检测fusidis
本测试无效建立运维状态focisidis
Fusidosis是一种自解休眠存储失序症,由减值或缺值alpha-L-fosidase酶活动引起
确定酶活动是诊断研究的下一步 个体临床疑似寡头染色并有正面筛选结果表示fosidis
流线度
Alpha-L-Fucosidase
fusidase
fusidase, Alpha
fusidis
全血ACD
如果临床怀疑寡头染色症,可提供筛选测试OLIGU/Oligoscharide屏幕随机式
最优隔离leukocytes建议标本自收集起6天内运抵冷冻器稳定周一到周四采集标本 而不是节假日前天样本应收集并打包尽可能接近运输时间
容器/图贝:
首选 :黄顶方案B
可接受性:黄顶方案A
样本量 :6mL
集合指令 :原创管寄标本不解析.
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉生物化学遗传病人信息T602
3级非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
5mL
| 毛透析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血ACD | 冷冻器 | 6天 | YELLOWTOP/ACD |
| 广度 | 6天 | YELLOWTOP/ACD |
检测fusidis
本测试无效建立运维状态focisidis
Fusidosis是一种自解休眠存储失序症,由减值或缺值alpha-L-fosidase酶活动引起
确定酶活动是诊断研究的下一步 个体临床疑似寡头染色并有正面筛选结果表示fosidis
Fusidosis是一种自解休眠存储失序症,由减值或缺值alpha-L-fosidase酶活动引起单片相联并含烟雾复合分子(ligoscarides和glycoaspari减活性或缺活性导致组织和体液中这些分子异常积聚
重度和轻度fosidis子群命名I类和II类描述,尽管最近数据显示单个病人可能代表广度范围的连续性较重类型特征为幼虫发作、快速心理运动者回归和严重神经退化并发多发性硬化多发和高汗氯化钠频繁检测死亡通常发生于生命头十年比较温和心理运动器和神经回归器、休眠多发辐射信号和皮肤损伤(angiokeratomacorpsdiffusum)正常汗盐度 皮肤损伤 成年生存 最易辨别温和度Fusidosis是一种自休状态,由二元致病变异FUCA1基因学虽然混乱是泛族型的,但报告的大多数fosidis病人都来自意大利和美国西南迄今全世界约报告100例
初步诊断研究包括尿检数组集合分析(OLIGU/Oligoscharide屏幕随机式Urine/Oligoscharide筛检检测建议fosidis, Alpha-L-fosidase酶分析可确认诊断
或=0.32Nmol/min/mg蛋白
值低于0.32Nmol/min/mg蛋白与fosidis诊断一致
无重大警告语句
开工Enns GM、SteinerRD、CowanTM:脉冲失序插文:Sarafolou K,HoffmannGF,RothKS编辑小儿内分泌学和新陈代谢误差MacGrawHill医疗分队2009年747-748
二叉Thomas GH:glycotein退化症: Alpha-mannosidisValleDL、Antonarakissss、BalabioA、BeaudetAL、MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019访问2022年2月17日Available at: https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225545029
3级StepienKMCCEJETERAFusidis-Clinic表达式、长期结果和遗传剖析审查案例序列Genes(Basel)2020Nov22111383i:10.390/genes111113
4-ephenwithry-alpha编译L级单片单片生成基数分片L级fusidase产生4-metumbliferone(4-MU)和fucose自由4MU可测量荧光度。 (BeratisNG、TurnerBM、LabadieG、HirschhornKL级皮肤分解正常对象和fusidosispediatrRes1977Jul;11[7]862-866CowanT PasquliM实验新陈代谢误差插文:SarafolouK,HoffmanGF,RothKSEds系统小儿内分泌学和新陈代谢误差第二版编辑麦格劳海尔2017:1139-1158
预解处理:周一至周六
分析性能:每月一次
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82657
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| FUCW | Alpha-Fucosidase和Leukocytes | 24047-3 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 8814 | Alpha-Fucosidase和Leukocytes | 24047-3 |
| 35635 | 传译 | 59462-2 |
| 35634 | 评审由 | 18771-6 |