生物化学倍感型当酶和分子结果不相容时
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| 加特 | Gal-1-PURIDYLETERSERBC | 对 | 对 |
光电聚焦
生化光学类型
ErythrocyGalactose-1-PhospateUridyl转移ase
Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Isoenzymes/Isoelectric Focusing
伽洛狄斯米亚
GALT物理类型
GPUT(Galactose-1-PhospateUridyl
RBC(红血细胞)、Galactose-1-PhospateUridyltractionase
Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase (GALT)
全血EDTA
优选测试GAT/GalactosemiaReflex和Blood
GAL1P/Galactose-1-Phospate和Erythrocytes指令
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉生物化学遗传病人信息T602推荐
3级非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
2mL
| 毛透析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血EDTA | 冷冻器 | 28天 | |
| 广度 | 14天 |
生物化学倍感型当酶和分子结果不相容时
galactose-1-磷酸丁酸转移酶(GALT)、galactokinase、udioteGALT缺陷最常引起阴性贫血并常被称为经典阴性贫血GALT酶完全或近完全缺损如果不处理则威胁生命新生儿期的复杂问题包括发育不良、肝衰竭、败血症和死亡
Galactosia使用银度约束饮食法处理,从而能快速恢复急性症状并实现总体良好预测尽管从小就得到适当治疗,但患阴性贫血症者继续面临更大的风险:发育延迟、语言问题和运动功能异常患阴性贫血症的女病人过早卵巢失效的风险增加基于新生儿筛选程序报告,美国经典阴性贫血频率约3万分之一,尽管文献报告介于万分之一至万分之一不等。
杜阿尔特变异异异性N314D和经典变异性然而,新生儿筛选分析可能无法区分。先前尚不清楚Duarte-Viewecemia儿童是否因牛奶接触而面临更多不良发育结果风险,并往往在婴儿期接受低银色饮食处理。最近结果数据显示缺乏因牛奶接触而产生发育复杂症的证据,因此处理建议仍然有争议性洛杉矶变异式由N314D和二变式L218L组成,与GALT酶活度比Duarte-evarite
泛分子遗传分析群集常用变异性(GALMP/Galactosemia加特Gene变换板24变换板通常用于确定具体的基因类型神经和分子结果不相容、生化书写和/或分子序列分析(GALZ/Galactosemia加特Gene全面Gene分析Varies)可能有助于帮助澄清结果以确定处理策略和复发风险
更多信息见加乐斯米测试算法.
提供解释性报告
父母标本提交测试时可提供更全面的解释
红细胞测试结果,包括对酶分析、生化编程或阴极1-磷酸盐测试结果无效
开工BerryGT:经典阴性与临床变异阴性插文:Pagon RA、AdamMP、ArdingerHH等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2000年更新2021年3月11日访问2023年3月31日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/
二叉WalterJH,Fridovich-KeilJL:GalactosiValleD,Antonarakissss,BallabioA,BeaudetAL,MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019访问2023年3月31日Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=%20225081023
3级CarlockG公司、FischerST公司、LynchME公司等:DuarteGalactosi小儿科2019年1月143(1):e20182516i:10.1542/peds2018-2516
4级Andersonss:GALT缺电阴部MCNAMJ母子园2018年1月/Feb;43(1):44-51doi: 10.1097/NMC.0000000000000388
光电聚焦法用于解决异同galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT).带型模式与量化GALT结果并用时,可用于预测个人GALTpheno类型
静电聚焦中,pH梯度跨agarose凝胶建立,在凝胶中加取非光化分子混合并应用电场凝胶每种蛋白质(isoenzyme)自有异电点pH因此,如果将蛋白质应用到凝胶上,它会通过凝胶中的pH梯度迁移,直到它到达异电点在那里蛋白质会停止并分辨
红细胞染色体集中在5%agarose凝胶上,含5至7pH范围直通波段后通过应用基底混合产生一系列反应(见下表)。归并二联苯化二核酸磷酸酯(NADPH),当它与phenzine聚氨酯和3-(4-5二甲基二亚卓-2-yl)I-2-5-二联苯化二联苯UDP星际交火晶体Clin Chim Acta1987 Jun 30;166(1):27-35修改为crylc P描述,ForestJC克隆Chem1982年1月28日37-40CowanT PasquliM实验新陈代谢误差插文:Sarafolou K,HoffmanGF,RothKS编辑小儿内分泌学和新陈代谢误差第二版编辑麦格劳海尔2017:1139-1158
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加特
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Gal-1-P+UDP-Glu
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-------------
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UDP-Gal+Glu-1-P
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Phosphoglucomutase
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Glu-1-P+Glu-1-6二维
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Glu-1-6二P+Glu-6-P
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Glu-6-P-Dehydrogenase
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Glu-6-P+NADP
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里波5-P+CO2+NADPH
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NADPH+MTT+PMS
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蓝紫斯坦
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分析前处理:周一至周六
分析性能:每月两次,星期四
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82664
82775
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| GALTP系统 | Gal-1-Phos Urdyltrns Pheno类型,RBC | 33780-8 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
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|---|---|---|
| 80341 | Gal-1-Phos Urdyltrns Pheno类型,RBC | 33780-8 |
| 34524 | 评审由 | 18771-6 |