优先筛检先天性骨髓素和软膜剖面板和急断片段验验验试和试样传输时慢间歇性共生素、遗传共生素和变异软片段验验验验检验时间超过72小时
信号周期优先测试急性间歇性吸附性、遗传共吸性和变量吸附性,试样传输时间将超过72小时yabo208样本收集后72小时内在mao诊所实验室接收,建议使用PQNRU/Porphrins
测试包括porphi
优先测试先天性骨髓学浮游和pophria cutaneatarda
算法可用性如下:
HPLC高性能液色谱检测/Liquid色谱测量
间歇性急性Porphria
同源Erythopiotic Porphria
coproporprin
遗传共科素
PBG(Porphilinogen
Porphria Cutaneatar
药草分解法
浮游植物素
变异药理
算法可用性如下:
尿液
24小时尿检定时试样将不yabo20872小时内到达mao诊所实验室if标本威尔72小时内达MCL命令PQNRU/Porphrins
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| TM3 | 集合持续时间 | |
| VL1 | 尿液卷 |
病人准备:病人在收集前24小时和收集期间应戒酒
用品:
内容器-Amber,60mL(T596)
碳酸钠5克(T272)
样本量 :20至50毫升
集合指令 :
开工收集24小时尿样
二叉开始收集时加5克碳酸钠防腐防腐性意图实现pH7以上不可替代碳酸钠
3级容器收集时应尽量冷冻和防光回收完成后应冻结aliquot
非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
注释 :添加防腐剂必须在开始集合前发生
广度
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号
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冷冻器
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号
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冷冻
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号
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50%乙酸
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号
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boric酸
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号
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DiazolidinylUrea
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号
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6M盐酸
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号
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6M硝酸
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号
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碳酸钠
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需求化
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叶摩尔市
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号
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甲苯
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号
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保护光标
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15m
| yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 尿液 | 冷冻 | 七天 | 光线保护 |
优先筛检先天性骨髓素和软膜剖面板和急断片段验验验试和试样传输时慢间歇性共生素、遗传共生素和变异软片段验验验验检验时间超过72小时
信号周期优先测试急性间歇性吸附性、遗传共吸性和变量吸附性,试样传输时间将超过72小时yabo208样本收集后72小时内在mao诊所实验室接收,建议使用PQNRU/Porphrins
测试包括porphi
优先测试先天性骨髓学浮游和pophria cutaneatarda
算法可用性如下:
Porphries系一组遗传性失序症,由heme生物合成路径的酶缺陷产生视所涉具体酶而定,各种药草及其先质积分不同的样本类型红细胞积聚模式和流水和粪便中heme前缀排泄法允许检测和分辨Porphria
Porphriat或Hepic此外,肝素可进一步分类为慢性或急性性,基于它们的临床介绍
原急求异性:急性间歇性索异性(AIP)、遗传共吸性(HCP)和变量索异性(VP)与神经剖析性症状相关联,这些症状通常在青春期或以后发作。常见症状包括严重腹痛、外围神经科和精神病症状危机可能由多种药物(包括巴比土酸盐和苏法药)、酒精、感染、饿死、重金属和荷尔蒙变化触发光敏度不与AIP相关联,但HCP和VP中可能存在
切片敏感度与慢性肝素相关联:Porphriacaneatarda机能原教旨学(EPP)、X-联动支配原教旨学(XLDPP)和先天机机机能骨质学(CEP)。环境因素虽然具有遗传性质,但可能加剧症状,严重影响病情的严重性和过程
CEP由异丙基三合成酶缺陷引起典型的症状出现在婴儿期,尿布染红,严重切片敏敏锐,装满流水牛排和雪茄常见症状可能包括皮肤变厚、减压和高压、超富化、皮肤疤分和手指、眼膜、嘴唇、鼻子和耳朵变形几例较温和成人复发案例以及类固恶性案例
PCT是最常见的药草形式,由静脉抑制寄生素解剖酶(UROD)引起通常偶发化(获取),但在约20%的个案中,异兹古斯变异UROD增加易染病性最突出的临床特征是切光敏锐度和阳光表面疤痕病人经历由轻度外伤到受阳光照射区引起的慢性冒泡性损伤流水囊很容易破解 结壳化 慢慢恢复二次感染可引起减压或高压或分片变换,并可能导致迭代皮肤损耗肝功能异常测试证明,肝病患者常见,30%至40%的病人出现肝硬化此外,肝细胞癌风险增加
HEP是一种稀有自片休眠形式,由同源或复合异构变异UROD通常在幼儿期既显示骨文学表现物,也显示骨髓学表现物,类似于CEP所见物
尿素测定有助于诊断大多数植物,包括CEP、PCT、AIP、HCP和VP此外,测量尿中的porphilinog(PBG)对诊断急性神经浮点数(AIP、HCP和VP)非常重要。尿药或PBG都无助于评价疑似有EPP或XLDP
值得注意的是,pophrinuria可能因接触某些药和毒素或其他医学条件(即遗传性抽血型I)而产生重金属、卤化溶剂、各种药、杀虫剂和除草剂可干扰heme生成并引起“中毒药理学 ” 。 化学上,中毒药理特征表现为尿液中聚草剂和/或共片剂增排量
诊断疑似药效的病人在逐步处理时最有效看吧orphria测试算法并Porphria(Cuteenous)测试算法或拨800-533-1710讨论测试策略
UROPHYLS/OCCARBOXYL:
< or=30nol/24小时
HEPTACARBOXYLPORPHYRINS:
< or=9nol/24小时
HEXACARBOXYLPORPHYRINS:
< or=8nol/24小时
PENTACARBOXYLPORPHYRINS:
< or=10nmol/24小时
COPROPORPHYRINS (TETRACARBOXYL)
雄性: < 或=230nol/24小时
雌性: < 或=168nol/24小时
PORPHOBILINOGEN:
< 或=2.2mcmol/24
异常结果报告配有详细解释,其中可包括结果及其意义概述、与可用临床信息相关联并附标本、差分诊断和指针并发时建议额外测试
水分防腐剂应用24小时集合应保留,在开始采集前向防光收集容器添加5.0克碳酸钠Porphilinogens(PBG)和porphrins极易在高温下退化,pH值低于5.0并接触光线
均不使用尿药素和PBG测量检测出骨本学原型或X相关支配原型
乙醇和各种药类已知干扰Heme合成,导致尿药高地,特别是coproporprinCoproporrin高地不伴生PBG高地不应用为诊断Porphria基础,但可能需要用fecalpophrin分析后续测试
开工Tortorellis,klokek,Raymondk:Porphrin新陈代谢失序内:DietzenDJ,BennettMJ,WongEDD编辑生物化学分子基础儿科疾病第四版编辑AACC出版社2010:307-324
二叉NutallKL,KleeGG分析Hemomeglobin新陈代谢-Porphrins,铁和bilirubin插文:burtisCA AshwoodER编辑铁兹理论化学第五版编辑WB Saunders公司2001:584-607
3级AndersonKE,SassaS,BishopDF,DesnickRJ:Heme生物合成故障ValleDL、Antonarakissss、BalabioA、BeaudetAL、MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019访问5月6日2022Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225540906&bookid=2709
4级wiss Y、Chen B、YasudaM、Nazarenkoii、AndersonKE、DesnickRJ:Porphriacaneatarda和hepetrotiatiMel Genet元件2019年11月;128(3):363-366doi: 10.1016/j.ymgme.2018.11.013
滴注酸化并添加mesoporphrin酸性尿液中的软素由HPLC分离出来,而精灵软素则通过将荧光强度与已知porphrin标准作比较量化.(Ford RE、OU CN、Ellefson RD:液色分析软素克隆Chem1981年3月27日[3]:397-401AndradeVL,MateusML,AscnerM,DosSantosAM:职业接触多金属评估J综合OMICS2018 Jun;8(1):2165 584/jiomics.v8i1.216
液色谱质谱加固同位素标签PBG内部标准和固相提取法克隆Chemunceep;47[9]:16271632LoulebM,GalvanI,LatrousLetalintJMLSCI2022 Jun2;23(11):6230oi:10.390/ijms23116230
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
84110-Porphobilinogen, quantitative
84120-Porphrins量化分解
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| PQNU | Porphrins,QN,U | 43116-3 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| TM3 | 集合持续时间 | 13362-9 |
| VL1 | 尿液卷 | 3167-4 |
| 29357 | 乌罗波夫林市 | 15096-1 |
| 29358 | Heptacarboxylporphyrins | 25434-2 |
| 29359 | Hexacarboxylporphyrins | 25438-3 |
| 29360 | Pentacarboxylporphyrins | 25494-6 |
| 29361 | coproporprin,Tetra | 15041-7 |
| 29362 | Porphilinogen | 14882-5 |
| 23403 | 传译 | 59462-2 |