优先测试确认二型Porphriacaneatar
ORPORFORINGene indecarboxyrace(UROD)二类porphriacteanatarda案例有缺陷神经分析零星PCT案例无信息规范
诊断疑似药效的病人在逐步处理时最有效看吧Porphria(Cuteenous)测试算法或拨800-533-1710讨论测试策略求解急态需要引导orphria测试算法并可用 。
高性能液色谱/LysedErythrocy
Erythrohepatic浮游植物
赫波托伊蒂科多维
Porphria Cutaneatar
UROD
诊断疑似药效的病人在逐步处理时最有效看吧Porphria(Cuteenous)测试算法或拨800-533-1710讨论测试策略求解急态需要引导orphria测试算法并可用 。
全血
Porphria CutaneatardaI型PCT最常见的形式PCT显示正常红细胞酶活动首选诊断I型测试为PQNU/Porphrins量化24小时、Urine或PQNRU/Porphrins量化随机流水
内含患者目前服药清单
病人准备:病人在采集样本前24小时戒酒戒酒至少24小时至关重要,因为酒精抑制酶活动摄取24小时
容器/图贝:
首选 :绿色顶部
可接受性:悬浮顶层或绿顶层
样本量 :4mL
3mL
| 毛透析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷冻器 | 14天 | |
| 广度 | 七天 |
优先测试确认二型Porphriacaneatar
ORPORFORINGene indecarboxyrace(UROD)二类porphriacteanatarda案例有缺陷神经分析零星PCT案例无信息规范
诊断疑似药效的病人在逐步处理时最有效看吧Porphria(Cuteenous)测试算法或拨800-533-1710讨论测试策略求解急态需要引导orphria测试算法并可用 。
Porphries系一组遗传性失序症,由heme生物合成路径的酶缺陷产生Porphria cutaneatarda(PCT)是最常用的阻抗性看吧赫米生物合成路径)PCT分类为3子类型最常遇到的是类型I,零星或获取形式,通常与伴生疾病或其他触发因素相关联病人显示红细胞正常UROD活动,但肝活度下降与二类PCT不同,二类PCT显示红细胞和肝细胞活动约50%类型二约占案例的20%,继承方式自软支配低渗透类型三是一种稀有家庭形式,在5%以下PCT案例中可见和I型一样,三型PCT病人在红细胞中正常UROD活动,肝活度下降类型三与其他受影响家庭成员历史类型I相区别
HEP是一种稀有自片休眠形式,通常在幼儿期出现病人严重缺损UROD,肝细胞和红细胞活性水平为正常值10%
所有形式的多氯三联苯和HEP导致皮肤、皮下组织以及肝脏中聚聚聚和中间叉叉素最突出的临床特征是切光敏锐度和阳光表面疤痕病人经历由轻度外伤到受阳光照射区引起的慢性冒泡性损伤流水囊很容易破解 结壳化 慢慢恢复二次感染可引起减压或高压或分片变换,并可能导致迭代皮肤损耗肝功能异常测试证明肝脏疾病常见,30%至40%的病人出现肝硬化此外,肝细胞癌风险增加
or=1.00RU(正常)
0.80-0.99RU
0.80RU(表示PCT二类)
RU=相对单元
异常结果报告详细解释,可能包括结果及其意义概述、与可用临床信息关联标本、差分诊断、指针附加测试建议和可用数,并留电话号码联系实验室主管以防转诊医生有额外问题
24小时采集样本内酒精摄取可能导致假阳性结果
样本在夏季数月接触强热可降低聚氨酯酶活性
开工Tortorellis,klokek,Raymondk:Porphrin新陈代谢失序内:DietzenDJ,BennettMJ,WongEDD编辑生物化学分子基础儿科疾病第四版编辑AACC出版社2010:307-324
二叉NutallKL,KleeGG分析Hemomeglobin新陈代谢-Porphrins,铁和bilirubin插文:burtisCA AshwoodER编辑铁兹理论化学第五版编辑WB Saunders公司2001:584-607
3级AndersonKE,SassaS,BishopDF,DesnickRJ:Heme生物合成故障ValleDL、Antonarakissss、BalabioA、BeaudetAL、MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019访问5月6日2022Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225540906&bookid=2709
4级Singal AK:Porphriacaneatarda:最新更新Mel Genet元件2019年11月;128(3):271-281doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.004
程序用液化红细胞孵化d-minolitunic酸为基底并随后分析porphrins组成
星期二,星期四
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82657
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| UPGD | UPGDecarboxyllase,WB | 495-0 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 8599 | UPGDecarboxyllase,WB | 495-0 |
| 606379 | 传译 (UPGD) | 59462-2 |
| 606380 | 评审由 | 18771-6 |