染色体分析I、Hurler、Scheie和Hurler-Scheie综合症
本测试无用判定载波状态
测试为有诊断信号和症状的病人提供诊断测试,怀疑MOSI型(MPSI)。
昆虫测试包括在MPSI检测出阳性新生儿屏幕结果后对婴儿的诊断研究中
流注入分析Tandem质量分光
Alpha-Iduronidase
Alpha-L-Iduronidase
赫勒病
赫勒综合症
Hurler/Scheie综合症
IDUA缺陷
Iduronidase, Alpha-L
MPS1
MPS1a
MPS1b
MPS1c
MPSIA
MPSIB
MPSIC
MPSIH
MPSIH/S
MPSIS
染色体染色体I
希伊病
希伊综合症
全血ACD
本测试优先诊断测试载波检测命令MPS1Z/Hurler综合症,全基因分析变换
最优隔离leukocytes建议标本在采集后6天内冷冻归来稳定周一到周四采集标本 而不是节假日前天样本应收集并打包尽可能接近运输时间
容器/图贝:
首选 :黄顶方案B
可接受性:黄顶求解A或染层顶求EDTA
样本量 :6mL
集合指令 :发送全血液标本原型管不解析.
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉生物化学遗传病人信息T602
3级非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
2mL
| 毛透析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血ACD | 冷冻器 | 6天 | |
| 广度 | 6天 |
染色体分析I、Hurler、Scheie和Hurler-Scheie综合症
本测试无用判定载波状态
测试为有诊断信号和症状的病人提供诊断测试,怀疑MOSI型(MPSI)。
昆虫测试包括在MPSI检测出阳性新生儿屏幕结果后对婴儿的诊断研究中
musicsacdiosese综合症(MPS)系一组词性存储失序症,由脱虫硫酸盐、Hepatan硫酸盐、Keatan硫酸盐或Chondroitin硫酸盐等分步降解所涉任何酶缺陷引起,并称glycosminoglycans或mopolesacapteGAG积分性能干扰细胞、组织及器官正常功能11种已知故障加固MPS失序涉及多器官系统,特征粗面部特征、心异常、机密性、智力缺陷、短姿和骨骼异常
单片剖析I(MPSI)因变异作用消减或缺位而引起自解分解失序IDUA系统基因学Alpha-L-iduronidase缺陷可产生广类3综合症:Hurler综合症(MPSIH)、Scheie综合症(MPSIS)和Hurler-Schei综合症(MPSIH/S)。因为这些综合症无法辨别生物化学性,它们也被称为MPSI并削弱MPSI
临床特征和严重性MPSI变量化,从重病到减压形式不等,通常后发式以温和的临床表达方式显示一般来说,症状可能包括粗度镜像、累进自闭复用物、肝膜云化、角膜云化、听力损耗、智力缺陷或学习困难以及心电脉冲疾病MPS一例约十万分之一处理选项包括心电干细胞移植和酶替换法
个人MPSI典型显示GAG德曼硫酸盐和Heparan硫酸盐高水平(见MPSSC/ MucolyscapariMPSWB/Mucolyscripte减或缺活动alphai-duronidase可确认MPSI诊断然而,酶测试不可靠,无法检测承载器分子序列分析IDUA系统基因允许在受影响个人中检测致病变异并随后在亲属中检测载体(见MPS1Z/Hurler综合症、全基因分析、Varies)。迄今尚未建立清晰的基因型关联
或=2.06Nmol/hour/mg蛋白
提供解析报告
下块结果2.06nmol/小时/mg蛋白正确提交样本中与alpha-Liduriodase缺陷(miolyscripsidisiHurler、Scheie和Hurler-Scheie综合症的进一步差异取决于临床发现
正常结果(>或=2.06nmol/小时/mg蛋白并不符合alpha-Lidonidase缺陷
伪缺陷异差可能导致人工基数中 Alpha-L-iduronidase活度下降这可能使值低于正常参考范围,但通常会大于单体染色体I(MPSI)中发现的水平
本测试不区分Hurler和Scheie综合症
受酶替换理疗或接受心电干细胞移植的个人的酶水平可能是正常的
开工NeufeldEF,MenzerJ:MioblysacValleD,Antonarakissss,BallabioA,BeaudetAL,MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019访问2022年3月23日Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225544161
二叉ClarkLA AthertonAMBK等JPidatr2017年3月;182:363-370
3级Martins Am、BudibiAP、NoratoD等指南JPidatr2009Oct:1554补充:S32-S46
4级Ens GM、Steiner RD、CowanTM:染色体失常:染色体内 :SarafolouK公司 霍夫曼GF公司 罗斯KS编辑小儿内分泌学和新陈代谢误差magrawHill医学发布分局2009年:721-730
5级慕波氏染色体I型插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2002年更新2021年2月25日访问2022年3月23日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/
6级ElliottS,BurokerN,CournoyerJJ等实验性研究Mel Genet元件2016年8月;118(4)304-309
试样混合基底和内部标准,包括酸单词词串、乙基双词串、aphe alpha-glucosidase、alpha-galactosadese、galactocerosidase和alpha-li样本再用液液提取净化提取法蒸发并重构后用协同质谱法分析
预解处理:周一至周六
测试完成时间:周一,周三
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82657
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| IDUAW | Alpha-L-Iduronidase, Leukocytes | 24057-2 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 606276 | Alpha-L-Iduronidase, Leukocytes | 24057-2 |
| 606277 | 传译 | 59462-2 |
| 606278 | 评审由 | 18771-6 |