测试标识符 :HBEL1

本评价将始终包括Hb2和HbF和Hglobin电光学使用毛细电阻和cation交换高性能液色谱法

反射测试附加电荷,可能包括下列任何或全部识别稀有异型血红素热异丙醇稳定性研究异电聚焦全局globin链质谱学HbF流细胞测量分布脱氧核糖核酸Sanger排序解析:(1)贝链变异物和最常见的贝塔血清(Beta-globin基因测序)2;alpha链变异物和较不常见非Elementalalalalalthalecemias(alpha-globin基因测序)3;伽马链变异物和胎儿血红素非遗传持久化性HPFH(Gamma-globin全基因测序)3依赖多线性检测推理:1) 大规模删除alpha-globin基因复制(alpha-globin基因分析)或2) 贝塔-globin基因集群大规模删除和复制,包括大规模删除HPFH、denta-etathalassia、cam-delta-beta-thalessia、epsilon-gamma-delta-eta-thalassia

如果测试结果异常,结果可由心智咨询师审查,并提供摘要解析

可反射一个或多个下列分子测试:

ATHAL/Apha-Globin基因分析

WASQR/ Alpha-Globin基因排序

WBSQR/Beta-Globin基因排序

WBDD/Beta-Globin集群删除/复制

WGSQR/Gamma-Globin全基因顺序变换

关于添加分子测试案例,将报告初步解释,讨论蛋白测试结果在所有测试结果完成后,将提供额外咨询解释,汇总所有测试并综合后续遗传结果

多重关系评价可用信息测试与每次评价一起执行,见染色评价比较.

最少包括最新输血信息 和最新完全血细胞计数结果

元染色体病人信息T810强烈推荐.测试可不使用此信息进行,但如果收到请求信息,相关报告临床特征和数据将驱动评价焦点并解释时加以考虑

实验室在染色素变异识别方面经验丰富,许多案例无需分子测试即可可信分类分子确认总有可用性,但需有足够的样本量(例如,多线性检测放大测试除蛋白测试要求外至少需要2mL样本)。免用分子测试或特定分子测试时,请使用表单上适当的复选框未接收表单或其他通信时,复用心科医生将选择适当测试,以充分解释蛋白质检测结果,其中可能包括或不包括分子测试。

容器/图贝:

首选 :稀疏顶部

可接受性:黄顶(ACD解法B),绿色顶(heparin钠)

样本量 :10m

集合指令 :发送全血液标本原型管非liquot

• 知情录用基因测试
• 元染色体病人信息
• 染色评价比较
• 知情基因测试(西班牙语)

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉元染色体病人信息T810

3级非电子排序完整打印发送深层染色体测试请求755带标本

1 ml(此卷限制反射测试可能性)

3ml需要复用探针放大

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

血红素失序诊断分类,包括地中海贫血症和黑红素变异

本评价将始终包括Hb2和HbF和Hglobin电光学使用毛细电阻和cation交换高性能液色谱法

反射测试附加电荷,可能包括下列任何或全部识别稀有异型血红素热异丙醇稳定性研究异电聚焦全局globin链质谱学HbF流细胞测量分布脱氧核糖核酸Sanger排序解析:(1)贝链变异物和最常见的贝塔血清(Beta-globin基因测序)2;alpha链变异物和较不常见非Elementalalalalalthalecemias(alpha-globin基因测序)3;伽马链变异物和胎儿血红素非遗传持久化性HPFH(Gamma-globin全基因测序)3依赖多线性检测推理:1) 大规模删除alpha-globin基因复制(alpha-globin基因分析)或2) 贝塔-globin基因集群大规模删除和复制,包括大规模删除HPFH、denta-etathalassia、cam-delta-beta-thalessia、epsilon-gamma-delta-eta-thalassia

如果测试结果异常,结果可由心智咨询师审查,并提供摘要解析

可反射一个或多个下列分子测试:

ATHAL/Apha-Globin基因分析

WASQR/ Alpha-Globin基因排序

WBSQR/Beta-Globin基因排序

WBDD/Beta-Globin集群删除/复制

WGSQR/Gamma-Globin全基因顺序变换

关于添加分子测试案例,将报告初步解释,讨论蛋白测试结果在所有测试结果完成后,将提供额外咨询解释,汇总所有测试并综合后续遗传结果

大量异型血红素(Hb)已被识别许多人不产生临床或遗传效果,但可与Hb失序相联的临床症状包括微细胞疏松症、镰形失常症、热解症、红细胞疏松症/多元性贫血症、氰化症/天花病、贫血症(染色体、补偿性或偶发性),并增加memoglobin或ulphemobin结果(M-Hemolobins)。

多常用Hb变量(例如HbS、HbC、HbD和HbE等多项变量)的蛋白质研究将足以确定识别值单靠蛋白质方法可能难以识别某些Hb条件并可能需要分子方法确认Hb失序常发生复合失序(2类或2类以上遗传变异),可能发生复杂交互和变量pheno类型在这种情况下,分子测试可能是精确分类所必备的必须指出,虽然分子方法作为完整准确诊断辅助功能强,但由于方法有限,没有蛋白质数据可提供不完整信息并可能误导信息。血红素失序精确分类和遗传数据解释需要综合蛋白分析结果本剖面图完全适合血红素失序分类

yabo208mao诊所实验室接收广地理样本和近一半样本测试异常最常见的异常性是HbA2增约4%至8%,表示正确临床环境显示乙型贫血小并频繁地发现各种其他血球病理学按相对频率排序如下:HbS(单细胞病和特性)、C、E、Lepore、G-Philadelphia、HbH病、D-Los Anglishe循环解析、红细胞寄存性、微细胞寄存性部分检测方法无法检测到并需要传递临床检测结果以提示显示反射测试选项Alpha-thassemia遗传变异在美国非常常见,大约30%的非裔美国人都出现这种情况,并成为该族成员频繁发生微细胞化的原因某些alphassemia条件(eg,HbH,Barts)可以在eglobin电荷协议中识别,尽管HbContivespring单依赖当前百分数可能可见或不可见必须指出的是,单蛋白类研究不承认单从1或2位甲型或二位甲型globin基因删除,需要删除并重复测试

emoglobin电波解释

确定结果和解释性报告将提供

emoglobin变换式,A2和FQuitation

赫莫洛宾

0-30天:5.9-77.2%

1-2个月:7.9-92.4%

3-5个月:54.7-97.1%

6-8个月:80-98.0%

9-12个月:862.98.0%

13-17个月:88.8-98.0%

18-23个月:90.4-98.0%

大于或=24个月:95.8-98.0%

HeMOGLOBINA2

0-30天:0.0-2.1%

1-2个月:0.0-2.6%

3-5个月:1.3-3.1%

> 或=6个月:2.0-3.3%

赫莫洛宾F

0-30天:22.8-92.0%

1-2个月:7.6-89.8%

3-5个月:1.6-42.2

6-8个月:0.0-16.7%

9-12个月:0.0-10.5%

13-17个月:0.0-7.9%

18-23个月:0.0-6.3%

>或=24个月:0.0-0.9%

VORIET一号

0.0

Virient2

0.0

Virient3

0.0

染色素分数,包括染色素变异数识别量化发布解析报告汇总所有测试,包括结果意义

某些血红素失序和变异没有通过筛选方法检测出,包括常见alpha-thassemia条件并需要进一步反射测试识别家庭已知染色素失序、前染色素失序或无法解释的终身/家庭症状,如染色体解析、微细胞分裂症、红细胞疏松症/多元性贫血症、色素疏漏症或缺氧症等,应清晰通知实验室,以便添加适当的反射测试,见元染色体病人信息.

最近的输入可能掩蔽蛋白质结果,包括血红素电光学、流体细胞学遗传性血红素F持久性、稳定性研究以及镰状溶性研究,视注入细胞百分比而定

某些血红素变异可发源于捐血产品而非测试接收者通常以低百分数查找

如果病人接受骨髓移植,结果可能显示非典型结果,应结合临床信息解释

某些疗法在蛋白类研究中引起动画效果,包括hyxyurea和detabine(增加emlobinF水平)、voxeltor(假峰值)和gone理疗(代用蛋白检测,BetaT87Q,按质谱法计算)。强烈建议清除前科治疗

开工HoyerJD HoffmanDR:Thalassemia和Hemolobino解析综合症文中:McLatcheyKD/AminHM/CurryJL/eds临床实验室医学第二版编辑利平科特威廉斯和威尔金斯2002年866-895

二叉OliveriraJL:血球感知测试诊断策略,参考实验室在美国的作用地中海贫血报告2018;8(1):7476doi:104081thal.2018.7476

3级Brancalenoi V,Di PierroE,MottaI,CapbelliniMD:实验室诊断地中海intJ实验室Hematol2016年5月;38Supplament1:32-40doi:101111/jlh.12527

4级Hartveld Ci:多民族社会分子诊断新发展intJ实验室Haematol20142;36(1):1-12oi:101111/jlh12108

5级RiouJ,SzuberskiJ,GordartC等Capilalarys2精度检测基于迁移位置的eglobin变异amJlinpathol2018年1月29日;149(2):172-180Doi:10.193/ajcp/aqx148

emoglobin电光:

CAPILARYS系统是一个自动化系统,使用毛细电阻通过电光运动分离电荷分子分离按电解pH和电浮流发生样本稀释阻隔溶液由期望注入高压蛋白分离发生时直接检测415nm即血红素分片由此产生的电光峰值评价模式异常度并量化为exglobin总值百分比常见exglobin分片实例有:HbA2'、C、A2/O-Arab、E、S、D、G-Philadelphia、F、A、Hope、Barts、J、N-Baltimore和HLouahi A,Philippe M,LaliS,Wallemacq P,MaisinD:评估新Sebia工具箱分析caplys系统Hemolobin分片和变异Clin Chem实验室医疗2006;44[3]:340-345!CapilalarysHemoglobin使用Capilalarys2弹性穿透工具塞比亚州06/2014

高性能液色谱:

全血循环注入剖析流通过高性能液色谱交换列预编程梯度控制 Elude缓冲混合体,它也穿透分析盒ionic强度缓冲通过提高第二缓冲百分比提高缓冲电量增加后 外红素从弹盒流出吸附变化用双波滤波光计检测吸附性变化显示为吸附性比时间染色图(HuismannTH,ScroederWA,BrodieAN,MaysonSM,JakwayJ:Heglobins微机学三.简化程序判定emuglobinA2J实验室Clin me1975;86:700-702!OuCN,BuffoneGJ,ReimerGL, AlpertAJ:高性能人体血红素液色谱J染色体1983;266:197-205!SzuberskiJ,OliveriraJL,HoyerJD:高性能液色谱综合分析HPLCintJ实验室Hematol2012年12月34(6):594-604指令手册:生物拉变二Beta-thalassia短程程序使用指令L70203705生物光谱实验室11/2011)

号

星期一至星期四

2至25天

全血7天异常样本14天

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试修改自制造商指令性能特征由maio诊所以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

83020

83021

82664(适当时)

83068(适当时)

83789(适当时)

88184(适当时)

83020-26