先天性骨本性镜像诊断
本测试无效急性间歇性吸附诊断
本测试不适合评估急性腹痛
遗传性骨科多科症(CEP)常见于小儿科病人
近十年测试经验中 不足5名成年病人 诊断为CEP
高性能液色谱
同源Erythopiotic Porphria
遗传素
Erythrotice Uroporphyria
浮游植物三联合成
草药三合成物
Gunther疾病
WBHEPARIN
本测试最适宜用于小儿科病人
测试测聚物三合成物确认先天性骨质素,常见于幼年UPGI合成素(又称porbilinognedeaminase),即急性间歇性吸附素缺陷的酶PBGD_/Porphilinogen Deaminase全血
开工内含患者目前服药清单
二叉日期输血,如果执行
红细胞所有Porphrin测试都可用单机管进行
病人准备:病人在采集样本前24小时戒酒
容器/图贝:绿色顶部
样本量 :4mL
集合指令 :立即将标本放在湿冰上
3mL
| 毛透析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| WBHEPARIN | 冷冻 | 七天 |
先天性骨本性镜像诊断
本测试无效急性间歇性吸附诊断
本测试不适合评估急性腹痛
Porphries系一组遗传性失序症,由heme生物合成路径的酶缺陷产生遗传性骨质素(CEP) 极稀有自给休眠法甘特氏病CEP因缺异丙基三联合成酶(UROIIIS)多数情况下,病症在生命前数日或周用粉红色、紫色或棕色尿布染色临床症状包括感冒贫血症、 heposplenogle、皮肤感光度、疤分和发泡、红或褐牙变色(roythrodontia)和超增分解(体毛过剩)。生长和认知发育延迟常见于CEP个人上报了几例成人发作CEP, 通常与类固综合症相关联
诊断疑似药效的病人在逐步处理时最有效分子验证测试可提供临床基础命令CGPH/自定义Gene面板、推理学、下发语义和Varies指定OS基因表IDIEMCP-8W4945看吧Porphria(Cuteenous)测试算法或拨800-533-1710讨论测试策略
异常结果报告详细解释,可能包括结果及其意义概述、与可用临床信息关联标本、差分诊断、指针和可用时建议额外测试,并留电话号码联系实验室主管以防转诊医生有额外问题
本测试不对i合成酶(又称porbilinogne去aminase)AIP命令PBGD_/Porphioblinogen Deaminase全血
本测试不可靠地区分C承载者原创骨学浮质CEP)并冒风险生子
可能时,应在输血前采集疑似CEP样本uroporingential(UPG)三合成晶体可产生假负值结果
戒酒至少24小时对准确结果至关重要酒精对这一酶的影响尚未确定,但已知酒精抑制或诱导Heme生物合成路径中的其他酶
开工Tortorellis,klokek,Raymondk:Porphrin新陈代谢失序内:DietzenDJ,BennettMJ,WongEDD编辑生物化学分子基础儿科疾病第四版编辑AACC出版社2010:307-324
二叉NutallKL,KleeGG分析Hemomeglobin新陈代谢-Porphrins,铁和bilirubin插文:burtisCA AshwoodER编辑铁兹理论化学第五版编辑WB Saunders公司2001:584-607
3级AndersonKE,SassaS,BishopDF,DesnickRJ:Heme生物合成故障ValleDL、Antonarakissss、BalabioA、BeaudetAL、MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019访问5月6日2022Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225540906&bookid=2709
4级ErwinAL公司,DesnickRJ公司:先天性骨学博索性:最新进展Mel Genet元件2019年11月;128(3):288-297doi: 10.1016/j.ymgme.2018.12.008
洗细胞注入氨基浮化酸为基质并测量I序列和III生成porphrin异构体序列三异构件与总Porphrins(I+3异构件)之比表示uroporingeni三合成活动性值报告为相对单元.
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82657
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| UPGC | 浮游植物三合成系统RBC | 11066-8 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 80288 | 浮游植物三合成系统RBC | 11066-8 |