体外确认下列脂肪酸氧化失序生物化学诊断
短链ecyl-CoA脱氢素缺乏
中链ecyl-Co
链3水合-CoA脱氢酶缺
机能蛋白缺乏
长链ecyl-Co
卡尼丁棕榈树转移酶缺二类
-Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
证实下列有机酸失常
2-M乙丁基-CoA脱氢素缺乏
Isobyryl-CoA脱氢素缺乏
本测试无效产前检测.
本解析无信息缺陷酶生理上不表现为皮肤纤维
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CULFB | Fibrolat基因测试文化 | 对 | 对 |
命令测试时, froblast文化测试总以附加电荷执行如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
Fiblast与富介质并发后接Tandem质量分光测量
2-Methylbutyrylglycinuria
三功能蛋白缺乏
CACT-Actcarnitine跨行
CarnitinePalmytivy转移梯度二类(CPT-II)
Carnitine-Acylcarni
CPT二类
IBDH(Isobyryl-Co
Isobyryl-CoA脱水系统缺陷
异性酸性
异步调-CoA脱水系统缺陷
IVA(Isovalic酸性贫血症)
IVD(Isovaleryl-CoA脱氢)缺陷
LCHAD-Long-Chain 3-Hydroxiel-CoA脱水
长相3-Hydroxiel-CoA脱水
MCAD(Medium-ChinAcyl-CoA脱氢系统)
中频Acyl-Coa脱水系统缺陷
SBCAD短链Acyl-Co
SCAD(short-ChainAcyl-Coa脱氢)缺陷
短链Acyl-Co
短频Acyl-Coa脱水系统缺陷
TFP(TriPLETEIN)缺陷
甚长Chyl-Coa脱水系统缺陷
VLCAD高长ACY-COA脱水系统
命令测试时, froblast文化测试总以附加电荷执行如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
组织
仅在适当分析测试后建议测试,包括acynitines、有机酸s、acylglycines和/或actya
更多信息见
ACRN/Acylcarnite
OBA/Organizaces屏幕随机式
AGU20/Acylglycines量化随机内水
FAPCP/肥酸简介综合[C8-C26]Serum
提供临床信息
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :文化化裂变
容器/图贝:T-75或T-25瓶
样本量 :1全T-75瓶或2全T-25瓶
特征稳定信息安倍/冷冻24小时
特征类型 :皮肤活检
用品:Fibroblast生物感知传输介质(T115)
容器/图贝:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素可应请求提供管子(Eagle最小基本介质为1%penicillin和steptomycin)。
样本量 :4毫米打孔
特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉生物化学遗传病人信息T602
3级非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
| 形式化或固态防腐 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 组织 | 变迁 | ||
体外确认下列脂肪酸氧化失序生物化学诊断
短链ecyl-CoA脱氢素缺乏
中链ecyl-Co
链3水合-CoA脱氢酶缺
机能蛋白缺乏
长链ecyl-Co
卡尼丁棕榈树转移酶缺二类
-Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
证实下列有机酸失常
2-M乙丁基-CoA脱氢素缺乏
Isobyryl-CoA脱氢素缺乏
本测试无效产前检测.
本解析无信息缺陷酶生理上不表现为皮肤纤维
命令测试时, froblast文化测试总以附加电荷执行如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
imtochondrial脂肪酸乙氧在禁食期间能源生产中发挥重要作用体液耗竭后,脂肪酸从脂肪组织中调出,并被肝和肌肉取出并氧化为acety-CoAactyl-CoA是合成ketone机体的构件,这些机体输入血液流,并提供替代基质供在葡萄糖供应不足保持正常能量时生产其他组织能量使用脂肪酸氧化症(FAO)特征为缺血症、肝功能失常症、脑部病理学、骨髓科和心科病理学多数粮农组织失序报告相似,有时生化诊断难解常用代谢屏像尿有机酸、等离子乙酸和脂肪酸受饮食因素和病人临床状态影响可能导致不完整诊断信息或甚至是假负结果体外检测检测的目的是提供检测粮农组织数项缺陷和受控实验室条件下使用纤维化培养物有机酸新陈代谢
提供解析报告
异常结果将包含异常剖面描述与正常控件对比此外,还提供并比较细胞介质异常积聚的ecylcarnitine物种的集中度,与基于正常控件分析的持续更新参考范围比较
异常accarnitine剖面图还包含结果意义信息、与现有临床信息相关关系、可能的差分诊断、附加生化测试建议和确认性研究建议
有时异常accarnitine剖面无法区分2在此种情况下,需要独立生化分析(例如,特殊酶分析时提供)或分子遗传分析测试建议将载入报告
开工Ensenauer R,VockleyJ,VillardJM等:新生儿筛检诊断出异性酸性病的病人中,常见突变与温和或无症状倍型相关AMJHumGenet2004;75(6):1136-1142.i:101086/42618
二叉RinaldoP、MarternD、BennetMJ:肥酸氧化失序安列夫普赛尔2002年:64:477-502
3级senJJ、MarternD、MillingtonDS等继承Metabdis2000年;23:27-44i:10.1023/a:10056947125
4级MaterenD,HueyJC,GregersenN等:短链ACY-CoA脱氢酶缺陷体外诊断继承Metabdis2001;24(Suppl.1):66
5级MerrittJL,NorrisM,KanungoS:肥酸氧化失序Ann.Transl系统医学2018年12月6日24分473102037/atm2018.10.57
皮肤纤维卷积用细胞介质富含棕榈酸(C16:0脂肪酸)、L-carnitine和单片标签L-valine([13]C-Val)和L-isolecine([13]C-Ile)细胞线缺陷与脂肪酸氧化和分支链氨基酸新陈代谢介质从孵化后单元格分离细胞粒子用于蛋白测定,介质将在滤纸上发现并干Cylcarnitine分析由联想质谱法使用1/4滤纸打孔计算,并添加异式标注acnitine内部标准、提取并衍生到esters解析用复数执行母体D:Acylcarnitines体外加载测试文中:Blau N,DuranM,GibsonKM编辑实验室生物化学遗传法指南Springer-Verlag!二百8;CowanT PasquliM实验新陈代谢误差插文:Sarafolou K,HoffmanGF,RothKS编辑小儿内分泌学和新陈代谢误差第二版编辑麦格劳海尔2017:1139-1158
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82017
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| 粮农组织 | 肥酸Ox实验测试 Fibro | 74533-1 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 23487 | 传译 | 59462-2 |
| 23489 | 评审由 | 18771-6 |