测试标识符 :LSD6W

酸甲型/小时/mg蛋白小于5.00Nmol/小时/mg

galactobrosidase小于1.88Nmol/小时/mg蛋白

附加信息可用性

-新建屏幕酸Sphingomyeli

-新建屏幕Fabry病后续

-新建屏幕Gaucher病后续

-新建屏幕I型集合跟踪

-新建屏幕庞贝病后续

更多信息见Neborn筛选ACT工作表

-新生儿筛选动作表Fabry疾病:下降 Alpha-Galactosidase

-新生儿筛选法表高赫疾病:减少酸贝塔-Glucosidase

-新生儿筛选动作表Krabbe疾病:Galactocerisade

-新生儿筛选法表单I型:下降 Alpha-L-Iduronidase

-新生儿筛选动作表Niemann-PickA/B:减少酸Sphingomyeli

-新生儿筛选法表庞贝疾病:减少酸 Alpha-Glucosidase

载波使用酶检测对患法布里病的女病人来说不可靠,因为结果可能在正常值内有序性FABRZ/FABRY疾病全基因分析测试载波状态

最优隔离leukocytes建议标本在采集后6天内冷冻归来稳定周一到周四采集标本 而不是节假日前天样本应收集并打包尽可能接近运输时间

容器/图贝:

首选 :黄顶方案B

可接受性:黄顶求解A或染层顶求EDTA

样本量 :6mL

集合指令 :发送全血液标本原型管不解析.

• 知情录用基因测试
• 生物化学遗传病人信息
• 新生儿筛选动作表Fabry疾病:下降 Alpha-Galactosidase
• 新生儿筛选法表高赫疾病:减少酸贝塔-Glucosidase
• 新生儿筛选动作表Krabbe疾病:Galactocerisade
• 新生儿筛选法表单I型:下降 Alpha-L-Iduronidase
• 新生儿筛选法表Niemann-PickA/B
• 新生儿筛选法表庞贝疾病:减少酸 Alpha-Glucosidase
• 新建屏幕庞贝病后续
• 新建屏幕I型集合跟踪
• 新建屏幕Gaucher病后续
• 新建屏幕Fabry病后续
• 知情基因测试(西班牙语)
• 新建屏幕酸Sphingomyeli

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉生物化学遗传病人信息T602

3级非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本

2mL

液态存储失序诊断:Fabry(男性病人)、Gaucher、Krabbe、moplyscaridisi

本测试非目标载波检测

染色体存储失序是多组遗传疾病,特征是细胞内部聚积大型细胞导致细胞损伤和器官机能失常

与预感性干预相关的结果改善后,一些州在新生儿筛选程序中添加了选择性寄存失常

测试为神经元测试板,面向有阳性新生儿屏幕结果或临床信号和征兆的人,怀疑Fabry疾病、Gaucher疾病、Krabbe疾病、mopolesacciosisi如果通过筛选测试检测到酶缺陷,则需要额外生化或分子测试确认诊断

酸甲型/小时/mg蛋白小于5.00Nmol/小时/mg

galactobrosidase小于1.88Nmol/小时/mg蛋白

附加信息可用性

-新建屏幕酸Sphingomyeli

-新建屏幕Fabry病后续

-新建屏幕Gaucher病后续

-新建屏幕I型集合跟踪

-新建屏幕庞贝病后续

更多信息见Neborn筛选ACT工作表

-新生儿筛选动作表Fabry疾病:下降 Alpha-Galactosidase

-新生儿筛选法表高赫疾病:减少酸贝塔-Glucosidase

-新生儿筛选动作表Krabbe疾病:Galactocerisade

-新生儿筛选法表单I型:下降 Alpha-L-Iduronidase

-新生儿筛选动作表Niemann-PickA/B:减少酸Sphingomyeli

-新生儿筛选法表庞贝疾病:减少酸 Alpha-Glucosidase

流体素是细胞内有机物,内含水解酶,可分解各种宏模染色体存储失序是多组遗传疾病,特征是大型细胞内部积聚,原因是机载机制跨流体膜缺陷或词性寄生酶功能缺陷积聚这些宏模导致细胞损坏并最终导致器官机能失灵描述出40多粒子存储失序

高赫病:

Gaucher病是一种自序休眠寄存失序症,由微量微量酸乙基西达斯(glucerebrosidase)因变异GBA系统基因学贝塔-古希拉米德(glucorebroide)和gulucopsisine(glucylsphingosine)解析缺陷酶活动导致不稀疏稀疏分解并产生机能机能失常和机密性高赫细胞发现脾脏 骨髓 肺 淋巴结和肝脏Gaucher病有三种临床类型并有各种表达方式和起始年龄,但所有类型都包括Hepatosplenomistle和Hematic异常等症状高赫病类型I最常见,占病例的90%以上常见特征为骨病、乙型肝炎、贫血和血管复元症、凝固异常症、肺病,但没有中枢神经系统参与高赫二型和三型疾病特征显示初级神经病类型二通常显示有限心理运动开发、肝膜膜和肺病,通常2至4岁死亡高赫3型疾病个人可能在2岁前出现,但进化速度不如快,个人可能活到第三个和第四个生命十年以酶替换法、基底还原法和第1类和第3类保护者法形式提供治疗(类型3子神经病理学/少年学)。目前,二类中只有辅助疗法可用生物标志GPSY/Glucopshosine血点点支持诊断Gaucher疾病

微信素数缺陷, 急性神经剖析学对慢性内脏

历史上称为Niemann-Pick病A型和B型spingomye,急性神经剖析与慢性内脏产生广泛存储sphingomyelin和chosterolASMD急性神经剖析重度大于慢性内脏形式并特征为先发制人有进食问题、萎缩性、持久黄二元化、肝膜发育、神经退化、耳聋和失明死亡通常3岁前发生ASMD长期内脏影响许多重要内部器官,但对神经功能几乎没有或完全没有影响比急态更常见 生存成成年一些人描述中间phone类型特征性疾病为大型脂质泡沫电池约50%案例在macula有樱红点ASMD由变量生成SMPD1并受到影响个人通常高举sxerol,lyso-sphomyelincolestane3贝塔、5alpha、6betriol或7kesterol(7-KC)也可以提升更多信息见OXYBS/Oxysterols,Bloodspot

庞贝疾病

庞贝病,又称甘醇存储二型病,是一种自休眠症,由词性酶缺陷引起(GAA!因变异GAA基因学估计发生率为4万分之一蓬波氏病中, 液态细胞循环积聚时被吸附的甘素, 引起词组肿胀、细胞损伤和器官机能失常通向进化肌肉虚弱 心智冷漠 归根结底死亡临床倍型似依赖残留酶活动完全丧失酶活动引起婴儿先发制人,通常在生命第一年内死亡。少年和成人定时表,如名称所示,特征为晚发长存昆虫病被认为是婴儿快速进化的稀有条件,因此,该疾病,特别是少年和成人发作形式,往往被认为晚发化,甚至晚发发作时,对出现肌肉机能缺陷、弱或心科病症的个人进行评估时往往被视为晚发化或晚发作提供以酶替换法的治疗,以便及早诊断庞贝氏病,因为及早启动处理可提高预测性

克拉布氏病

Krabbe病(球状细胞leukoristey)是一种自片休眠症,因galacceresidase(GALC)缺陷引起,因变异GALC系统基因学GALC促进精神素(galactosylsphingosine)和3个子串(galactosylceramide、lactosylceramide和lactosylsphingosine)的词典退化受Krabbe病影响的个人中,减少GALC活动导致这些子串减值,导致脑部严重反射,脑部渐增脑退化疾病主要影响白物受严重影响者通常在3至6个月之间出现,对刺激感和敏感度提高快速神经元变换包括白物病后通常2岁前死亡少年和成人晚生变异比较慢,并基于纽约新生儿筛选经验,似乎比先发变异更为常见。值得一提的是,Krabbe病变异物,包括伪缺陷,可能不会因酶活动测量而受区别。染色体干细胞移植, 特别是在生命前几周内执行时显示变量效果少数因saspinA缺陷而先发性Krabbe病倍型婴儿被发现,SaposinA型仿冒活性蛋白帮助Galactobrosidase对galactosylceramide采取行动生物标志精神素(PSY/Sypsine,Bloodspot)显示,主动Krabbe疾病个体中上升

裂变疾病:

法理病 由变异引起GLA基因与X相联休眠症约5万名男性患者中发生1例症状因酶alpha-galactosadeCeramide trehexisGLA活动减少导致外围组织与内侧组织等同性积聚甘蓝粒子重度和发症取决于残留GLA活动GLA活动率小于1%的男性病人有经典法布里病形式症状可能出现在童年或青少年阶段,通常包括亚丙亚麻风病(pain危机)、多亚马科马斯症、减少或缺汗症和角膜不透明症肾衰竭导致端级肾病和心脑疾病,通常发生在中年1%以上GLA活动雄性病人可显示法布里病变式形式肾变量一般在第三个十年开始出现症状最突出特征是肾功能不足和归根结底肾病个人使用此变异可能或不可分享法布里病经典形式的其他症状个人心型变异常非抽象性,直到显示心电图结果,如第四十年心电图或二元不全心型变异与肾衰竭无关女病人携带法布里疾病时可提供从无症状到严重影响不等的临床介绍测量GLA活动对识别患Fabry病的女病人没有帮助,因为许多载体有正常酶活动附加研究包括分子遗传分析GLA基因(FABRZ/FABRYDADS全基因分析Varies)推荐检测载波生物标志globriaosylsbringosine(LGBBS/Globriaosylsphingosine,Blotspot)和ceramide trihosidesides

算法集合一号

mcolyscaridisi I(MPSI)因alpha-L-iduronidesenmcolyscariousides、heparatesulfate和dematansalte受感染者(MPSBS/mcolyscarigiAlpha-L-iduriodase酶缺陷可能导致多种倍型进一步归为3综合症:Hurler综合症(MPSIH)、Scheie综合症(MPSISIS)和Hurler-Scheie综合症(MPSIH/S)。由于没有方法辨别综合生物化学,它们也被称为MPSI并减缩MPSI临床特征和严重性MPSI大相径庭,从重病到消弱形式不等,通常后发式以温和的临床表达方式显示一般来说,症状可能包括粗度镜像、累进自闭复用物、肝膜云化、角膜云化、听力损耗、智力缺陷或学习困难以及心电脉冲疾病MPSI由变异生成IDUA系统基因估计发生率约十万分之一处理选项包括心电干细胞移植和酶替换法

eta-Glucosidase: > 或=3.53Nmol/小时/mg蛋白

酸Sphingomyelinase: > 或=0.32Nmol/hour/mg蛋白

酸 Alpha-Glucosidase: > 或=5.00Nmol/hour/mg蛋白

galactorebrosidase: > 或=1.88nmol/hour/mg蛋白

Alpha-Galactosidase: > 或=10.32nmol/hour/mg蛋白

Alpha-L-Iduronidase: > 或=2.06nmol/hour/mg蛋白

酸 Alpha-Glucosidase(反射器): > 或=1.50nol/hour/mg蛋白

galactorebrosidase(反射器): > 或=0.300nmol/hour/mg蛋白

提供解释性报告

下值引用范围与词组存储失序诊断一致

检测异常结果时提供详细解释,包括结果概述及其意义、与现有临床信息相关联性、差分诊断元素、额外生化测试建议和体外校验研究(enzyme算法、分子分析法)、提供这些研究关键联系人名称和电话号码,并留个电话号码联系实验室主管

伪缺陷异性个人可用此解析显示稀疏酶活动

载波状态(异性zygosity)无法可靠检测这些条件

受酶替换理疗或接受心电干细胞移植的个人的酶水平可能是正常的

开工ElliottS,BurokerN,CournoyerJJ等实验性研究Mel Genet元件2016年8月;118(4)304-309

二叉masterD,GavrilovD,OglesbeeD,RaymondK,RinaldoP,TortorelliS:新生存储机Semin Perinato2015Apr;39(3):206-216

3级ValleD,Antonarakissss,BalabioA,BeaudetAL,MitchellGA编辑染色体紊乱内 :在线代谢和分子继承疾病基础第16部分麦格劳海尔20192022年3月3日存取Available at https://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookID=2709#2250694196

4级辽湖HC、SpacilZ、GhomashchiF等:LIC-MS/MS对Krabbe后世筛检活动克隆Chem2017Aug;63(8):1363-1369

5级Lin N、Huang J、Violantes等:液色谱质谱解解算Leukocytea克隆Chem2017Apr;63(4):842-851

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试样混合基底和内部标准,包括酸单词词串、乙基双词串、aphe alpha-glucosidase、alpha-galactosadese、galactocerosidase和alpha-li样本再用液液提取净化提取法蒸发并重构后用协同质谱法分析

预解处理:周一至周六

测试完成时间:周一,周三

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

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83789(如果适合政府支付者)

82542(适当时)