识别那些可能冒改变药代谢风险的个人
实时聚合链反射
2C9
CYP2C9
ytochromeP4502C9
影音
西波尼摩德
美津特市
eclecexib
流星波尔芬
旋律卡姆
皮诺西卡
特诺西卡
变迁
病人使用或将使用WARSQ/WARFARIN响应Geno类型Varies测试,其中包括测试CYP2C9,VKORC1CYP4A2s12777823
测试作为单基因检验(本测试)或作为集中药理学板的一部分提供,其中包括测试下列基因CYPs级1A22C92C192D63A43A544F2SLCO1B并VKORC1.
需要多药理学基因型测试时,命令PGXQP/聚焦药理学板
单采样后可进行多基因型测试看吧多基因测试列表列表测试可同时排序
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :全血
容器/图贝:稀疏顶部
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
特征稳定信息环境9天/冷冻30天
特征类型 :萨利瓦
病人准备:病人在收集前30分钟不应吃、喝、吸或嚼口香糖
用品:Saliva Swab集合包(T786)
样本量 :1 Swab
集合指令 :收集并发送样本按装箱指令
特征稳定信息环形30天
特征类型 :提取脱氧核糖核酸
容器/图贝:2ml螺丝顶管
样板音量 :100mcl
集合指令 :
开工优先量为100mcl,浓度为50ng/mcl
二叉提供脱氧核糖核酸浓度和管体积
特征稳定信息Frozen (preferred)/Ambient/Refrigerated
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉非电子排序完整打印并寄送下列表一标本
-神经学特殊测试客户端测试请求732
血迹:0.4毫升
萨利瓦提取脱氧核糖核酸:见Specimen必备
| yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
识别那些可能冒改变药代谢风险的个人
多药初级代谢由细胞类P450酶演化,一组氧化性/dealkilate酶分布于多组织微信体中,但主要分布于肠类和肝类中CYP酶之一CYP2C9参与多种药的新陈代谢,包括Warfarin和phenytoin
CYP2C9中间药代谢某些个人CYP2C9基因变异导致CYP2C9催化活动(即不良代谢器)锐减或缺这些人可能以比正常慢的速度代谢各种药物,并可能需要服药调整以防止不良药效
多位专用CYP2C9变量被发现后产生酶缺陷下信息概述分析中检测到的变量之间的关系及其对酶活动的影响:
表态单星Alle
CYP2C9阿莱尔
|
CDNA核变化
NM_000771.3
|
对酶新陈代谢
|
#1
|
无(虚型)
|
正常活动
|
2
|
430C>T
|
减少活动
|
3
|
1075A>C
|
无活动
|
4
|
C.1076T>C
|
减少活动
|
5
|
1080C>G
|
减少活动
|
6
|
818del
|
无活动
|
8
|
449G>A
|
减少活动
|
9
|
752A>G
|
正常活动
|
11
|
10003C>T
|
减少活动
|
12
|
C.1465C>T
|
减少活动
|
13
|
269C>T
|
无活动
|
14
|
C.374G>A
|
减少活动
|
15
|
485C>A
|
无活动
|
16
|
895A>G
|
减少活动
|
17
|
1144C>T
|
减少活动
|
*18
|
1190A>C
|
无活动
|
*25
|
353_362del
|
无活动
|
26
|
C.389C>G
|
减少活动
|
*28
|
641A>T
|
减少活动
|
*30
|
1429G>A
|
减少活动
|
三十三
|
395G>A
|
无活动
|
三十五
|
374G>T;430C>T
|
无活动
|
CYP2C9药代谢依赖检测到的具体基因型和向病人提供药的数量和类型遗传学摘自药效变换集团网站(1)、临床药效化执行集团网站(2)、发布指南(3-5)和详尽审查CYP2C9文献(6-7)无可检测性个人CYP2C9变量将预测peno类型大药代谢CYP2C91/*1个人同源或复合异源无活动,预测个人为差代谢器个人异兹古斯对异步无活动预测为中间代谢在某些情况下,视所识别的方位组合而定,可提供各种潜在pheno类型
不良代谢器的病人可受益于剂量改变或选择非主要由CYP2C9代谢的相似药.切需从其他共管药的角度解释测试结果
提供解析报告
提供解析报告
基因型配星使用药法变换财团发布的标准Allic命名法
有关药理学基因及其相关药物的更多信息见药理学关联表.资源中还包括有关酶抑制器和诱导器的信息,以及潜在的替代药选择
药用交互作用和药用/代谢抑制作用必须在所有代谢类别中加以考虑,穷新陈代谢除外
必须在肝功能和肾功能以及病人年龄的背景下解释测试和剂量调整结果。
稀有变异可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床发现不匹配(pheno类型),应考虑额外测试
样本中可能含有捐献式脱氧核糖核酸,如果取自接受非液化输血或异源异构干细胞移植的病人从这些环境下获取的样本结果可能无法准确反映接收者基因型,对于接受输血者而言,基因型通常在6周内恢复为接收者类型个人接受异形异构干细胞移植时建议测试前移植脱氧核糖核酸标本
CYP2C9接受肝移植的病人遗传测试结果可能不准确反映病人CYP2C9状态
这种方法可能无法检测所有变异导致CYP2C9活动改变因此,缺少可检测变异并不排除病人因其他原因改变CYP2C9新陈代谢的可能性CYP2C9变量无法用此方法检测此外,当2个或2个以上变异物识别时,cis-/trans-status
开工药原变化集团2021年3月3日更新访问2021年3月22日网页www.pharmvar.org/
二叉临床药效实现财团存取10月14日 2020https://cpicpgx.org/
3级KarnesJH,RettieAE,SomogyiAA等:CYP2C9和HLA-BGenote林药厂2021年2月;109(2)302-309i:10102/cpt.2008
4级JohnsonJA、CaudleKE、GongL等:《临床药效实现集团指南-引导WarfarinDosing2017更新林药厂2017Sep;102(3):397-404i:10102/cpt668
5级ThekenKN, LeeCR,GongL等:CYP2C9和非类反炎药的临床药效实现联合会准则林药厂2020Aug;108(2):191-200i:10102/cpt1830
6级Niemi M,Cascorbiiii,TimmR,KromerHken,NeuvonenPJ,KivistoKT:Glyburide和glimepride药效学林药厂2002;72(3):326-332.doi:10.1067/mcp.2002127495
7BlaissdellJ,Jorge-NebertLF,CoulterS等Pharmacogenetics.2004;14(8):527-537.doi: 10.1097/01.fpc.0000114759.08559.51
基因组式脱氧核糖核酸取自全血或唾液格诺调用CYP2C9Alles使用聚合物链反射法5'nuclease解析荧光标签检测针向目标脱氧核糖核酸PCR用于放大含有变异式的脱氧核糖核酸检测探针与目标脱氧核糖核酸完全匹配时,5'核聚合酶会降解探针,报告染色从quencher染色效果释放并检测荧光信号Geno类型分配基于所有ele专用荧光信号检测
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81227
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| 2C9QT | CYP2C9Genoty | 46724-1 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 610096 | CYP2C9热 | 46724-1 |
| 610568 | CYP2C9活动评分 | 进程内 |
| 610098 | 传译 | 69047-9 |
| 610099 | 附加信息 | 48767-8 |
| 610100 | 方法论 | 850693 |
| 610101 | 免责声明 | 62364-5 |
| 610102 | 评委 | 18771-6 |
| 610097 | CYP2C9物理类型 | 79716-7 |