3月3日(3):140-151
3级Wang Y,Busin R,ReevesC等X-联动子机组ABCD1新变异并马赛克主义Mel Genet元件2011sep-Oct;104(1-2):160-166
4级KempSBERGJAUBORGPX-联动子机组诊断学、代谢学、遗传学和病理学方面生物物理Act20129月;1222/9:1465-1474
双向序列分析测试变量在所有编码区和异子/异端ABCD1基因类.(未公布的maio方法)
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81405-ABCD1aTP绑定磁带子组D成员1完全基因序列
88233-Tisse培养、皮肤或固组织生物检测
88240-Cryop保留
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| XALDZ | X-ALD全基因分析 | 95782-9 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 5356 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 53562 | 结果 | 82939-0 |
| 53563 | 传译 | 69047-9 |
| 53564 | 附加信息 | 48767-8 |
| 53565 | 样板 | 3208-2 |
| 5356 | 源码 | 3208-2 |
| 53567 | 发布方式 | 18771-6 |