诊断经典或变异Fabry疾病
载体或诊断测试异样或表征雌性
聚合物链反应
Alpha-GalactosidaseA
Anderson-Fabry疾病
心电图变换法
雷纳尔变换法布里病
FABMS系统
GLA
变迁
推荐对疑似Fabry疾病的雄性进行一阶测试,即验血或血清中的alpha-galactosidaseaAGAW/Apha-galactosidase/Leukocytes或AGAS/Apha-galactosidase/Serum
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
仅提交下列标本中的 1
首选 :
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶管或黄顶管
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉原创管寄标本
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
可接受性:
特征类型 :血迹
用品:卡-血迹收集器(Filter纸张)(T493)
容器/图贝:
首选 :集合卡
可接受性:Ahlstrom226过滤纸或血迹收集卡
样本量 :二五收集卡上的血点
集合指令 :
开工指针为1岁以上的病人提供替代验血选择
二叉3小时横向姿势下环境温度过滤纸上鲜血
3级不暴露标本热或直接阳光
4级不栈湿标本
5级保持标本干
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
附加信息 :
开工集合指令见血迹收集指令特殊指令中
二叉西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777特殊指令
3级中文集合指令见血迹收集卡指令T800特殊指令
血迹:1毫升
血点:5拳3毫米直径
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
诊断经典或变异Fabry疾病
载体或诊断测试异样或表征雌性
法布里病与X相联休眠症约5万分之一smptom因酶algalactosisea(alpha-GalA)缺陷产生减少a-GalA活动导致Glycepli
重度和发症依赖剩余alpha-GalA活动雄值小于1%alpha-GalA活动有经典法布里病形式症状可能出现在童年或青少年阶段,通常包括亚丙亚麻风病(pain危机)、多亚马科马斯症、减少或缺汗症和角膜不透明症中年时,大多数病人出现肾功能不足,导致端级肾病以及心脑疾病大于1%alpha-GalA活动雄性可显示外形法式疾病内核变异通常在第三个十年开始出现症状最突出特征表现为肾功能不足和归根结底端级肾病体积变异个体可能或可能没有经典法布里病的其他症状个人心型变异常非抽象性直到显示心型诊断结果,如心电图或晚生虚弱心型变异与肾衰竭无关
Fabry疾病的母载体可提供从无症状到重症不等的临床介绍测算alpha-Gal A活动通常无助于识别Fabry疾病的载体,因为其中许多人有alpha-GalA正常水平
变换中GLA基因导致alpha-GalA缺陷迄今确认的大部分修改是家庭专用全序GLA基因识别98%以上序列变异并检测台族平面图4
推荐检测疑似Fabry病雄性生物化学测试测量血或血清中的 alpha-galactosidase酶活动:AGAW/Apha-galactosidase/Leukocytes或AGAS/Ag-galactosadese/Serum此外,glycistriaysingsine(LGB3)测试可能有助于进一步澄清疑似Fabry疾病(LGB3/Globriaosingsine,Serum)的男女疾病状况倍减或缺酶活度高LGb3个人更有可能对LGb3作可识别修改GLA基因分子基因测试单靠酶测试检测母载体不可靠
特殊指令中提供下列算法:
提供解析报告
检测到的所有变异将依据美国医学遗传学和基因学学院建议评价。 (2) 变异性将根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
微小百分比个人为载体或诊断Fabry疾病可能有一个变异方法无法识别(例如大基因组删除、推介器修改)。缺异性并不能消除阳性载波状态或Fabry疾病诊断的可能性。承运人测试必须首先记录aGLA受感染家属基因变异
在某些情况下,似可辨别非定值脱氧核糖核酸变换
稀多态化可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床和生化结果不匹配,应考虑额外测试
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果解读出错可能发生
开工Hwu WL、ChienYH、LeeNC等:台湾新生法氏病检测显示晚发GLA变异高发洪穆特2009:30(10):1397-1405
二叉理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
3级GermainDP:Fabry病孤儿JraeDis2010年11月22日5:
4 WangRY、LelisA、MirochaJ、WRW:exerzygousFabry妇女不单是载体,而且还有沉重的疾病负担和生活质量受损基因医疗2007年1月9日(1):34-35
双向序列分析测试所有编码区和异子/Exron边界中是否存在序列变异GLA基因.(未公开maio方法)
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81405-GLA类全基因序列
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| FABRZ | 法理疾病全基因分析 | 76036-3 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 53894 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 53895 | 结果 | 76036-3 |
| 53896 | 传译 | 69047-9 |
| 53897 | 附加信息 | 48767-8 |
| 53898 | 样板 | 3208-2 |
| 5389 | 源码 | 3208-2 |
| 53900 | 发布方式 | 18771-6 |