测试标识符 :CRCGP

一级测试可考虑/推荐更多信息见ynch综合症测试算法.

自定义面板和单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies

面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用更多信息见FMTT/Familical变换、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710

Specimen宁可在96小时内赶到

优先授权可用性不需要......如果继续事前授权过程,则随试样提交所需表格

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管不解析.

特征稳定信息Ambient4天/冷冻

• 分子遗传学:继承癌症综合症
• 知情录用基因测试
• 遗传肠癌板前授权指令指令
• ynch综合症测试算法
• 知情基因测试(西班牙语)
• 目标基因方法细节

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉分子遗传学:继承癌症综合症患者信息表519

3级遗传肠癌板前授权指令指令

4级非电子排序完整打印发送肿瘤测试请求729带标本

1 ml

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

评估个人或家庭历史显示遗传肠癌或遗传多子综合症

建立遗传肠癌综合症或遗传多子综合症诊断,允许基于相关风险目标癌症监控

识别与胃肠癌和多子体风险增加相联的遗传变异性,允许预测测试和适当筛选有风险家庭成员

本测试使用下一代排序检测26个基因单核素和拷贝变异物,这些基因与遗传直肠癌、胃癌或聚子体风险相关PARP运维包括推广者1A和1BATMAXIN2BMPR1ACDH1CHEK2CTNNA1EPCAM数位变异GREM1上流增强区域复制KIT、MLH1、MLH3、MSH2、MSH3、MSH6、MUTYH、NTHL1、PDGFRA、PMS2、PLD1、PETEN内含推介RNF43SMAD4STK11TP53.详情见方法描述目标基因方法细节.

识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传咨询遗传肠癌综合症和遗传多子综合症

优先授权可用此解析 。

一级测试可考虑/推荐更多信息见ynch综合症测试算法.

大约4%至6%的普通人发生染色癌症。 (1) 在某些情况下,个人或家族有染色癌症、胃癌或多子因遗传癌症综合症而可能增加癌症风险.(2,3)评价板上的基因对有直肠癌历史的家庭、胃癌家庭、多波斯或胃肠癌家庭有用,以确定癌症风险、监视建议和定向处理

最常见的遗传结核综合症Lynch综合症,约占所有结核癌症例的2%至4%Lynch综合症与不匹配修复基因中的子系变异相关MLH1,MSH2,MSH6,PMS2或删除EPCAM系统基因(2,3)主要特征是染色体和内生癌症风险大增。(2,3)染色体癌症终生风险高度变量并依赖相关基因。(2,3)肿瘤谱中的其他恶性包括胃癌、卵巢癌、肝癌和上角极生癌和小肠癌

富集性个人和家庭也可能面临遗传多聚性综合症的风险,如家庭多聚性综合症(FAP)。PARP运维外表表现多变,包括胃和二元聚变器、安眠聚变器、骨质瘤、牙性异常(无损牙)、视色上皮先天性超肥化

已知其他基因还会导致遗传直肠癌、胃癌和胃肠癌。 (2) 与这些综合症相联的致癌风险不一。

国家综合癌症网络和美国癌症协会提供遗传肠癌综合症个人医疗管理建议

提供解析报告

美国医学遗传学和基因组学学院建议评价所有检测变异 (5)变异根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低量马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删最新基因列表包含于测试中,见目标基因方法细节.有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变换策略重新分类:
目前,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化

变换评价:
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会作为指南。 (5) 可考虑其他基因指南变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

开工Howlader N,NooneAM,KrapchoM等:SEER癌症统计审查1975-2018年国家癌症学院更新2021年4月访问2022年11月8日Available at: https://seer.cancer.gov/csr/1975_2018/

二叉Gupta S,ProvenzaleD,Llor X等:NCCN指南Insights:遗传/家庭高危险评估JNTL康普尔坎昆网20199117(9):1032-104

3级Idos G, ValleL:Lynch综合症Adam MP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2004年Updated February 2, 2021.访问2022年11月8日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/

4级Smith RA、Andrews KS、BrooksD等:美国癌症筛选,2019年:审查当前美国癌症协会指南和当前癌症筛选问题CA癌症Jclin2019年5月69(3):184-210

5级理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424

下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异次/Exron/ex人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插入值94%以上小于40基对b测试基因分析中是否存在删除和重复,NGS、多目依赖探解放大法和/或聚合物链反射法PCR和gel电阻测试MSH2基因学

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列目标基因分析细节和未例行覆盖的具体基因区域见目标基因方法细节.未公开maio方法

选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证

Genes分析PARP运维包括推广者1A和1BATMAXIN2BMPR1ACDH1CHEK2CTNNA1EPCAM数位变异GREM1上流增强区域复制KIT、MLH1、MLH3、MSH2、MSH3、MSH6、MUTYH、NTHL1、PDGFRA、PMS2、PLD1、PETEN内含推介RNF43SMAD4STK11TP53

辅助性

变迁

21至28天

全血2周提取脱氧核糖核酸:3个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81435

保险预授权可供测试使用表格可用性

yabo208病人经济援助可提供给合格者,从Mayo诊所实验室接收帐单的病人将获取资格和申请方式信息