GM1交错诊断、Morquio综合症B和使用全血标
本测试无用载波检测
贝氏菌酶有以下条件缺陷:GM1交错症、Morquio综合症B和Galactosidos
流度昆虫解析
B-Galactosidase
Cathepsin缺陷
G[M1]Genliosid
Galactosialidosis
galactosidase,贝塔
通用G(M1)
GLB1缺陷
GM1Gangliosidis
orquioB
orquio疾病
orquio综合症
摩契欧B
orquio疾病
MPSIV
MPSIVB
剖析剖析IVb
PPCA/Cathepsin
保护性蛋白缺陷
保护质素/athepsinA缺陷
CTSA缺陷
全血
仔细审查临床发现有助于区分GM1交错和Morquio综合症B类除此以外,必须排除阴性硬化诊断法(OLIGU/Oligoscharide屏幕随机式、Urine或LSDGP/Lysosomal存储疾病基因板变换.
提供使用样本测试的理由
容器/图贝:
首选 :稀疏顶部
可接受性:黄顶部
样本量 :2mL
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉生物化学遗传病人信息T602
3级非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
0.5m
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | Ambient(首选) | 七天 | |
| 冷冻 | 七天 |
GM1交错诊断、Morquio综合症B和使用全血标
本测试无用载波检测
贝氏菌酶有以下条件缺陷:GM1交错症、Morquio综合症B和Galactosidos
贝塔哥斯达斯是一个词性酶 催化阴部分解分离性缺损表现为2种不同的自闭症、GM1交错和Morquio综合症Bgalactosidosis综合缺损二元贝氏菌和Neuramidase神经测试不可靠 载体检测这些条件
GM1共生疏漏贝氏活化导致GM1共生参差积聚、olgoscharides和ceratan硫酸盐失序可分类为3子类型,因起始年龄和临床表达方式而异类型1或幼小发作通常在出生至6个月期间快速递增低发多发性、悬浮多发性、中枢神经系统分解并通常死到1至2岁.2类通常归为晚发小发小发小发小发小发小发7个月至3岁显示发育延迟慢发类型3为成人或慢性变异3至30岁开始并典型特征为慢进性痴呆并带 Packinson特征估计发生率为十万分之一至二万分之一
orquioB中受减或缺贝甘基斯活性导致glycosiminoglycans积聚,特别是katan硫酸盐积聚,并干扰细胞、组织及器官的正常功能orquioB典型表现为系统骨骼失序,从早期重病到后发减序不等。几乎所有病人都多发性硬化多发症和短发症以及其他症状,这些症状可能包括粗表征、肝膜镜状症症症症候群症症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群
galactosidosisaCTSA系统并发贝氏菌和奈拉米底失序可分类为3子类型,因起始年龄和临床表达方式而异典型临床展示包括粗面部特征、樱桃红点和骨骼畸形幼小状状与胎状滴水管、直角状、骨质畸形和早死相关联,而晚幼状状特征特征为短度、自闭多发性、粗面部特征、角云化、heposplenogly和/或心脏阀门问题由日本祖先组成的个人构成的青少年/成人GS形式患者大都,通常在4岁后产生症状。其中包括神经变形、axia和angikeratomas
个人诊断发现GM1交错化、MorquioB或GS通常显示Leukocytes或Fiblasts中的贝氏酶活性下降不过,为了区分这些条件,还有必要对病人的临床发现进行额外测试和考量。后续测试可包括LSDS/流体存储失序屏幕、随机式Urine分析尿染色体、olioscapriides、ecrimed trichexosides和ulfatidesLSDS测试可帮助区分指导医生选择最佳确认式分子测试选项的3项条件看吧脉冲存储故障诊断算法第1部分.
或=5.0Nmol/小时/mL
提供解析报告
正确提交样本中5.0nol/小时/ml的结果与贝氏疏漏相匹配(GM1轮廓松塞症、Morquio综合症B或galactosiGM1、Morquio综合症B和Galcisi
常态结果( > 或=5.0nol/h/ml)与贝氏疏漏不匹配
无法可靠判定载波状态
本测试不区分GM1组合症、Morquio综合症B和Galactosidis
开工suzukiY,NanbaE,MatsudaJ等:Beta-galactosidase缺陷ValleD,Antonarakissss,BallabioA,BeaudetA,MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔20192022年1月5号存取Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225547263
二叉RegierDSTifftCJGLB1相关故障插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2013年8月29日更新 20192022年1月5号存取Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK164500
3级d'AzzoA AndriaGBONETENEANNZIASIValleD,Antonarakissss,BallabioA,BeaudetA,MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔20192022年1月5号存取Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225547663
4级Arash-KapsL,KomlosiK,SeegraberM等贝迪亚特2019年12月215:152-157.e3doi: 10.1016/j.jpeds.2019.08.016
ACD或EDTA反coa八分之三盘从干血点打入96井圆底板,内含脱液磷缓冲和4-metublishry-dea-D-galacy空写时只使用无血液液态、基调和滤纸插件所有病人控件和空白设置为重复式孵化期过后,板液转移为96well平底黑板标定曲线对每个板块进行准备分析,计算酶活动结果,基础是病人水井与标定器中的荧光单元校准取自4-metumbelliferone(4-MU),盘中连续人工稀释,最高校准器相当于10.4nmol/hour/ml停止缓冲加到所有井中(病人、质量控制、空格、标定器)。盘子从光谱计上读取稀疏水井读数平均化,平均荧光计算酶活动结果。 (CivaleroG、MichelinK、de MariJ等:12种干血滤纸样本解析解析Clin Chim Acta2006Oct;372(1-2):98-102CowanT PasquliM实验新陈代谢误差插文:Sarafolou K,HoffmanGF,RothKD编辑小儿内分泌学和新陈代谢误差第二版编辑麦格劳海尔2017:1139-1158
星期三
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82657
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| BGAW | Beta-Galactosidaseb | 16454-1 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 60987 | Beta-Galactosidaseb | 16454-1 |
| 34427 | 转介理由 | 42349-1 |
| 34432 | 评审由 | 18771-6 |
| 34428 | 传译 | 69047-9 |