筛选染色体退火染色体13 18 21 X和Y
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| PBCT | 验证+2 | 否, | 号 |
| PADD | 验证+1 | 否, | 号 |
| PB02 | 验证+2 | 否, | 号 |
| PB03 | 验证+3 | 否, | 号 |
| iL25 | 相位分解 <25 | 否, | 号 |
| l099 | 相位分解 25-99 | 否, | 号 |
| i300 | 相位分解 | 否, | 号 |
测试中包括应用第一个探针集的电荷(2光速原位混合和对结果的专业判读
所有反射探针将产生附加电荷分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费
光素混合
混淆性生殖器
FISH预产安卓
Trisomy 13综合症
trisomi 18综合症
Trisomy 21综合症
特纳综合症FISH
XXY,XXX或XYY
产前内核
测试中包括应用第一个探针集的电荷(2光速原位混合和对结果的专业判读
所有反射探针将产生附加电荷分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费
变迁
本测试除13、18、21 X或Y外不检测染色体本测试不检测其他染色体或结构异常
低层次染色体 13 18 21 X或Y
提供每个样本测试和编程的理由并验证样本源实验室不拒绝测试信息,但适当的测试和解读可能失密或延迟
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| CG695 | 转介理由 | |
| CG696 | 样板 | 氨基流水 曲声Villi |
仅提交下列标本中的 1
首选 :
特征类型 :防水流水
容器/图贝:防水流水容器
样本量 :20-25m
集合指令 :
开工最优采样时间介于14至18周怀取期间,但在其他数周怀取的采样也被接受提供子宫时间amoniocentis
二叉丢弃前2m流水
附加信息 :
开工不可避免,约1%至2%寄送标本不可行
二叉血腥标本不可取
3级如果标本不生长于文化中,7天后通知你
4级将报告结果并按请求电话或传真
可接受性:
特征类型 :曲曲曲 villi
用品:CVS媒体RPMI和SmallDish
容器/图贝:15mL管装15mL运输媒体
样本量 :20-30 mg
集合指令 :
开工采样跨子或转子法
二叉传输chorionic villiPetri菜中包含传输介质CVS媒体和SmallDish
3级使用立体显像机和消毒药力评估维利质量和数量并清除血块和母性dedua
羊水:2mL
声波二毫克除非与其它测试并发下定序CHRAF12mLCHRCV12mg12ml或12mgCHRAF/CHRCV和CMAP:26mL或26mg
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 冷冻器 | ||
| 广度 | |||
筛选染色体退火染色体13 18 21 X和Y
测试中包括应用第一个探针集的电荷(2光速原位混合和对结果的专业判读
所有反射探针将产生附加电荷分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费
约半数临床识别自动机异常
高达95%的染色体异常诊断与染色体13、18、21、X和Y
生子约8/1000有主要的染色体异常,其中6.5/1000涉及本测试分析5染色体中的Neuploidy内核染色体13、18、21、X和Y占活生婴儿主要染色体异常数的81%-95%
内核检测技术包括标准染色体分析和原位混合波频标准染色体分析从amonistic流体细胞或chorionio villi需要5-9天来培养、收割和分析FISH使用脱氧核糖核酸探针并可在分层和非分层细胞上操作,可快速检测出非分层羊水槽或charionic villi中的Neuplioy13、18、21、X和YFISH基础分析可能有助于紧急医学评价怀疑有染色体的新生婴儿
提供解析报告
提供解析报告
食品药管局批准使用这些探针作为单机测试完全染色体分析CHRV/Chromome分析、ChorionicVillus采样或染色体微数组染色体微数组,预产期,氨水流/Chorionicvillus采样并同时执行流频原位混合化FISH测试遇有FISH分析正常时,染色体分析或染色体微数组可潜在识别更多复杂异常和较少常见其他染色体异常在FISH研究异常时,染色体分析可判定异常是由于Neuplioy或复杂结构异常,允许家庭重复风险信息
干扰因子 :
样本量不足可能不允许充分分析
将标本暴露为温度极端(冻结或超过30摄氏度可能杀细胞并干扰培养细胞的尝试
Improper打包可能在运输期间导致破损、泄漏和沾染标本
运输时间不得超过2天
母细胞净化可能干扰对培养细胞的尝试并可能引起解析问题
开工美国妇科学院(2007年)。ACG实践公告88,2007年12月渗透性产前内核测试Obstet Gyncol2007年12月;110(6):1459-1467
二叉WardBE,GersenSL,CarelliMP等:快速产前诊断现场荧光混合染色体:4500样本临床经验AMJHumGenet1993年5月;52(5):854-865
3级工作表KB、CrissmanBG、FeistCD等:传递产前或产后诊断唐氏综合症实践指南:国家遗传咨询师协会的建议JGenet库斯2011Oct;20(5):432-444
测试使用Centromere X(DXZ1)Y(DYZ3)和18(D18Z1)区域探针和13q14和21q22每名探针集2名技术员分析50相间核染色体异常13、18、21、X和Y
星期一至星期五
测试修改自制造商指令性能特征由maio诊所以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
88271x288291-DNA探针
88271x2DNA探针每种附加探针集
88271x1-DNA探针3探针集覆盖
88271x2DNA探针装有4探针集覆盖
88271x3DNA探针5探针集覆盖
88274 w/districation 52局部混合, <25
88274-局部混合化25-99单元,每个探针集
88275-局部混合化,100至300细胞,每个探针集
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| PADF系统 | 产前内核检测FISH | 57317-0 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 51937 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 51939 | 传译 | 69965-2 |
| 54553 | 结果 | 57317-0 |
| CG695 | 转介理由 | 42349-1 |
| CG696 | 样板 | 3208-2 |
| 51940 | 源码 | 3208-2 |
| 51941 | 方法论 | 850693 |
| 51938 | 附加信息 | 48767-8 |
| 51942 | 发布方式 | 18771-6 |
| 53861 | 免责声明 | 62364-5 |