监控Porphria Cutaneatar
Plasma样本来自活性Porphriacaneatarda、先天性骨髓学orphyria和erythrotice protoorria可能显示血浆porphrin水平提高光靠等离子分析无法确定诊断
Plasmaphyrins最适宜监控受porphriacteanatarda处理的病人
等离子素分析适合有粗皮皮肤病、肾衰竭无法提供尿样的个人
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| PFP系统 | Porphrins分数 | 号 | 号 |
PTP:提取扫描分光度测量
PFP高性能液色谱
同源Erythopiotic Porphria
coproporprin
Erythroticative原型
Porphria Cutaneatar
原生素
浮游植物素
变异药理
X-链式寄生植物(XLDPP、XLEP或XDP)
等离子
内含患者目前服药清单
病人准备:病人应至少在采集样本前24小时戒酒
用品:AmberFrotetube5mL
集合容器/图贝:
首选 :绿色顶部
可接受性:稀疏顶部
提交容器/图贝:A级mber小瓶
样本量 :3mL
集合指令 :
开工离散标本和liquot等离子注入amber小瓶
二叉发送等离子冷冻
非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
1 ml
| 毛透析 | 好 |
| 毛脂 | 好 |
| grossicterus大全 | 好 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 等离子 | 冷冻 | 14天 | 光线保护 |
监控Porphria Cutaneatar
Plasma样本来自活性Porphriacaneatarda、先天性骨髓学orphyria和erythrotice protoorria可能显示血浆porphrin水平提高光靠等离子分析无法确定诊断
Porphries系一组遗传性失序症,由heme生物合成路径的酶缺陷产生酶缺陷导致各种药草及其先质积聚不同的样本类型检测分辨法通过评价红细胞和等离子体中观察到的porphrin累积模式和Heme先质排出尿和粪便
Porphriat或Hepic此外,肝素可进一步分类为慢性或急性性,基于它们的临床介绍
初级急性肝素、急性间歇性口服药(AIP)、遗传共吸药(HCP)和异性口服药(VP)都与通常在青春期或以后发作的神经剖析症状相关联。常见症状包括严重腹痛、外围神经科和精神病症状各种药类(包括巴比土酸盐和苏尔法药)、酒精、感染、饿死、重金属和荷尔蒙变化可能触发危机光敏度不与AIP相关联,但HCP和VP中可能发生
切片敏锐度与慢性肝素素素素素素素素素素数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数分数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数数环境因素虽然具有遗传性质,但可能加剧症状,严重影响病情的严重性和过程
CEP由异丙基三合成酶缺陷引起典型的症状出现在婴儿期,尿布染红,严重切片敏敏锐,装满流水牛排和雪茄常见症状可能包括皮肤变厚、减压和高压、超富化、皮肤疤分和手指、眼膜、嘴唇、鼻子和耳朵变形几例较温和成人复发案例以及类固恶性案例
PCT是最常见的药草形式,由静脉抑制寄生素解剖酶(UROD)引起通常偶发化(获取),但在约20%的个案中,异兹古斯变异UROD增加易染病性最突出的临床特征是切光敏锐度和阳光表面疤痕病人经历慢性冒泡流水填充液很容易破解结壳并缓慢治愈,这是轻度外伤对受阳光照射区产生的结果。二次感染可引起减压或高压或分片变换和继多次皮肤损伤后变异肝功能异常测试证明肝病常见化,30%至40%的PCT患者发展肝硬化此外,肝细胞癌风险增加
HEP是一种稀有自片休眠形式,由同源或复合异构变异UROD通常在幼儿期既显示骨文学表现物,也显示骨髓学表现物,类似于CEP所见物
EPP和XLDP与童年常见症发作完全相同皮肤受阳光照射区切照片敏感度在春季和夏季通常会恶化常见症状可能包括痒痒、水肿、红肿、叮当或烧焦感知,偶尔在受阳光照射区留下皮肤疤痕
Plasmaphyrins最适宜监控PCT处理血浆分析不推荐诊断,但血浆porphyrin浓度的增加见于切片类Porphrias并可能在AIP、VP和HCP急性发作时上升此外,患慢性肾衰竭者开发出类似于多氯三联苯的恶性皮肤病者可能增加等离子素
诊断疑似药效的病人在逐步处理时最有效
以下算法可用或调用800-533-1710讨论测试策略
<或=1.0mcg/d
异常结果报告详细解释,可包括结果及其意义概述、与可用临床信息关联标本、差分诊断、指针和可用时建议额外测试,并留个电话号码联系实验室主管
Plasmaphyrins, 特别是protophrins对光极敏感,如果处理不当,可降解为正常水平
开工Tortorellis,klokek,Raymondk:Porphrin新陈代谢失序内:DietzenDJ,BennettMJ,WongEDD编辑生物化学分子基础儿科疾病第四版编辑AACC出版社2010:307-324
二叉AndersonKE,SassaS,BishopDF,DesnickRJ:Heme生物合成故障ValleDL、Antonarakissss、BalabioA、BeaudetAL、MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019访问5月6日2022Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225540906&bookid=2709
3级wiss Y、Chen B、YasudaM、Nazarenkoii、AndersonKE、DesnickRJ:Porphriacaneatarda和hepetrotiatiMel Genet元件2019年11月;128(3):363-366doi: 10.1016/j.ymgme.2018.11.013
4级PhillpsJD:Heme生物合成Mel Genet元件2019年11月;128(3):164-177doi: 10.1016/j.ymgme.2019.04.008
等离子素剖面分析2步分析第一,总等离子素浓度通过从等离子提取Porphrins与乙酸乙酸和乙酸混合确定药草再提取稀释盐酸全粒子通过扫描分光度测量对提取物进行量化等离子体粒子集中度提高后,提取物提交HPLC分析,通过静态悬浮表与移动水缓冲解分治法分离单个porphrin解析物Porphrins与列分离产生时,每种量都用荧光检测器监控
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
84311-Porphrins合计
82542-Porphrins分解法
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| PTP | Porphrins全数 | 2815-9 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
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|---|---|---|
| 8731 | Porphrins全数 | 2815-9 |
| 34252 | 评审由 | 18771-6 |
| 33869 | 传译 | 59462-2 |