测试标识符 :DD22F

测试内容包括应用第一组探针(2个现场荧光混合探针)和对结果的专业判读应用所有反射探针将产生额外收费分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费

快速邮件或等效服务

提供使用样本测试的理由实验室不拒绝测试信息,但适当的测试和解读可能失密或延迟

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :防水流水

容器/图贝:防水流水容器

样本量 :20-25毫升

集合指令 :

开工最优采样时间介于14至18周怀取期间,但在其他数周怀取的采样也被接受提供子宫时间amoniocentis

二叉丢弃前2m流水

附加信息 :

开工不可避免,约1%至2%寄送标本不可行

二叉血腥标本不可取

3级如果标本不生长于文化中,7天后通知你

4级将报告结果并按请求电话或传真

特征类型 :解剖

用品:汉克解法(T132)

容器/图贝:静态容器无菌汉克解法 林格解法或正常盐水

样本量 :1cm(3)大腿肌肉/法夏生物采样

集合指令 :

开工洗切片网站加防腐肥皂

二叉完全清洗区无菌水

3级不使用酒精或碘准备

4级生物检测样本最优取用biopsy包括全厚demis

特征类型 :血迹

容器/图贝:绿色顶部

样本量 :4mL

集合指令

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管不解析.

3级不推荐其他抗凝固剂并有害细胞生存能力

特征类型 :曲曲曲 villi

用品:CVS媒体RPMI和SmallDish

容器/图贝:15mL管装15mL运输媒体

样本量 :20-25 mg

集合指令 :

开工采样跨子或转子法

二叉转移charionic villi到含有传输介质的Petri盘子CVS媒体和Smalldish

3级使用立体显像机和消毒药力评估维利质量和数量并清除血块和母性dedua

特征类型 :固定细胞粒子

用品:汉克解法(T132)

容器/图贝:静态容器3:1固态(甲醇:冰川乙酸)

样本量 :全部标本

特征类型 :产品受孕或死产

用品:汉克解法(T132)

容器/图贝:静态容器无菌汉克解法、林格解法、无菌RPMI传输介质或正常盐碱

样本量 :1cm(3)胎盘(包括20毫克charionic villi)并a-cm(3)大腿肌肉/fascia切片试样

集合指令如果不能具体识别胎儿,则收集似产子素或组织

附加信息 :不发送全胎儿

特征类型 :皮肤活检

用品:汉克解法(T132)

容器/图贝:静态容器无菌汉克解法 林格解法或正常盐水

样本量 :1cm(3)大腿肌肉/法夏生物采样

集合指令 :

开工洗切片网站加防腐肥皂

二叉完全清洗区无菌水

3级不使用酒精或碘制剂

4级可使用局部麻醉

5级生物检测样本最优取用biopsy包括全厚demis

• 胎儿/Stillborn遗留物最后处理
• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉胎儿/Stillborn遗留物最后处理fetle标本发送受孕或死产标本)

3级非电子排序完整打印发送心血管测试请求表724标本

羊水5m

解剖皮肤活检4毫米

血迹2m

horionic villi:5 mg

固定细胞粒子:1粒子

受孕产品:1cm

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

建立诊断22q删除/重复综合症

检测密码重排列22q11.2或22q11.3,传统染色体研究没有证明

测试内容包括应用第一组探针(2个现场荧光混合探针)和对结果的专业判读应用所有反射探针将产生额外收费分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费

22q删除综合症和22q重复综合症重叠deletions 22q关联 DiGeorge和Velocartiofacial综合症特征表现为生长缺陷、全球发育延迟、心机缺陷和听力缺失主要的先天缺陷包括平面分片或缺水和Homus分片显性面部特征广布双目、眉眉高置式、倾斜面膜裂变带或带不带psis(droopy上斜眼)、微微gnathia(Small下巴)和长窄脸孔

现场荧光混合研究高度特异性并不排除其他染色体异常

提供解析报告

个体在每个元相中带正常信号模式均被视为阴性

带荧光异位信号模式显示关键区域损失(1信号)的病人将报告删除本检测器测试的区域与22q删除综合症诊断一致

带FISH信号模式显示关键区域重复性(3信号)的病人将被报告为重复性区域测试与诊断22q重复综合症一致

测试可能检测不到22q11.2内极小删除物或22q13.3极分异删除染色体22

现场混合测试未经美国食品药管局批准,因此通过临床历史或物理评价等其他既定方法确认22q删除/重复综合症诊断很重要

干扰因子 :

快速通过针头强制血液解析

使用不当抗凝聚物或不当混合血与抗凝聚物

过长传输时间

样本量不足可能不允许充分分析

Improper打包可能导致破损、泄漏和受污染标本运输

试样暴露温度极值(冻结或超过30摄氏度)可能杀死细胞并干扰培养细胞的尝试

- 在产前样本中,血腥样本可能干扰培养细胞的尝试,母细胞污染可能造成解析问题

现场荧光混合分析对一系列病人进行,结果与细胞化分析与病人pheno类型比较使用探针关键区域轨迹希拉市FISH元相单元分析或相位核识别希拉市与22q删除或复制综合症一致的同型类病人删除或复制一系列病人样本中正常karyo类型,不删除或复制希拉市区域识别

开工Ensenauer RE,AdeyinkaA,Flynn HC et al:微化22q11.2AMJHumGenet2003;73:1027-1040

二叉Yobb、SommervilleMJ、VilattL等:22q112微增益2:高变量综合症AMJHumGenet2005年;76:865-876

3级Bassett AS、Chow EWC、HustedJ等:78名成人的临床特征和22q11删除综合症AMJMDGenet2005;138A:307-313

4级Manji A, Roberson JR,Wiktor A等:当超声波检查显示心缺陷时预诊断22q11.2删除基因医疗2001年3:65-66

5级麦当劳-McGinnDM,EmanuelBS,ZackaiEH:22q11.2删除综合症Gene审查更新2月27日2020访问日期4月28日2023Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/

• 胎儿/Stillborn遗留物最后处理
• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)

识别22q删除和重复基于流频原位混合关键区域轨迹分析希拉市长臂染色体22 (22q11.2)元相位细胞检测希拉市22q11.2(橙色信号)和22q13.3控制探针arysulfatase-A元相位单元格删除后,异常(删除)染色体22将显示仅控制探信号,同时关键区和控制探针的信号将出现在正常染色体22同族体上自直接22q复制希拉市元相位细胞可能难以检测,相位核评分以识别3橙色信号表示的重复性 (Crifasi PA、MichelsVV、DiscolDJ等:DNA荧光探针诊断Velocariofacial相关综合症maoClinProc 1995;195[70]:1148-1153

号

星期一至星期五

2至10天

氨基流水剩余超流水/全流liquots报告14天后丢弃血迹4周受孕产物(可识别胎儿组织):按结果报告后每季度重命名所有其他样本:结果报告时退出

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试使用解析物专用试剂开发性能特征由maio诊所以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

88271x288291-DNA探针

88271x2DNA探针每种附加探针集

88271x1-DNA探针3探针集覆盖

88271x2DNA探针装有4探针集覆盖

88271x3DNA探针5探针集覆盖

88273 w/mod化器52-Chrosomal原位混合化小于10单元

88273-染色体原位混合式10-30单元

88274 w/districation 52局部混合, <25

88274-局部混合化25-99单元,每个探针集

88275-局部混合化,100至300细胞,每个探针集