晶体素Ia(phosmannotude2缺陷:CDG-Ia或PM2-CDG)和ib(phosgmannse异构素缺陷:CDG-Ib或MPI-CDG)诊断先天性失序
异常转移剂异形剖面
本测试无效载波测试
遗传相联性失序是一大群并不断增长的glycan新陈代谢错误群,这些新陈代谢在临床上多种多样,但在婴儿或童年时最常出现。
CDG诊断性研究应该从液相色谱-质谱分析转移剂开始(CDG/carbohy
异常转移剂异构剖面可能包括酶分析诊断二缺分量(PMM2-CDG或CDG-Ia)和异构体缺分量(MPI-CDG或CDG-Ib)。
更多信息见遗传相联性故障:筛选算法.
色度
CDG(词性错乱)类型I
CDG-Ia
CDG-Ib
遗传联想类型I
sphomannoseIsomerase
PMM(phosmannomutase)
更多信息见遗传相联性故障:筛选算法.
全血ACD
先天性晶体变异剖析法初始筛选测试(CDG/carbohydate缺陷移异法对遗传性晶体变异参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参参演Serum/CDG/Carbohy传异形分析结果应同临床演示相关联,以确定最合适的测试策略,其中可能包括测试
最优隔离leukocytes建议标本在采集后6天内冷冻归来稳定周一到周四采集标本 而不是节假日前天样本应收集并打包尽可能接近运输时间
容器/图贝:
首选 :黄顶方案B
可接受性:黄顶方案A
样本量 :6mL
集合指令 :原创管寄标本不解析.
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件在特殊指令中提供:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉生物化学遗传病人信息T602特殊指令
3级非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
3mL
| 毛透析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血ACD | 冷冻器 | 6天 | YELLOWTOP/ACD |
| 广度 | 6天 | YELLOWTOP/ACD |
晶体素Ia(phosmannotude2缺陷:CDG-Ia或PM2-CDG)和ib(phosgmannse异构素缺陷:CDG-Ib或MPI-CDG)诊断先天性失序
异常转移剂异形剖面
本测试无效载波测试
遗传相联性失序是一大群并不断增长的glycan新陈代谢错误群,这些新陈代谢在临床上多种多样,但在婴儿或童年时最常出现。
CDG诊断性研究应该从液相色谱-质谱分析转移剂开始(CDG/carbohy
异常转移剂异构剖面可能包括酶分析诊断二缺分量(PMM2-CDG或CDG-Ia)和异构体缺分量(MPI-CDG或CDG-Ib)。
更多信息见遗传相联性故障:筛选算法.
遗传相联性失序由100多代谢失序组成,主要影响蛋白质N-O-gryCDG典型多系统失序并可能包括发育延迟、低温、异常磁共振成像发现、缺血症和蛋白脱机重度大相径庭,从滴子胎化素到成人温和表达方式不等。在某些子类型中,如磷化异构素-CDG-Ib情报不受损
磷素2缺陷(PMM2-CDG或CDG-Ia)因酶磷素2PMM2基因学全世界最常见的CDG分布式变异从受严重影响的婴儿到受轻度影响的成人不等。幼年时,CDG-Ia患者通常会出现神经参波,如轴电压、下调机能、发育延迟、小贝机能假化、不生长、肝病和异常次迭脂肪分布包括心缺陷、癫痫、strabismus、视网膜色素、肝功能失常、内分泌异常如机能机能失常和机骨变形目前没有解药,治疗仍然以支持和表示为主
磷-CDG或CDG-Ib)异构体缺损MPI基因学CDG子类型是独一无二的,因为中枢神经系统很少或完全不参与主要是肝肠不畸形,初级临床表现出自异常肠功能使用CDG-Ib的个人可能无法生长、缺血症、慢性腹泻和蛋白质消亡CDG-Ib也是独一无二的,因为它可有效处理曼诺斯补充物,但如果不加处理则可能是致命的
PHOSPHOMANNOMUTASE
正常>350Nmol/h/mg蛋白
phoshomannos标识
正常>1300Nmol/h/mg蛋白
正常结果与二二缺(PMM2-CDG或CDG-Ia)或异构物缺(MPI-CDG或CDG-Ib)不相容
显性减活性磷与CDG-Ia诊断一致显性减活异构件与CDG-Ib诊断一致
软减酶活动将结合与样本一起提交的临床测试信息和其他实验室测试信息来解释。
已知磷素2缺陷载体(PMM2)已减少复元活动,这些复元活动属于PMM22同源晶片失序患者范围白细胞酶活性比纤维测试PMM2-CDG.(1.2) PMM2酶结果应同CDG传导剂、临床phone类型和基因型一起计算诊断结果
开工grunevalds,ScholleenE,VanSchaftingenE,JaekenJ,MatthijsG:PMM2高残留活动AMJHumGenet20012;68(2):347-354
二叉PirardM,MatthijsG,HeikantsL等:碳水化合物缺核素综合症IA对磷素2活动的影响FEBSLET1999 Jun 11;452(3)319-322
3级LamC KrasnewichDM:PMM2-CDG插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2005年更新2021年5月20日访问2021年8月12日Available at: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1110/
4级SchiffM、RodaC、MoninML等96名法国病人的临床、实验室和分子发现和长期后续数据JMDGenet2017年12月5412:843-851
5级Girard M,DouillardC,DebrayD等:MPI-CDG患者D-mannose理疗的长期结果继承Metabdis2020年11月;43(6):1360-1369
6级eken J,Matthijs G,Carchon H,VanSchaftingen E:N-glycan合成缺陷ValleD,Antonarakissss,BallabioA,BeaudetAL,MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019访问2021年7月20日Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225081470
Leukocytes取自7mL经ACD处理的血液管子,结果Leukocyte细胞粒子受1冻合周期约束液态收集并用色度解析测量磷和磷异构体Otto Van DiggelenErasmus大学荷兰鹿特丹2008CowanT PasquliM实验新陈代谢误差插文:Sarafolou K,HoffmanGF,RothKS编辑小儿内分泌学和新陈代谢误差第二版编辑麦格劳山教程2017:1139-1158
预解处理:周一至周六
分析性能:每月两次
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82657
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| PMMIL | PMM-PMI列科西特 | 100735-0 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 50842 | Phospmannomutase,Leuko | 78970-1 |
| 50843 | PhospmannoseIsomerase,leuko | 78963-6 |
| 50840 | 转介理由 | 42349-1 |
| 50836 | 样板 | 3208-2 |
| 50837 | 样片标识 | 57723-9 |
| 50838 | 源码 | 3208-2 |
| 50839 | 顺序日期 | 82785-7 |
| 50841 | 方法论 | 850693 |
| 50845 | 修正 | 48767-8 |
| 50847 | 发布日期 | 8272-5 |
| 50844 | 传译 | 59462-2 |
| 50846 | 评审由 | 18771-6 |