测试标识符 :TPNUQ

更多信息见Ulcetits和Crohn疾病药检算算法.

TPMT3/Thiopurine甲基转移物活动简介Erythrocytes但也应当排序测试,因为TPMT酶活动测试检测无法检测变异NUDT15并影响thioprine新陈代谢

单采样后可进行多基因型测试看吧多基因测试列表列表测试可同时排序

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :全血

容器/图贝:稀疏顶部

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息环境9天/冷冻30天

特征类型 :萨利瓦

病人准备:病人在收集前30分钟不应吃、喝、吸或嚼口香糖

用品:Saliva Swab集合包(T786)

样本量 :1 Swab

集合指令 :收集并发送样本按装箱指令

特征稳定信息环形30天

特征类型提取脱氧核糖核酸

容器/管道2ml螺丝顶管

样板卷积:100mc

集合指令:

开工优先量为100mcl,浓度为50ng/mcl

二叉提供脱氧核糖核酸浓度和管体积

特征稳定信息:冻结/Ambient/Refricate

• 知情录用基因测试
• 药理学关联表
• 多基因测试列表
• 知情基因测试(西班牙语)
• Ulcetits和Crohn疾病药检算算法

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉非电子排序完整打印并寄送下列表一标本

-神经学特殊测试客户端测试请求732

-气文学和肝学客户端测试请求728

-治疗测试请求831

血迹:0.4毫升

萨利瓦提取脱氧核糖核酸:见Specimen必备

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

预测对thiopurine药毒的潜在作用(6-mercapurine,6-thioguaine和athioprine)

更多信息见Ulcetits和Crohn疾病药检算算法.

thioprine药是净化非定时药,可用于处理急性淋巴性白血病、自动机失常(如克罗氏病、风波关节炎)和器官移植接收者thiopurine药、6-mercaptoprine药、6-thioguaine药和athioprine药类需要6-TGN倍增酶催化thioprine药的细胞毒理作用主要通过将6-TGN输入DNA和RNA实现。通向活性细胞毒性6-TGN路径与thioprine甲基转移酶催化的非激活路径竞争评估这条路径很重要,因为红细胞测量的6-TGN水平与thioprine疗效和毒效相关联,如Myelosuprition

TPM活动继承为单生同位特征,可变TPM活动与TPMT遗传变异TPM活动在红细胞中的分布是白人的三角模式,约0.3%的人有缺陷(不可解析)TPM活动,11%低(中间)活动,89%正常TPM活动正常TPM活动 Altele(Wild类型)已被指定TPMT*1.四TPMT由三种不同的单核变异物组合成的单核变异物占部分种族中大多数非激活变异物,包括白种TPMT*2,TPMT*3A并TPMT*3C.少发生TPMT方位数TPMT*4,TPMT*5,TPMT*8并TPMT*12并被指为缺缺算法万一TPMT变异方位通过此解析检测 最可能的基因型TPMT*1/*,不可排除其他稀有异同

Nudix流星体(NUDT15)被认为去phosrylatethioprines、TGTP和TdGTP等主动代谢物,这些代谢物防止它们融入脱氧核糖核酸并减少它们的细胞毒效遗传变异NUDT15下降活动与thiopurine相关近距离抑制关系密切NUDT15缺陷在东亚(22.6%)、南亚(13.6%)和美洲原住民(12.5%-21.2)中最为常见对其他人群的研究正在进行中本测试评价关联变量NUDT15*2、NUDT15*3、NUDT15*4并NUDT15*5.万一NUDT15变异方位通过此解析检测 最可能的基因型NUDT15*1/*,不可排除其他稀有异同个人变异都TPMT并NUDT15被识别并远比个体异兹古斯对单基因变异敏感两者整合TPMT并NUDT15测试可更精确预测thiopurine相关毒性风险以引导服药,特别是在来自不同人群的病人中

表1TPMT单星 Ale

TPMT阿莱尔	CDNA核变化 NM_000367.4)	氨酸变化	对酶新陈代谢
#1	无(虚型)	无(虚型)	正常函数
2	238G>C	P.Ala80Pro(p.A80P)	无活动
3A	C.460G>A和C.719A	P.Ala154THRp.A154T和p.Tyr240Cys	无活动
3B	460G>A	P.Ala154THR	无活动
3C	719A>G	yr240Cys	无活动
4	C.626-1G>A	不适用,复用网站	无活动
5	C.146T>C	e.L.L.49Ser	无活动
8	644G>A	p.ARG215His	减少活动
12	C.374C>T	ser125Leu (p.S125L)	减少活动

表2NUDT15单星异耗

NUDT15阿莱尔	CDNA核变化 NM_018283.3)	氨酸变化	对酶新陈代谢
#1	无(虚型)	无(虚型)	正常活动
2或3	415C>T	P.ARG139Cys	无活动
4	416G>A	P.ARG139Hs	无活动
5	.52G>A	Val18I	无活动

美国食品药管局、临床药效实现集团和一些专业协会建议考虑TPMT并NUDT15基因型测试或TPMT酶活动测试NUDT15基因型测试启动前使用thiopurine药有大量证据连接TPMT并NUDT15基因型变异多斯调整基础TPMT并NUDT15基因类型减低Thiopurine诱发的不利影响,同时不损及若干临床环境所期望的抗试管和免疫抑制治疗效果

Genotyping不受已知抑制TPM活动的其他药物影响辅助临床测试可用以测量红细胞活性(TPMT3/Thiopurine甲基转移酶活动简介,Erythrocytes),如果临床医生想检查TPMT较低酶活性,不管原因如何。TPMT酶活动测试不受变量影响NUDT15.

提供解析报告

提供解析报告

上头TPMT基因型配星使用TPM名词委员会发布的标准Allic命名法NUDT15基因类型和关联星代数与Moriyama等人(2)描述并编目于药效变换财团(www.pharmvar.org)。

有关药理学基因及其相关药的更多信息见药理学协会.资源中还包括有关酶抑制器和诱导器的信息,以及潜在的替代药选择

稀有变异可能导致假阴性或假阳性结果万一TPMT变异方位通过此解析检测 最可能的基因型TPMT*1/*,不可排除其他稀有异同此外,如果没有NUDT15变异方位通过此解析检测 最可能的基因型NUDT15*1/*,不可排除其他稀有异同

如果遗传型结果与临床结果不匹配,应考虑对thioprine甲基转移酶活动进行额外测试(TPMT3/Thiopurine甲基转移酶活动简介Erythrocytes)。NUDT15的相应活动解析目前不可用

样本中可能含有捐献式脱氧核糖核酸,如果取自接受非液化输血或异源异构干细胞移植的病人从这些环境下获取样本的结果可能无法准确反映接收者基因型个人接受输血时,基因型通常在6周内恢复为接收者类型。个人接受异形异构干细胞移植时建议测试前移植脱氧核糖核酸标本

结果并不排除病人存取别式的可能性TPMTNUDT15或另一基因可影响药响应或副作用基因配置程序不区分异步形TPMT*3A从稀有TPMT*3B/*3C估计频率为1:120890稀有基因型与低酶活动相关昆虫活动评价对确定稀有基因类型(TPMT3/Thiopurine甲基转移酶活动简介Erythrocytes)十分必要

本测试无法检测全部TPMT或NUDT15遗传变异负结果不排除使用thioprines产生毒性的可能性,因为已知多重因素(例如其他遗传因素、药物-药物交互作用)oprinol的共同处方可能会抑制TPMT活动显示抑制TPM活动的其他药包括环球药、ibuprofen药、ketoprofen药、furosemide药、sulfasalazine药、misalazine药、olsalazine药、mefenica

开工TPMT命名委员会:TPMT命名表连通大学更新2019年5月访问2022年10月6日Available at https://liu.se/en/research/tpmt-nomenclature-committee

二叉MoriyamaT,NishiR,Perez-AndreuVetal:NUDT15多态改变thioprine代谢和异构毒纳吉特2016Apr;48(4):367-373i:10.1038/ng.3508

3级AppellML、BergJ、DuleyJ等:Thiopurine甲基转移酶基因名词药效基因组学2013年4月23(4):242-248doi:1 0.1097/FPC.0b013e32835f1cc0

4级guyen CMMMMMMDMDMJDTiopurine甲型转基因PLOS库尔2011年5月3日RRN1236i: 10.1371/流水.RRRN1236

5级RellingMV、SchwabM、Whirl-CarrilloM等:临床药效实现财团基于TPMT和NUDT15基因型指南2018更新林药厂20195 105(5):1095-1105i:10102/cpt1304

6级温希布伦R:Thiopurine药效学:Thiopurine甲基转移酶临床和分子研究药元DESPS2001 Apr;294Pt2:601-605

7扎扎G,CheokM,KrynetskaiaN等:Thiopurine路径药效基因组学2010年9月20(9):573-574doi: 10.1097/FPC.0b013e328334338f

基因组式脱氧核糖核酸取自全血或唾液格诺调用TPMT并NUDT15Alles使用聚合物链反射法5'nuclease解析荧光标签检测针向目标脱氧核糖核酸PCR用于放大含有多态学的DNA段检测探针与目标脱氧核糖核酸完全匹配时,5'核聚合酶会降解探针,报告染色从quencher染色效果释放并检测荧光信号Geno类型分配基于所有ele专用荧光信号检测

号

星期一至星期五

2至4天

全血/唾液2周提取脱氧核糖核酸2个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

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